Journal of human genetics (December 2019)

Axiell spondylometaphyseal dysplasi orsakas också av NEK1-mutationer

Axiell spondylometaphyseal dysplasi orsakas också av NEK1-mutationer

ämnen Sjukdomgenetik Genetikforskning Abstrakt Axial spondylometaphyseal dysplasi (axial SMD) är en unik form av SMD som kännetecknas av dysplasi av axiellt skelett och retinal dystrofi. Nyligen har C21orf2 identifierats som den första sjukdomsgenen för axiell SMD; emellertid är närvaron av genetisk heterogenitet känd. I denn

Mutationsanalys av MECP2-genen hos patienter med slaviskt ursprung med Rett-syndrom: nya mutationer och polymorfismer

Mutationsanalys av MECP2-genen hos patienter med slaviskt ursprung med Rett-syndrom: nya mutationer och polymorfismer

Abstrakt Rett syndrom (RTT), en X-kopplad dominerande neuroutvecklingsstörning hos kvinnor, orsakas främst av de novo-mutationer i metyl-CpG-bindande protein 2-genen ( MECP2 ). Här rapporterar vi mutationsanalys av MECP2- genen hos 87 patienter med RTT från Tjeckien och Slovakien och Ukraina. Patienterna, alla flickor, med klassisk RTT undersöktes med avseende på mutationer med dubbelriktad DNA-sekvensering och konformationskänslig gelelektroforesanalys av kodningssekvensen och exon / intron-gränserna för MECP2- genen. Restrik

Systematisk bedömning av märkningspolymorfismer av COL1A1-genen för hög myopi

Systematisk bedömning av märkningspolymorfismer av COL1A1-genen för hög myopi

Abstrakt Minskad scleral kollagenansamling har hittats i utvecklingen av myopi. Enkla nukleotidpolymorfismer (SNP) vid typ I-kollagen a-1-genen ( COL1A1 ) kan orsaka olika känslor för myopi. Vi genomförde en fallkontrollstudie för att systematiskt undersöka COL1A1 som en kandidatgen för hög myopi. Ett f

KEAP1-genmutationer och NRF2-aktivering är vanliga vid lungpapillär adenokarcinom

KEAP1-genmutationer och NRF2-aktivering är vanliga vid lungpapillär adenokarcinom

ämnen Cell signalering Mutation Icke-småcellig lungcancer Abstrakt Distinkta histologiska varianter av lungcancer erkänns alltmer för att ha specifika genetiska förändringar som påverkar tumörbiologi och respons på terapi. I denna studie utvärderade vi äkta papillär adenokarcinom i lungan, föreslagna som en distinkt diagnostisk kategori med relativt dåligt svar på terapi, för att avgöra om dessa tumörer också har specifika molekylära förändringar som skulle påverka känsligheten för kemoterapi. Specifikt mätte vi prot

Variationer i / närliggande gener som kodar för JAZF1, TSPAN8 / LGR5 och HHEX-IDE och risk för typ 2-diabetes på Han-kinesiska

Variationer i / närliggande gener som kodar för JAZF1, TSPAN8 / LGR5 och HHEX-IDE och risk för typ 2-diabetes på Han-kinesiska

ämnen Epidemiologi Genetisk variation Diabetes typ 2 Abstrakt Flera genetiska loki ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA och HHEX-IDE ) identifierades vara signifikant relaterade till risken för typ 2-diabetes och kvantitativa metaboliska egenskaper hos europeiska populationer. Här syftade vi till att utvärdera effekterna av dessa nya loci på typ 2-diabetesrisk i en befolkningsbaserad fall-kontrollstudie av Han-kinesiska (1912 fall och 2041 kontroller). Vi

Genetik och patologiska mekanismer för Usher syndrom

Genetik och patologiska mekanismer för Usher syndrom

ämnen Sjukdomgenetik Mekanismer för sjukdom Neurologiska manifestationer Patologi Abstrakt Usher-syndrom (USH) innefattar en grupp autosomala recessivt ärvda störningar som kännetecknas av en dubbel sensorisk försämring av det audiovestibulära och visuella systemet. Tre huvudsakliga kliniska subtyper (USH typ I, USH typ II och USH typ III) skiljer sig utifrån svårighetsgraden av hörselnedsättningen, närvaron eller frånvaron av vestibulär dysfunktion och ålder från början av retinitis pigmentosa (RP). Sedan kloning av

