Journal of human genetics (Februari 2020)

Axiell spondylometaphyseal dysplasi orsakas också av NEK1-mutationer

Axiell spondylometaphyseal dysplasi orsakas också av NEK1-mutationer

ämnen Sjukdomgenetik Genetikforskning Abstrakt Axial spondylometaphyseal dysplasi (axial SMD) är en unik form av SMD som kännetecknas av dysplasi av axiellt skelett och retinal dystrofi. Nyligen har C21orf2 identifierats som den första sjukdomsgenen för axiell SMD; emellertid är närvaron av genetisk heterogenitet känd. I denn

Mutationsanalys av MECP2-genen hos patienter med slaviskt ursprung med Rett-syndrom: nya mutationer och polymorfismer

Mutationsanalys av MECP2-genen hos patienter med slaviskt ursprung med Rett-syndrom: nya mutationer och polymorfismer

Abstrakt Rett syndrom (RTT), en X-kopplad dominerande neuroutvecklingsstörning hos kvinnor, orsakas främst av de novo-mutationer i metyl-CpG-bindande protein 2-genen ( MECP2 ). Här rapporterar vi mutationsanalys av MECP2- genen hos 87 patienter med RTT från Tjeckien och Slovakien och Ukraina. Patienterna, alla flickor, med klassisk RTT undersöktes med avseende på mutationer med dubbelriktad DNA-sekvensering och konformationskänslig gelelektroforesanalys av kodningssekvensen och exon / intron-gränserna för MECP2- genen. Restrik

Systematisk bedömning av märkningspolymorfismer av COL1A1-genen för hög myopi

Systematisk bedömning av märkningspolymorfismer av COL1A1-genen för hög myopi

Abstrakt Minskad scleral kollagenansamling har hittats i utvecklingen av myopi. Enkla nukleotidpolymorfismer (SNP) vid typ I-kollagen a-1-genen ( COL1A1 ) kan orsaka olika känslor för myopi. Vi genomförde en fallkontrollstudie för att systematiskt undersöka COL1A1 som en kandidatgen för hög myopi. Ett f

KEAP1-genmutationer och NRF2-aktivering är vanliga vid lungpapillär adenokarcinom

KEAP1-genmutationer och NRF2-aktivering är vanliga vid lungpapillär adenokarcinom

ämnen Cell signalering Mutation Icke-småcellig lungcancer Abstrakt Distinkta histologiska varianter av lungcancer erkänns alltmer för att ha specifika genetiska förändringar som påverkar tumörbiologi och respons på terapi. I denna studie utvärderade vi äkta papillär adenokarcinom i lungan, föreslagna som en distinkt diagnostisk kategori med relativt dåligt svar på terapi, för att avgöra om dessa tumörer också har specifika molekylära förändringar som skulle påverka känsligheten för kemoterapi. Specifikt mätte vi prot

Variationer i / närliggande gener som kodar för JAZF1, TSPAN8 / LGR5 och HHEX-IDE och risk för typ 2-diabetes på Han-kinesiska

Variationer i / närliggande gener som kodar för JAZF1, TSPAN8 / LGR5 och HHEX-IDE och risk för typ 2-diabetes på Han-kinesiska

ämnen Epidemiologi Genetisk variation Diabetes typ 2 Abstrakt Flera genetiska loki ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA och HHEX-IDE ) identifierades vara signifikant relaterade till risken för typ 2-diabetes och kvantitativa metaboliska egenskaper hos europeiska populationer. Här syftade vi till att utvärdera effekterna av dessa nya loci på typ 2-diabetesrisk i en befolkningsbaserad fall-kontrollstudie av Han-kinesiska (1912 fall och 2041 kontroller). Vi

Genetik och patologiska mekanismer för Usher syndrom

Genetik och patologiska mekanismer för Usher syndrom

ämnen Sjukdomgenetik Mekanismer för sjukdom Neurologiska manifestationer Patologi Abstrakt Usher-syndrom (USH) innefattar en grupp autosomala recessivt ärvda störningar som kännetecknas av en dubbel sensorisk försämring av det audiovestibulära och visuella systemet. Tre huvudsakliga kliniska subtyper (USH typ I, USH typ II och USH typ III) skiljer sig utifrån svårighetsgraden av hörselnedsättningen, närvaron eller frånvaron av vestibulär dysfunktion och ålder från början av retinitis pigmentosa (RP). Sedan kloning av

En ny mutation av den insulinliknande 3-genen hos patienter med kryptorchidism

En ny mutation av den insulinliknande 3-genen hos patienter med kryptorchidism

Abstrakt Två oberoende studier visade att transgena möss med en målinriktad borttagning av den insulinliknande 3 ( INSL3 ) -gen presenterade bilateral kryptorchidism. Studier på människor har undersökt möjligheten att mutationer i INSL3- genen är orsaken till kryptorchidism. I den aktuella studien erhölls genomiskt DNA från 150 patienter med idiopatisk kryptorchidism. DNA ampl

Kopplingsdifferens och haplotypanalys bland fyra nya enkel-nukleotid-polymorfismer i den humana leukemiinhiberande faktorn (LIF) -genen

Kopplingsdifferens och haplotypanalys bland fyra nya enkel-nukleotid-polymorfismer i den humana leukemiinhiberande faktorn (LIF) -genen

Abstrakt Leukemiinhiberande faktor (LIF) är en pleiotropisk cytokin implicerad vid olika patologiska tillstånd, såsom reumatoid artrit och osteoporos. Trots den möjliga betydelsen av LIF som ett terapeutiskt mål är lite känt om bioregulering av den humana LIF- genen. Vi har här sekvenserat hela strukturen av LIF- genen på 48 alleler i den japanska befolkningen. Dessa e

Loki på murina kromosomer 7 och 13 som modifierar fenotypen av NOA-musen, en djurmodell av atopisk dermatit

Loki på murina kromosomer 7 och 13 som modifierar fenotypen av NOA-musen, en djurmodell av atopisk dermatit

Abstrakt NOA-musen (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) är en djurmodell av allergisk eller atopisk dermatit, ett tillstånd som kännetecknas av ulcerativa hudskador med ansamling av mastceller och ökat serum-IgE. Vi rapporterade tidigare att en huvudgen som är ansvarig för dermatit i NOA-musen låg mitt i kromosom 14, och att sjukdomsfrekvensen tydligt skilde sig efter föräldrarnas stam; arvet var autosomalt recessivt med ofullständig penetrans. I studie

Sammankoppling av vanliga PAX9-varianter med permanent tandstorleksvariation i icke-syndromiska östasiatiska populationer

Sammankoppling av vanliga PAX9-varianter med permanent tandstorleksvariation i icke-syndromiska östasiatiska populationer

ämnen Genetisk föreningsstudie Genetisk variation Abstrakt Undersökningar om ärftlighet hos tandegenskaper hos människor har visat att variationen i många tanddrag kännetecknas av genetisk variation. Men de genetiska faktorerna som påverkar vanligt förekommande tandvarianter förstås dåligt. Paired dom

Systematisk granskning och metaanalys av japansk familjär Alzheimers sjukdom och FTDP-17

Systematisk granskning och metaanalys av japansk familjär Alzheimers sjukdom och FTDP-17

ämnen Alzheimers sjukdom Abstrakt Mutationer i APP , PSEN1 och PSEN2 som de genetiska orsakerna till familjär Alzheimers sjukdom (FAD) har hittats i olika etniska populationer. Ett stort antal FAD-stamtavlor med mutationer har rapporterats i den japanska befolkningen; emellertid är det fortfarande oklart om de genetiska och kliniska egenskaperna hos FAD i den japanska befolkningen skiljer sig från dem i andra populationer. Fö

Två nya nonsensmutationer i GALNT3-genen är ansvariga för familjär tumörkalcinos

Två nya nonsensmutationer i GALNT3-genen är ansvariga för familjär tumörkalcinos

Abstrakt Ektopiska periartikulära förkalkningar förknippade med förhöjda nivåer av serumfosfat representerar de viktigaste kliniska kännetecknen för hyperfosfatemisk familjär tumörkalcinos (HFTC), en sällsynt autosomal recessiv metabolisk störning. Sjukdomen kan orsakas av recessiva mutationer i minst två olika gener: GalNAc-transferas 3 ( GALNT3 ), kodande ett glykosyltransferas som initierar mucin-typ O- glycosylering, och fibroblasttillväxtfaktor 23 ( FGF23 ), som kodar en regulator av fosfatcirkulerande nivåer. I den aktuell

Isolerar i en korridor av migrationer: en högupplöst analys av Y-kromosomvariationen i Jordanien

Isolerar i en korridor av migrationer: en högupplöst analys av Y-kromosomvariationen i Jordanien

Abstrakt En högupplöst Y-kromosomanalys med 46 binära markörer har genomförts i två jordbrukspopulationer, den ena från storstadsområdet Amman och den andra från Döda havet, ett geografiskt isolerat område. Jämförelser med angränsande populationer visade att medan provet från Amman inte signifikant skilde sig från sina levantinska grannar, dödsdömsprovet uppträdde tydligt som en genetisk översvämning i regionen. Dess höga R1 * -M17

Identifiering av alternativt skarvad GRIM-19 mRNA i njurcancervävnader

Identifiering av alternativt skarvad GRIM-19 mRNA i njurcancervävnader

ämnen Alternativ skarvning Mutation Njurcancer Abstrakt Gen associerad med Retinoid-Interferon-inducerad mortalitet ( GRIM ) -19 identifierades ursprungligen som en reglerande gen som är nödvändig för interferon-p och retinsyra-inducerad celldöd. Ytterligare studier visade att GRIM-19 är en underenhet av mitokondriell respiratorisk kedjekomplex I. Tidig

En kommentar till vikten av att veta varifrån din PHOX2B-mutation kommer

En kommentar till vikten av att veta varifrån din PHOX2B-mutation kommer

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk testning Mutation Meguro et al. 1 har mer karakteriserat den växande kohorten av patienter med Congenital Central Hypoventilation syndrom (CCHS) i Japan. Specifikt har de bekräftat det autosomala dominerande arvsmönstret 2, 3 och beskrev förekomsten av somatisk mosaik eller full mutation hos föräldrar till CCHS-proband i den japanska kohorten (22%) - vilket återspeglar liknande siffror till rapporten (med samma metod) som Bachetti et al. 4 Dess

Mutationsspektret för fenylalaninhydroxylasgenen (PAH) -gen och tillhörande haplotyper avslöjar etnisk heterogenitet i den taiwanesiska befolkningen

Mutationsspektret för fenylalaninhydroxylasgenen (PAH) -gen och tillhörande haplotyper avslöjar etnisk heterogenitet i den taiwanesiska befolkningen

ämnen haplotyper Metaboliska störningar Mutation Befolkningsgenetik Abstrakt Fenylalaninhydroxylas (PAH) -brist är ansvarig för de flesta fall av fenylketonuri (PKU). I denna studie av PAH- mutationsspektrumet i den taiwanesiska befolkningen identifierades 139 alleler inklusive 34 olika mutationer. V1

Fabry-database.org: databas över kliniska fenotyper, genotyper och mutanta a-galaktosidas A-strukturer vid Fabrys sjukdom

Fabry-database.org: databas över kliniska fenotyper, genotyper och mutanta a-galaktosidas A-strukturer vid Fabrys sjukdom

ämnen Sjukdomgenetik Genetiska databaser Abstrakt Fabrysjukdom är en genetisk störning orsakad av brist på a-galaktosidas A (GLA). I våra tidigare studier undersökte vi Fabry-sjukdomen strukturellt med hjälp av ett strukturellt analyssystem och avslöjade att strukturella förändringar i GLA är mycket viktiga för att förstå den molekylära grunden för denna sjukdom. Så vitt vi vet

Förutsägelse av kandidatgener för osteoporos genom beräkningsstrategi för sjukdomsgenidentifiering

Förutsägelse av kandidatgener för osteoporos genom beräkningsstrategi för sjukdomsgenidentifiering

Abstrakt Osteoporos är en komplex sjukdom med en stark genetisk komponent. Hittills har mer än 20 genomfattande kopplingsscanningar över flera populationer startats för att jaga efter gener för osteoporoskänslighet. Vissa signifikanta eller antydande kromosomala regioner med koppling till benmineraldensitet har identifierats och replikerats i genombredda kopplingsskärmar. Ident

Genomisk karakterisering av två stora Alu-medierade omarrangemang av BRCA1-genen

Genomisk karakterisering av två stora Alu-medierade omarrangemang av BRCA1-genen

ämnen Homolog rekombination mutagenes Mutation Abstrakt För att avgöra om en stor genomisk omarrangemang faktiskt är ny och för att få insikt om den mutationsmekanism som är ansvarig för dess förekomst är molekylär karakterisering med identifiering av brytpunkt obligatorisk. Vi rapporterar här karakteriseringen av två stora deletioner som involverar BRCA1- genen. Det första

Molekylär analys av generna som orsakar recessiv demyeliniserande Charcot – Marie – Tandsjukdom i Japan

Molekylär analys av generna som orsakar recessiv demyeliniserande Charcot – Marie – Tandsjukdom i Japan

ämnen Demyeliniserande sjukdomar Sjukdomgenetik Abstrakt Charcot – Marie – Tandsjukdom (CMT), den vanligaste ärftliga neuropatin, har klassificerats i två typer, demyeliniserande och axonala typer. Vi analyserade tidigare generna som orsakade dominerande demyeliniserande CMT hos 227 japanska patienter för att identifiera den genetiska bakgrunden, men kunde inte hitta några mutationer hos 110 patienter. För att