En ny mutation av den insulinliknande 3-genen hos patienter med kryptorchidism

En ny mutation av den insulinliknande 3-genen hos patienter med kryptorchidism

Abstrakt Två oberoende studier visade att transgena möss med en målinriktad borttagning av den insulinliknande 3 ( INSL3 ) -gen presenterade bilateral kryptorchidism. Studier på människor har undersökt möjligheten att mutationer i INSL3- genen är orsaken till kryptorchidism. I den aktuella studien erhölls genomiskt DNA från 150 patienter med idiopatisk kryptorchidism. DNA ampl

Kopplingsdifferens och haplotypanalys bland fyra nya enkel-nukleotid-polymorfismer i den humana leukemiinhiberande faktorn (LIF) -genen

Kopplingsdifferens och haplotypanalys bland fyra nya enkel-nukleotid-polymorfismer i den humana leukemiinhiberande faktorn (LIF) -genen

Abstrakt Leukemiinhiberande faktor (LIF) är en pleiotropisk cytokin implicerad vid olika patologiska tillstånd, såsom reumatoid artrit och osteoporos. Trots den möjliga betydelsen av LIF som ett terapeutiskt mål är lite känt om bioregulering av den humana LIF- genen. Vi har här sekvenserat hela strukturen av LIF- genen på 48 alleler i den japanska befolkningen. Dessa e

Loki på murina kromosomer 7 och 13 som modifierar fenotypen av NOA-musen, en djurmodell av atopisk dermatit

Loki på murina kromosomer 7 och 13 som modifierar fenotypen av NOA-musen, en djurmodell av atopisk dermatit

Abstrakt NOA-musen (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) är en djurmodell av allergisk eller atopisk dermatit, ett tillstånd som kännetecknas av ulcerativa hudskador med ansamling av mastceller och ökat serum-IgE. Vi rapporterade tidigare att en huvudgen som är ansvarig för dermatit i NOA-musen låg mitt i kromosom 14, och att sjukdomsfrekvensen tydligt skilde sig efter föräldrarnas stam; arvet var autosomalt recessivt med ofullständig penetrans. I studie

Sammankoppling av vanliga PAX9-varianter med permanent tandstorleksvariation i icke-syndromiska östasiatiska populationer

Sammankoppling av vanliga PAX9-varianter med permanent tandstorleksvariation i icke-syndromiska östasiatiska populationer

ämnen Genetisk föreningsstudie Genetisk variation Abstrakt Undersökningar om ärftlighet hos tandegenskaper hos människor har visat att variationen i många tanddrag kännetecknas av genetisk variation. Men de genetiska faktorerna som påverkar vanligt förekommande tandvarianter förstås dåligt. Paired dom

Systematisk granskning och metaanalys av japansk familjär Alzheimers sjukdom och FTDP-17

Systematisk granskning och metaanalys av japansk familjär Alzheimers sjukdom och FTDP-17

ämnen Alzheimers sjukdom Abstrakt Mutationer i APP , PSEN1 och PSEN2 som de genetiska orsakerna till familjär Alzheimers sjukdom (FAD) har hittats i olika etniska populationer. Ett stort antal FAD-stamtavlor med mutationer har rapporterats i den japanska befolkningen; emellertid är det fortfarande oklart om de genetiska och kliniska egenskaperna hos FAD i den japanska befolkningen skiljer sig från dem i andra populationer. Fö

Två nya nonsensmutationer i GALNT3-genen är ansvariga för familjär tumörkalcinos

Två nya nonsensmutationer i GALNT3-genen är ansvariga för familjär tumörkalcinos

Abstrakt Ektopiska periartikulära förkalkningar förknippade med förhöjda nivåer av serumfosfat representerar de viktigaste kliniska kännetecknen för hyperfosfatemisk familjär tumörkalcinos (HFTC), en sällsynt autosomal recessiv metabolisk störning. Sjukdomen kan orsakas av recessiva mutationer i minst två olika gener: GalNAc-transferas 3 ( GALNT3 ), kodande ett glykosyltransferas som initierar mucin-typ O- glycosylering, och fibroblasttillväxtfaktor 23 ( FGF23 ), som kodar en regulator av fosfatcirkulerande nivåer. I den aktuell

Isolerar i en korridor av migrationer: en högupplöst analys av Y-kromosomvariationen i Jordanien

Isolerar i en korridor av migrationer: en högupplöst analys av Y-kromosomvariationen i Jordanien

Abstrakt En högupplöst Y-kromosomanalys med 46 binära markörer har genomförts i två jordbrukspopulationer, den ena från storstadsområdet Amman och den andra från Döda havet, ett geografiskt isolerat område. Jämförelser med angränsande populationer visade att medan provet från Amman inte signifikant skilde sig från sina levantinska grannar, dödsdömsprovet uppträdde tydligt som en genetisk översvämning i regionen. Dess höga R1 * -M17