Upprepade sekvenser av tandem som evolutionärt är relaterade till retrotransposoner av SVA-typ expanderas i centromereområdet i det västra hoolockgibbonet, en liten apa

Upprepade sekvenser av tandem som evolutionärt är relaterade till retrotransposoner av SVA-typ expanderas i centromereområdet i det västra hoolockgibbonet, en liten apa

ämnen DNA transponerbara element Genetik Abstrakt Hoolock hoolock (den västra hoolock gibbon) är en art av familjen Hylobatidae (små apor), som utgör superfamiljen Hominoidea (hominoider) tillsammans med Hominidae (stora apor och mänskliga). Här rapporterar vi att centromerer eller deras närhet i denna gibbonart innehåller tandemupprepningssekvenser som består av 35–50 bp repeterande enheter och uppvisar en sekvenslikhet med det variabla antalet tandemrepetitionsregioner (VNTR) i SVA, LAVA och PVA transposoner. SVA är ett

Sammankoppling av leptingenen med känslighet för knäartros i en Han-kinesisk population: en fallkontrollstudie

Sammankoppling av leptingenen med känslighet för knäartros i en Han-kinesisk population: en fallkontrollstudie

ämnen Genetisk variation artros Abstrakt Tidigare studier har föreslagit att leptin fungerar som en nyckelregulator i patogenesen av artros (OA) och genetiska faktorer modulerar OA. Denna studie bedömde bidraget från leptingen ( LEP ) polymorfism (er) till OA-knä bland Han-kineser. Tre etiketter med enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP: er) som täcker alla de LEP- SNP: er av vilka mindre allelfrekvenser var över 10% valdes. Studi

Uteslutning av mutationer i PRNP-, JPH3-, TBP-, ATN1-, CREBBP-, POU3F2- och FTL-generna som en orsak till sjukdom hos portugisiska patienter med en Huntington-liknande fenotyp

Uteslutning av mutationer i PRNP-, JPH3-, TBP-, ATN1-, CREBBP-, POU3F2- och FTL-generna som en orsak till sjukdom hos portugisiska patienter med en Huntington-liknande fenotyp

Abstrakt Huntington sjukdom (HD) är en autosomal dominerande neurodegenerativ störning som kännetecknas av chorea, kognitiv försämring, demens och personlighetsförändringar, orsakad av expansion av en CAG-upprepning i HD- genen. Ofta har patienter med en liknande klinisk presentation inte utvidgningar av CAG-upprepningen i denna gen [Huntington sjukdom-liknande (HDL) -patienter]. Vi ra

Familiell 14-Mb borttagning vid 21q11.2 – q21.3 och variabelt fenotypiskt uttryck

Familiell 14-Mb borttagning vid 21q11.2 – q21.3 och variabelt fenotypiskt uttryck

Abstrakt Vi rapporterar ett familjär fall med en proximal interstitiell borttagning av kromosom 21q [del (21q)]. Även om mamman i familjen var fenotypiskt normal, drabbades hennes första barn med både sensorineural hörselnedsättning och måttlig mental retardering, och det andra drabbade barnet hade mild mental retardering men inte sensorineural hörselnedsättning. Vi best

Mutationsanalys av ATP7B-genen i egyptiska barn med Wilsons sjukdom: 12 nya mutationer

Mutationsanalys av ATP7B-genen i egyptiska barn med Wilsons sjukdom: 12 nya mutationer

Abstrakt Syftet med detta arbete var att studera mutationerna inom ATP7B hos egyptiska barn med Wilsons sjukdom och att utvärdera eventuell korrelation mellan genotyp och fenotyp i denna kohort. Studien bestod av 48 barn med Wilsons sjukdom från 32 oberoende familjer. De 21 exonerna av ATP7B- genen amplifierades i en termisk cykler.

Polymorfismer och haplotyper i TLR9 och MYD88 är associerade med utvecklingen av Hodgkins lymfom: en kandidat – genassocieringsstudie

Polymorfismer och haplotyper i TLR9 och MYD88 är associerade med utvecklingen av Hodgkins lymfom: en kandidat – genassocieringsstudie

Abstrakt Avgiftsliknande receptorer (TLR) och myeloid-differentierande primär responsprotein 88 (MYD88) genpolymorfismer kan vara involverade i patogenesen av Hodgkins lymfom (HL) genom förändrade immunreglerande och inflammatoriska svar. En kandidat-genassocieringsstudie genomfördes för att undersöka sambandet mellan TLR9 −1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 −938C> A och MYD88 1944C> G-genpolymorfismer och risken för HL. Effekten

Förberedelse av den karakteriserade CTGF-genen för att identifiera nya eller kända varianter, och analys av deras associering med diabetisk nefropati

Förberedelse av den karakteriserade CTGF-genen för att identifiera nya eller kända varianter, och analys av deras associering med diabetisk nefropati

Abstrakt Bindvävnadstillväxtfaktor (CTGF) har varit inblandad i patogenesen av diabetisk nefropati; men hittills har det inte rapporterats några genomiska analyser av denna gen. CTGF- genen screenades omfattande med användning av WAVE (dHPLC) -teknologi och direkt kapillär sekvensering. Enkel nukleotidpolymorfismer (SNP) med mindre allelfrekvenser större än 5% undersöktes vidare i en irländsk typ 1-diabetespopulation. Fallkon

Exome sekvensering identifierar en ny INPPL1-mutation i opsismodysplasi

Exome sekvensering identifierar en ny INPPL1-mutation i opsismodysplasi

ämnen DNA-sekvensering Muskuloskeletala avvikelser Mutation Abstrakt Opsismodysplasia är en autosomal recessiv skelettstörning som kännetecknas av ansiktsdysmorfism, mikromelia, platyspondyly och retarderad benmognad. Nyligen hittas mutationer i genen som kodar inositol-polyfosfatfosfatasliknande 1 (INPPL1) i flera familjer med opsismodysplasi genom en homozygositetskartläggning, följt av helgenomsekvensering. Vi u

Befolkningsbaserade biobankdeltagares preferenser för att få genetiska testresultat

Befolkningsbaserade biobankdeltagares preferenser för att få genetiska testresultat

ämnen Sjukvård Folkhälsan Abstrakt Det pågår debatter om frågor som rör återlämnande av enskilda forskningsresultat (IRR) och tillfälliga fynd (IF) som genererats av genetisk forskning i befolkningsbaserade biobanker. För att förstå hur man på lämpligt sätt kan returnera genetiska resultat från biobankstudier undersökte vi preferenser för att återlämna IRR och IFs bland deltagare i Tohoku Medical Megabank Project (TMM). Vi skickade ett frå

En ny autosomal recessiv nonsyndrom hörselnedsättning lokus DFNB96 på kromosom 1p36.31 – s36.13

En ny autosomal recessiv nonsyndrom hörselnedsättning lokus DFNB96 på kromosom 1p36.31 – s36.13

ämnen Sjukdomgenetik Abstrakt Ett nytt lokus för autosomal recessiv nonsyndrom hörselnedsättning (ARNSHI), DFNB96, kartlades till regionen 1p36, 31 – s36, 13. En helgenom-kopplingssök utfördes med användning av DNA-prover från en äkta familj från Pakistan med ARNSHI. En maximal tvåpunktslogaritm av odds (LOD) -poäng på 3, 2 erhölls vid markören rs8627 (kromosom 1: 8, 34 Mb) vid θ = 0 och en signifikant maximal multipoint LOD-poäng av 3, 8 uppnåddes vid 15 sammanhängande markörer från rs630075 (9, 3 Mb ) till rs10927583 (15, 13 Mb). 3-enhets stödinterval

Gemensam analys av tvåvariga konkurrerande risker överlevnadstider och data om genetiska markörer

Gemensam analys av tvåvariga konkurrerande risker överlevnadstider och data om genetiska markörer

ämnen Beräkningsbiologi och bioinformatik Genetisk kopplingsstudie Genetiska markörer Abstrakt Bivariata överlevnadsmodeller med diskret fördelad svaghet baserat på huvudgenkonceptet och tillämpas på data om besläktade individer som tvillingar och sibs kan användas för att uppskatta den underliggande faran, den relativa risken och frekvensen för livslängdsallelen. För att bes

Y-kromosom haplogrupp N-spridningar från södra Sibirien till Europa

Y-kromosom haplogrupp N-spridningar från södra Sibirien till Europa

Abstrakt För att rekonstruera historien för Y-kromosom haplogrupp (hg) N-spridningar i norra Eurasien har vi analyserat mångfalden av mikrosatellit (STR) loci inom två stora hg N-klader, N2 och N3, i ett totalt prov på 1 438 män från 17 etniska grupper, främst av sibiriskt och östeuropeiskt ursprung. Baserat

Genetiska egenskaper och migrationshistoria för en bronskulturpopulation i Väst-Liao-floddalen avslöjade av forntida DNA

Genetiska egenskaper och migrationshistoria för en bronskulturpopulation i Väst-Liao-floddalen avslöjade av forntida DNA

ämnen Befolkningsgenetik Abstrakt För att studera de genetiska egenskaperna hos den nedre Xiajiadian-kulturen (LXC), en huvudbronskulturgren i norra Kina, daterad för 4500–3500 år sedan, två uniparentalt ärvda markörer, mitokondriell DNA och Y-kromosom-en-nukleotidpolymorfismer (Y- SNP: er analyserades på 14 mänskliga rester som utgrävdes från Dadianzi-platsen. De 14 sekve

Molekylära och kliniska studier av X-kopplad dövhet bland pakistanska familjer

Molekylära och kliniska studier av X-kopplad dövhet bland pakistanska familjer

ämnen Sjukdomgenetik Epidemiologi Den ursprungliga artikeln publicerades den 2 juni 2011 Rättelse till: Journal of Human Genetics (2011) 56 , 534–540; doi: 10, 1038 / jhg.2011.55; publicerad online 2 juni 2011 Författarna till ovanstående papper märkte ett fel i publiceringen (AOP och i juli-nummer) i listan över författare. Den tre

En funktionell analys av GABARAP den 17p13.1 av knockdown zebrafish

En funktionell analys av GABARAP den 17p13.1 av knockdown zebrafish

ämnen Kromosomavvikelse Nevroutvecklingsstörningar Abstrakt Array-baserad jämförande genomisk hybridisering identifierade en 2, 3-Mb mikrodeletion av 17p13.2p13.1 hos en pojke med måttlig mental retardering, svårbar epilepsi och dysmorfa funktioner. Denna deletionsregion överlappades med den tidigare föreslagna kortaste regionen som var överlappad för mikrodeletion av 17p13.1 hos pat

Genetisk arkitektur för mottaglighet för gikt i KARE-kohortstudien

Genetisk arkitektur för mottaglighet för gikt i KARE-kohortstudien

ämnen Genetisk predisposition för sjukdom Genomfattande föreningsstudier Gikt Abstrakt Denna studie syftade till att identifiera funktionella sammanslutningar av cisreglerande regioner med giktkänslighet med hjälp av data resulterade från en genombredd assositionsstudie (GWAS), och att visa en genetisk arkitektur för gikt med interaktionseffekter mellan gener inom var och en av de identifierade funktionerna. GWAS

Associering av ett kromosom 1q21-lokus i närheten av en sen korniserad kuvertliknande prolinrika 1 (LELP1) gen med totala serum-IgE-nivåer

Associering av ett kromosom 1q21-lokus i närheten av en sen korniserad kuvertliknande prolinrika 1 (LELP1) gen med totala serum-IgE-nivåer

Abstrakt Kromosomregionen 1q21 har kopplats till atopisk dermatit i tidigare studier. Sju polymorfa upprepningar identifierades i en 0, 5 Mb-region av kromosom 1q21 som omfattar ett litet prolinrikt protein ( SPRR ) genkluster, några få S100- genfamiljemedlemmar, loricin och flera icke-karakteriserade gener.

X-kromosominaktivering i den humana trofoblasten i tidig graviditet

X-kromosominaktivering i den humana trofoblasten i tidig graviditet

Abstrakt För att undersöka X-kromosominaktivering (XCI) i humana trofoblaster under tidig graviditet extraherades trofo-blast genomiskt DNA och analyserades med avseende på en Bst XI- restriktion endonukleasplats polymorfism i den X-länkade fosfoglyceratkinasgenen, efter smältning med metyleringskänslig Hpa II (kontrollprov digererades istället med Afa I ) Sex villiga trofoblast-DNA-prover var informativa för polymorfismen (dvs heterozygot) och härleddes från kvinnor som var homozygota för polymorfismen. Dessa pro

En genombredd genomsökning i fyrtio stora stamtavlor med multipel skleros

En genombredd genomsökning i fyrtio stora stamtavlor med multipel skleros

Abstrakt Epidemiologin för multipel skleros antyder att en komplex interaktion mellan gener och miljö bidrar till mottaglighet. För att berika för familjer med stora genetiska effekter och potentiellt minska genetisk heterogenitet, screenade vi ett prov med 18 794 proband och identifierade fyrtio familjer med fyra eller fler drabbade individer. In

Uttrycksprofiler för två typer av mänskligt knäledbrosk

Uttrycksprofiler för två typer av mänskligt knäledbrosk

Abstrakt Vi har utfört en omfattande analys av genuttrycksprofiler i humant ledbrosk (hyalint brosk) och menisk (fibrokartilage) med hjälp av ett cDNA-mikrosystem bestående av 23 040 humana gener. Jämförelse av profilerna för de två typerna av brosk med de hos 29 andra normala humana vävnader identifierade 24 gener som uttrycktes specifikt i båda broskvävnaderna; dessa gener kan vara involverade i att bibehålla fenotyper som är gemensamma för brosk. Vi jämförde