Identifiering av alternativt skarvad GRIM-19 mRNA i njurcancervävnader

Identifiering av alternativt skarvad GRIM-19 mRNA i njurcancervävnader

ämnen Alternativ skarvning Mutation Njurcancer Abstrakt Gen associerad med Retinoid-Interferon-inducerad mortalitet ( GRIM ) -19 identifierades ursprungligen som en reglerande gen som är nödvändig för interferon-p och retinsyra-inducerad celldöd. Ytterligare studier visade att GRIM-19 är en underenhet av mitokondriell respiratorisk kedjekomplex I. Tidig

En kommentar till vikten av att veta varifrån din PHOX2B-mutation kommer

En kommentar till vikten av att veta varifrån din PHOX2B-mutation kommer

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk testning Mutation Meguro et al. 1 har mer karakteriserat den växande kohorten av patienter med Congenital Central Hypoventilation syndrom (CCHS) i Japan. Specifikt har de bekräftat det autosomala dominerande arvsmönstret 2, 3 och beskrev förekomsten av somatisk mosaik eller full mutation hos föräldrar till CCHS-proband i den japanska kohorten (22%) - vilket återspeglar liknande siffror till rapporten (med samma metod) som Bachetti et al. 4 Dess

Mutationsspektret för fenylalaninhydroxylasgenen (PAH) -gen och tillhörande haplotyper avslöjar etnisk heterogenitet i den taiwanesiska befolkningen

Mutationsspektret för fenylalaninhydroxylasgenen (PAH) -gen och tillhörande haplotyper avslöjar etnisk heterogenitet i den taiwanesiska befolkningen

ämnen haplotyper Metaboliska störningar Mutation Befolkningsgenetik Abstrakt Fenylalaninhydroxylas (PAH) -brist är ansvarig för de flesta fall av fenylketonuri (PKU). I denna studie av PAH- mutationsspektrumet i den taiwanesiska befolkningen identifierades 139 alleler inklusive 34 olika mutationer. V1

Fabry-database.org: databas över kliniska fenotyper, genotyper och mutanta a-galaktosidas A-strukturer vid Fabrys sjukdom

Fabry-database.org: databas över kliniska fenotyper, genotyper och mutanta a-galaktosidas A-strukturer vid Fabrys sjukdom

ämnen Sjukdomgenetik Genetiska databaser Abstrakt Fabrysjukdom är en genetisk störning orsakad av brist på a-galaktosidas A (GLA). I våra tidigare studier undersökte vi Fabry-sjukdomen strukturellt med hjälp av ett strukturellt analyssystem och avslöjade att strukturella förändringar i GLA är mycket viktiga för att förstå den molekylära grunden för denna sjukdom. Så vitt vi vet

Förutsägelse av kandidatgener för osteoporos genom beräkningsstrategi för sjukdomsgenidentifiering

Förutsägelse av kandidatgener för osteoporos genom beräkningsstrategi för sjukdomsgenidentifiering

Abstrakt Osteoporos är en komplex sjukdom med en stark genetisk komponent. Hittills har mer än 20 genomfattande kopplingsscanningar över flera populationer startats för att jaga efter gener för osteoporoskänslighet. Vissa signifikanta eller antydande kromosomala regioner med koppling till benmineraldensitet har identifierats och replikerats i genombredda kopplingsskärmar. Ident

Genomisk karakterisering av två stora Alu-medierade omarrangemang av BRCA1-genen

Genomisk karakterisering av två stora Alu-medierade omarrangemang av BRCA1-genen

ämnen Homolog rekombination mutagenes Mutation Abstrakt För att avgöra om en stor genomisk omarrangemang faktiskt är ny och för att få insikt om den mutationsmekanism som är ansvarig för dess förekomst är molekylär karakterisering med identifiering av brytpunkt obligatorisk. Vi rapporterar här karakteriseringen av två stora deletioner som involverar BRCA1- genen. Det första

Molekylär analys av generna som orsakar recessiv demyeliniserande Charcot – Marie – Tandsjukdom i Japan

Molekylär analys av generna som orsakar recessiv demyeliniserande Charcot – Marie – Tandsjukdom i Japan

ämnen Demyeliniserande sjukdomar Sjukdomgenetik Abstrakt Charcot – Marie – Tandsjukdom (CMT), den vanligaste ärftliga neuropatin, har klassificerats i två typer, demyeliniserande och axonala typer. Vi analyserade tidigare generna som orsakade dominerande demyeliniserande CMT hos 227 japanska patienter för att identifiera den genetiska bakgrunden, men kunde inte hitta några mutationer hos 110 patienter. För att