Förening av CARD8 med inflammatorisk tarmsjukdom i Korea

Förening av CARD8 med inflammatorisk tarmsjukdom i Korea

ämnen Epidemiologi Genetisk variation Genomfattande föreningsstudier Inflammatorisk tarmsjukdom Abstrakt Caspase rekryteringsdomän (CARD) -innehållande protein 8 ( CARD8 ) är en potentiell kandidatriskgen för inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) på grund av dess roll som en del av NALP3-inflammasomen och som en hämmare av kärnfaktor-kappa B. Tidigar

Mutationer av GLA-genen i koreanska patienter med Fabry-sjukdom och frekvens av E66Q-allelen som en funktionell variant hos koreanska nyfödda

Mutationer av GLA-genen i koreanska patienter med Fabry-sjukdom och frekvens av E66Q-allelen som en funktionell variant hos koreanska nyfödda

ämnen Fabrysjukdom Genetisk variation Mutation Abstrakt Fabrysjukdom orsakas av en α-galaktosidas A (GLA) -brist. I denna studie identifierade vi 28 icke-relaterade koreanska familjer med Fabrys sjukdom med 25 distinkta mutationer i GLA- genen inklusive sex nya mutationer (p.W47X, p.C90X, p.D61EfsX32, IVS4 −11 T> A, p.D32

Cytogenetisk undersökning av primär amenoré

Cytogenetisk undersökning av primär amenoré

Abstrakt Femtio-nio fall med kliniska tecken på primär amenoré undersöks. Klassificering av primär amenoré utfördes baserat på kromosomanalys, endokrina studier och kliniska fynd. Förekomsten av primära amenorrépatienter är 0, 3% i den aktuella studien. Av 59 fall med primär amenoré hade 22 kromosomavvikelser representerade av 12 fall med 45, X / 46, XX, 3 fall med 46, X, i (Xq), 2 fall med 45, X / 46, X, r (X), en vardera med 46, XX / 46, X, i (Xq) och 45, X / 46, X, i (Xq) och 3 med 46, XY. Tretton bero

Serotonin 1A receptorgen och major depressiv störning: en associeringsstudie och metaanalys

Serotonin 1A receptorgen och major depressiv störning: en associeringsstudie och metaanalys

Abstrakt Flera genetiska studier har visat ett samband mellan 5-HT1A-receptorgenen ( HTR1A ) och major depressive disorder (MDD); resultaten har emellertid varit ganska inkonsekventa. Dessutom har, såvitt vi vet , ingen associeringsstudie om HTR1A och MDD i den japanska befolkningen rapporterats. För att utvärdera sambandet mellan HTR1A och MDD genomförde vi därför en fall-kontrollstudie av japanska populationsprover med två enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP), inklusive rs6295 (C-1019G) i HTR1A . Dessu

Fenotypisk variation i en familj med Townes – Brocks syndrom

Fenotypisk variation i en familj med Townes – Brocks syndrom

ämnen Sjukdomgenetik Mutation Abstrakt Townes – Brocks syndrom (TBS) är en autosomal dominerande störning som kännetecknas av yttre öronavvikelser med sensorinural hörselnedsättning, ledorganala anomalier, njur- och anorektal missbildningar. TBS orsakas av mutationer i SALL1 , en gen mappad till kromosom 16q12.1. Vi ra

Infogning av IL1RAPL1-genen i duplikationsföreningen av dystrofingenen

Infogning av IL1RAPL1-genen i duplikationsföreningen av dystrofingenen

Abstrakt Duplikationer av en eller flera exoner av dystrofingenen är den näst vanligaste mutationen i dystrofinopatier. Även om duplikationer föreslås inträffa med större komplexitet än tidigare trott, har de betraktats som en intragenisk händelse. Här rapporterar vi infogning av en del av IL1RAPL1 (interleukin-1 receptor tillbehör proteinliknande 1) genen i duplikatkorsningsstället. När den fa

Inkapsling av celler i agarospärlor för användning vid konstruktion av mänskliga DNA-bibliotek som jäst-artificiella kromosomer (YAC)

Inkapsling av celler i agarospärlor för användning vid konstruktion av mänskliga DNA-bibliotek som jäst-artificiella kromosomer (YAC)

Abstrakt En enkel och allmän metod för molekylär kloning av fragment av över hundra kilobas par exogent DNA, genom inkapsling av celler i agarospärlor, utvecklades för konstruktionen av ett humant genomiskt DNA-bibliotek i en jäst-artificiell YAC-kromosomvektor ( i situ YAC-konstruktion). De huvudsakliga fördelarna med denna metod för användning vid konstruktionen av ett humant genombibliotek är följande. För det fö

Bestämning av esteras D (EsD) -genotyp i fall med trisomi 13

Bestämning av esteras D (EsD) -genotyp i fall med trisomi 13

Abstrakt För att tillhandahålla en grund för gendosstudie av esteras D (EsD) i ett fall med trisomi 13 där bestämningen av gendoseringseffekter är komplicerad på grund av den dimera strukturen hos EsD och mångfalden i katalytisk aktivitet mellan olika EsD-fenotyper, analyserade vi rött cell EsD-aktiviteter och analyserade dess isozymmönster med användning av stärkelsegelelektrofores och isoelektrisk fokusering i fem fall med partiell trisomi 13 (Fall 1, 2 och 3) och full trisomi 13 (Fall 4 och 5). Från genom

Konstruktion av hybrid-celler från människa-gnagare som innehåller enstaka överförbara fragment av human kromosom 10p

Konstruktion av hybrid-celler från människa-gnagare som innehåller enstaka överförbara fragment av human kromosom 10p

Abstrakt Införandet av kromosom 10p i humana glioblastom- eller prostatacancerceller har visat sig undertrycka deras maligna fenotyp, vilket tyder på närvaron av gliom- eller prostatatumörundertryckande gener på 10p. Som en resurs för fin kartläggning av dessa gener konstruerades en serie hybrid-cellinjer med humant gnagare innehållande enstaka överförbara fragment (STF) på 10p. Normal kr

Molekylära och cellbiologiska aspekter av Alzheimers sjukdom

Molekylära och cellbiologiska aspekter av Alzheimers sjukdom

Abstrakt Alzheimers sjukdom (AD) är en av flera typer av kroniska och mycket vanliga dementionsstörningar som drabbar individer 65 år eller äldre. Under de senaste fem åren har en enorm tillväxt på fältet berikat vår förståelse för detta komplexa tillstånd. Molekylära genetiska studier har identifierat minst tre gener som, när de muteras, orsakar den autosomala dominerande, tidiga början familjär formen av sjukdomen. Den senast före

Fallrapport av de novo dup (18p) / del (18q) och r (18) mosaik

Fallrapport av de novo dup (18p) / del (18q) och r (18) mosaik

Abstrakt Detta är en rapport från en 27-årig kvinna med en ovanlig kromosomavvikelse i de novo. Mosaicism identifierades i perifera blodceller undersöktes med standard-G-band med trypsin med användning av Giemsa (GTG) -analys och fluorescens in situ-hybridiseringsanalys (FISH) -analys med kromosom-18-regionspecifika sönder, 46, XX, del (18) (pter → q21.33:) [4

En promotor SNP (−1323T> C) i G-substratgen (GSBS) korrelerar med hyperkolesterolemi

En promotor SNP (−1323T> C) i G-substratgen (GSBS) korrelerar med hyperkolesterolemi

Abstrakt Faktorer som predisponerar för fenotypiska egenskaper hos högre total kolesterol (TC) har inte definierats tydligt. Här rapporterar vi ett samband mellan en promotor SNP (−1323T> C) i G-substratgen ( GSBS ) och TC-nivåer hos 368 vuxna individer från ett östcentralt område i Japan. Ålders-

Genomfattande föreningsstudie identifierar genetiska varianter som påverkar F-cellnivåer i sigdcellceller

Genomfattande föreningsstudie identifierar genetiska varianter som påverkar F-cellnivåer i sigdcellceller

ämnen Genetisk variation Genomfattande föreningsstudier Hematologiska sjukdomar Abstrakt Fetal hemoglobin (HbF) -nivå har framkommit som en viktig prognostisk faktor vid sigdcellcykdom (SCD) och kan mätas med andelen HbF-innehållande erytrocyter (F-celler). Nyligen identifierades BCL11A (zink-fingerprotein) som en regulator av HbF, och de starkaste associeringssignalerna observerades antingen direkt för rs766432 eller för korrelerade enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP). För a

Genomwide kopplingsanalys av familjär prostatacancer i den japanska befolkningen

Genomwide kopplingsanalys av familjär prostatacancer i den japanska befolkningen

Abstrakt Prostatacancer (PC) är en av de vanligaste orsakerna till cancerdödlighet i västra länder, och familjär aggregering av PC är välkänd. Flera PC-mottaglighetslokaler har rapporterats i västländer, men försök att bekräfta loci i oberoende datamängder har visat sig vara inkonsekventa. Vi utförde e

Erratum: PARS2 och NARS2-mutationer vid neurodegenerativ störning hos barn

Erratum: PARS2 och NARS2-mutationer vid neurodegenerativ störning hos barn

Den ursprungliga artikeln publicerades den 12 januari 2017 Korrigering till: Journal of Human Genetics ; doi: 10, 1038 / jhg.2016.163; Publicerad 12 januari 2017 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades online visas tilläggsfigur S2 felaktigt som tilläggsfigur S1. Det här felet har nu rättats och rätt tilläggsfigur S1 visas i detta erratum. Utgi

Förberedelse av CCL5- och CCR5-generna och undersökning av varianter för associering med diabetisk nefropati

Förberedelse av CCL5- och CCR5-generna och undersökning av varianter för associering med diabetisk nefropati

ämnen Diabetisk nefropati Genetisk variation Sequencing Abstrakt Kemokin (C – C-motiv) ligand 5 ( CCL5 ) och kemokin (C – C-motiv) receptor 5 är inblandade i patogenesen av diabetisk nefropati (DN). Vi antar att varianter i dessa gener kan vara associerade med DN. CCL5- och kemokinreceptor-typ 5 ( CCR5 ) -genen åtskiljades, varianter identifierades ( n = 58), allelfrekvenser bestämdes i 46 individer (92 kromosomer) och effektiva haplotyp-tag-polymorfismer med en nukleotid (htSNP) valdes för att effektivt utvärdera den gemensamma variationen i dessa gener. En enlig

Mutationsscreening av RB1-genen hos italienska patienter med retinoblastom avslöjar 11 nya mutationer

Mutationsscreening av RB1-genen hos italienska patienter med retinoblastom avslöjar 11 nya mutationer

Abstrakt Retinoblastom (RB, OMIM # 180200) är den vanligaste intraokulära tumören i barndomen och tidig barndom. Bestående mutationer i RB1- genen predisponerar individer för RB-utveckling. Vi utförde en mutationsscreening av RB1- genen hos italienska patienter som drabbades av RB hänvisade till Medical Genetics vid University of Siena. Hos 3

Inferens från förhållandena mellan kopplingsdifferens och allelfrekvensfördelningar av 240 kandidat SNP i 109 läkemedelsrelaterade gener i fyra asiatiska populationer

Inferens från förhållandena mellan kopplingsdifferens och allelfrekvensfördelningar av 240 kandidat SNP i 109 läkemedelsrelaterade gener i fyra asiatiska populationer

Abstrakt Den omfattande nukleotidmångfalden i läkemedelsrelaterade gener predisponerar individer för olika läkemedelssvar och är ett stort problem i den nuvarande kliniska praxisen och läkemedelsutvecklingen. Slående alleliska frekvensskillnader finns i dessa gener mellan populationer. I denna studie genotypade vi 240 platser som är kända för att vara polymorfa i den japanska befolkningen i var och en av 270 icke-relaterade friska individer som omfattar 90 vardera av malaysiska malaysier, indier och kineser. Dessa pl

Syskon risk för genomgripande utvecklingsstörningar uppskattas med hjälp av en epidemiologisk undersökning i Nagoya, Japan

Syskon risk för genomgripande utvecklingsstörningar uppskattas med hjälp av en epidemiologisk undersökning i Nagoya, Japan

Abstrakt Bredspektrum autism, kallad genomgripande utvecklingsstörning (PDD), kan vara förknippad med genetiska faktorer. Vi undersökte 241 syskon i 269 japanska familjer med drabbade barn. Syskon incidensen av PDD var 10, 0% medan prevalensen av PDD i den allmänna befolkningen i samma geografiska region var 2, 1%. Bå

C till T-övergång vid den första nukleotiden av kodon 63 av p-globingenen motsvarande hemoglobin M-Saskatoon i en indonesisk pojke

C till T-övergång vid den första nukleotiden av kodon 63 av p-globingenen motsvarande hemoglobin M-Saskatoon i en indonesisk pojke

Abstrakt Hemoglobin (Hb) M-Saskatoon, en ß-variant av metemoglobin, kännetecknas av mild hemolys. Det orsakas av substitution av en histidin med en tyrosin vid den 63: e aminosyraresten i p-globinkedjan. Amplifiering och sekvensanalys av genomiskt P-globin-DNA från en indonesisk pojke som diagnostiserats ha den mer allvarliga sjukdomen thalasemia visade närvaron av en C till T-övergång vid nukleotid 473 i en av de två p-bloggenerna resulterande i en histidin till tyrosinsubstitution vid 63: e rest. Denna

Antropologisk implikation av SDF1-3′A-alleldistributionen i Sydostasien och Melanesien

Antropologisk implikation av SDF1-3′A-alleldistributionen i Sydostasien och Melanesien

Abstrakt Fördelningen av SDF1 -3AA-allelen bland 1848 individer i Sydostasien och Melanesia studerades med polymeras-kedjan reaktionsbegränsande fragment-längd polymorfismanalys. SDF1 -3′A-allelfrekvensen i befolkningen i Sydostasien fastställdes från 0, 0 till 0, 355, medan den i den isolerade Sydostasien och Melanesien bestod av 0, 233 till 0, 733, med en ökande kines från väst till öst. Korrelati

Validering av åtta genetiska riskfaktorer i östasiatiska populationer replikerade föreningen av BRAP med kranskärlssjukdom

Validering av åtta genetiska riskfaktorer i östasiatiska populationer replikerade föreningen av BRAP med kranskärlssjukdom

Abstrakt Kranskärlssjukdom (CAD) orsakas av en trombotisk tilltäppning eller kramp i kranskärlen. Förening av genetiska varianter med mottaglighet för CAD har rapporterats i olika populationer, men föreningen bör replikeras i andra populationer för att fastställa rollen som genetiska varianter i CAD. Vi geno

Tumörundertryckande mikroRNA-133a reglerar nya molekylära nätverk i lungpitelös cellkarcinom

Tumörundertryckande mikroRNA-133a reglerar nya molekylära nätverk i lungpitelös cellkarcinom

Abstrakt Analys av mikroRNA (miRNA) -uttryckssignatur av lungpamocellcancer (lung-SCC) avslöjade att expressionsnivåerna för miR-133a minskade signifikant i cancervävnader jämfört med normala vävnader. I denna studie fokuserade vi på den funktionella betydelsen av miR-133a i cancercellinjer härledda från lung-SCC och identifiering av miR-133a- reglerade nya cancernätverk i lung-SCC. Återställ

Genetisk korrelation mellan autistiska egenskaper och IQ i ett populationsbaserat prov av tvillingar med autismspektrumsjukdomar (ASD)

Genetisk korrelation mellan autistiska egenskaper och IQ i ett populationsbaserat prov av tvillingar med autismspektrumsjukdomar (ASD)

Den ursprungliga artikeln publicerades den 9 januari 2009 Journal of Human Genetics (2009) 54 , 56–61; doi: 10, 1038 / jhg.2008.3; publicerad online 9 januari 2009 Författarnamnet Hiroko Taniai publicerades felaktigt i ovan nämnda papper. Rätt författarlista visas ovan. Den mening som nämns nedan inklusive ekvationen publicerades också felaktigt i ovan nämnda papper. där x 1

Farmakogenetik av warfarin: utmaningar och möjligheter

Farmakogenetik av warfarin: utmaningar och möjligheter

ämnen Klinisk genetik Farma Trombos Abstrakt Sedan introduktionen på 1950-talet har warfarin blivit det vanligt förekommande orala antikoagulantiet för att förebygga tromboembolism hos patienter med djup ventrombos, förmaksflimmer eller proteshjärtaventilersättning. Warfarin är mycket effektiv; emellertid är det svårt att uppnå den önskade antikoagulationen på grund av dess smala terapeutiska fönster och mycket varierande dosrespons hos individer. Blödning förk

Polymorfismer i leptinreceptorn (LEPR) —putativ associering med fetma och T2DM

Polymorfismer i leptinreceptorn (LEPR) —putativ associering med fetma och T2DM

Abstrakt Leptin spelar en viktig roll i regleringen av fettvävnadsmassa. Leptin kontrollerar energibalansen och matintaget genom leptinreceptorn i hypotalamus i hjärnan, vilket antyder att vissa polymorfismer av leptinreceptorgenen ( LEPR ) kan bidra till fetma eller fetma-relaterade sjukdomar. I ett försök att identifiera genetiska polymorfismer i en potentiell kandidatgen för fetma och typ 2-diabetes mellitus (T2DM) i den koreanska befolkningen har vi sekvenserat LEPR- genen. Tre

Glu23Lys-polymorfism i KCNJ11 och försämrad medvetenhet om hypoglykemi hos patienter med typ 1-diabetes

Glu23Lys-polymorfism i KCNJ11 och försämrad medvetenhet om hypoglykemi hos patienter med typ 1-diabetes

Abstrakt Nedsatt medvetenhet om hypoglykemi drabbar cirka 25% av alla patienter med typ 1-diabetes (T1D). Diabetesvaraktighet och stram glykemisk kontroll representerar de viktigaste riskfaktorerna för att upptäcka hypoglykemi. Även bland patienter med god glykemisk kontroll och långvarig T1D kan medvetenheten om hypoglykemi emellertid vara intakt. Ge

Kartläggning av en gen som är ansvarig för dermatit hos NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) möss, en djurmodell av allergisk dermatit

Kartläggning av en gen som är ansvarig för dermatit hos NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) möss, en djurmodell av allergisk dermatit

Abstrakt NOA-musen (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) är en djurmodell av allergisk eller atopisk dermatit, ett tillstånd som kännetecknas av ulcerativa hudskador med ansamling av mastceller och ökat serum-IgE. Dessa egenskaper hos den murina sjukdomen liknar nära mänsklig atopi och atopiska störningar. Vi ut

En 3-bp deletion av mitokondriell DNA-tRNALys observerade i lymfoblastoidceller

En 3-bp deletion av mitokondriell DNA-tRNALys observerade i lymfoblastoidceller

Under våra studier för att sekvensera mitokondriellt DNA (mtDNA) hos patienter med bipolär störning och hos friska kontrollpersoner, 1, 2 hittade vi en 3-bp deletion, m.8348–8350, i en lymfoblastoidcellinje (LCL) av en frisk japansk man (49 år). Denna borttagning inträffade i regionen med mitokondriell tRNA Lys (figur la). Deleti

VSX1-genvarianter är associerade med keratokonus hos icke-relaterade koreanska patienter

VSX1-genvarianter är associerade med keratokonus hos icke-relaterade koreanska patienter

Abstrakt Keratokonus är en bilateral ectatisk störning som kännetecknas av den centrala tunnningen av hornhinnevävnaden vilket leder till nedsatt syn. För att undersöka möjligheten till visuellt system homeobox 1 ( VSXI) som en kandidatkänslighetsgen för koreanska patienter med keratokonus utförde vi en mutationsscreening av VSXI- genen i 249 icke-relaterade patienter med keratokonus och 208 kontrollpersoner utan okulär störning. Vi hittade

En kommentar till Association of adiponectin polymorfism med koncentration av adiponectin i navelsträngsblod och intrauterin tillväxt

En kommentar till Association of adiponectin polymorfism med koncentration av adiponectin i navelsträngsblod och intrauterin tillväxt

ämnen Utvecklingsbiologi Genetisk variation Fetma Sedan upptäckten redan i början av 90-talet har 1 adiponectin - en exklusiv produkt av adipocyter som utsöndras rikligt i cirkulation - väckt mycket uppmärksamhet på grund av dess nära koppling till insulinkänslighet, 2 kroppsfett 3 och dess roll i etiopatogenesen av typ 2 diabetes, liksom dess potentiella terapeutiska verkan. Hittill

SLC26A4-mutationsspektrum associerat med DFNB4 dövhet och Pendreds syndrom i pakistanier

SLC26A4-mutationsspektrum associerat med DFNB4 dövhet och Pendreds syndrom i pakistanier

Abstrakt Pendreds syndrom (PDS) är en autosomal-recessiv störning som kännetecknas av sensorisk hörselnedsättning och struma. PDS orsakas av mutationer av SLC26A4- genen som kodar för pendrin, en transmembranväxlare av Cl - , I - och HCO 3 - , som uttrycks i sköldkörteln och innerörat. SLC26A4- mutationer kan också associeras med icke-syndrom dövhet, DFNB4. Målet med

Association of melanocortin 1 receptor gen (MC1R) polymorfismer med hudreflektans och fräknar på japanska

Association of melanocortin 1 receptor gen (MC1R) polymorfismer med hudreflektans och fräknar på japanska

ämnen Genetisk föreningsstudie Genetisk variation Abstrakt De flesta studier av den genetiska grunden för människans hudpigmentering har fokuserat på människor med europeiskt ursprung och endast ett fåtal studier har fokuserat på asiatiska populationer. Vi undersökte sambandet mellan hudreflektans och fräkling med genetiska varianter av melanocortin 1-receptor ( MC1R ) -gen på japanska. DNA-prove

Skillnader i allelfrekvenser av autosomal dominerande hyperkolesterolemi SNP i den malaysiska befolkningen

Skillnader i allelfrekvenser av autosomal dominerande hyperkolesterolemi SNP i den malaysiska befolkningen

ämnen dyslipidemier Genetisk variation Abstrakt Hyperkolesterolemi orsakas av olika interaktioner mellan livsstil och genetiska determinanter. På genetisk nivå kan det tillskrivas interaktioner mellan flera polymorfismer, eller som i exemplet med familjär hyperkolesterolemi (FH) kan det vara resultatet av en enda mutation. Et

Pleiotropy av typ 2-diabetes med fetma

Pleiotropy av typ 2-diabetes med fetma

ämnen Genetisk kopplingsstudie Fetma Diabetes typ 2 Abstrakt Risken för typ 2-diabetes (T2D) ökar med fetma. En möjlig förklaring är att pleiotropiska gener påverkar risken för både T2D och fetma. För att identifiera pleiotropiska gener utförde vi tvåvariga analyser av T2D med midja-höftförhållande (WHR) och med kroppsmassaindex (BMI) i den afroamerikanska undergruppen av Genetics of NIDDM (GENNID) provet. Av 12 T2D-loc

En genombredd kopplingsanalys av Kawasaki-sjukdomen: bevis för koppling till kromosom 12

En genombredd kopplingsanalys av Kawasaki-sjukdomen: bevis för koppling till kromosom 12

Abstrakt Kawasaki sjukdom (KD) är ett akut systemiskt vasculittsyndrom som främst drabbar spädbarn och små barn. Orsaken till KD är i stort sett okänd, men dess högre förekomst i den asiatiska befolkningen och ökade risker i patienternas familjer antyder att det finns underliggande genetiska faktorer. För att

Genetiska polymorfismer i isolerade samhällen

Genetiska polymorfismer i isolerade samhällen

Abstrakt Isolerade samhällen erbjuder en unik möjlighet för studier av biologiska och sociala konsekvenser av konsanguinitet och migration. Studierna av genetiska polymorfismer har bidragit kraftigt, inte bara till kunskap om den genetiska sammansättningen av en given individ och en population, utan också för att klargöra antingen förhållandet mellan struktur och funktion av polymorfa egenskaper eller mottagligheten för multifaktoriella sjukdomar, i vilka interaktion mellan genen och miljö kan inte ignoreras. I över 20

Hornhinnedystrofier i Japan

Hornhinnedystrofier i Japan

Abstrakt De senaste framstegen inom molekylär genetik har ökat vår förståelse för generens roll. Fyra autosomala dominerande hornhinnedystrofier (CD); granulär CD (GCD), Avellino CD (ACD), gitter-CD (LCD) och Reis-Bücklers CD (RBCD) mappades till den långa armen på kromosom 5 (5q31). Dessa fyra sjukdomar visades, i en kaukasisk serie, vara resultat av olika missense-mutationer i TGFBI ( BIGH3 , keratoepithelin) -genen. Samma mu

Åtta nya mutationer av androgenreceptorgenen hos patienter med androgenkänslighetssyndrom

Åtta nya mutationer av androgenreceptorgenen hos patienter med androgenkänslighetssyndrom

Abstrakt Androgeninsensitivity syndrom (AIS) är en X-kopplad genetisk störning av manlig sexuell differentiering orsakad av mutationer i androgenreceptorn ( AR ) -genen. En tillförlitlig genotyp-fenotypkorrelation hos dessa patienter existerar inte ännu. Här rapporterar vi de molekylära studier som utförts på åtta individer med AIS. Exon-sp

Allelfrekvenser av ABCC11-genen för öronvaxfenotyper bland antika populationer i Hokkaido, Japan

Allelfrekvenser av ABCC11-genen för öronvaxfenotyper bland antika populationer i Hokkaido, Japan

Abstrakt Mänskligt öronvax klassificeras i våta och torra typer, som bestäms av en polymorfism med en nukleotid i den adenosintrifosfatbindande kassetten, underfamilj C11 ( ABCC11 ) genlokus . För att undersöka allelfrekvenserna för ABCC11- lokuset inom forntida befolkningar på den norra japanska ön Hokkaido, analyserades förstärkta produktlängd-polymorfismer för 50 exemplar av Okhotsk-folket och 35 prover av Jomon- och Epi-Jomon-folket utgrävda från olika arkeologiska platser av Hokkaido. Av dessa prov

Uttrycksanalys av två muterade humana ornitintranskarbamylaser i COS-7-celler

Uttrycksanalys av två muterade humana ornitintranskarbamylaser i COS-7-celler

Abstrakt Ornitintranskarbamylas (OTC) är beläget i mitokondriell matris i levern och tunntarmen och katalyserar det andra steget i ureacykeln. OTC-brist (OTCD) är ett X-länkat född metabolismfel och orsakar hyperammonemi. 1992 rapporterade vi A152V- och G195R-mutationerna hos patienter med OTCD. Des

DIRC1-genen vid kromosom 2q33 sträcker sig över en familjär RCC-associerad t (2; 3) (q33; q21) kromosomtranslokation

DIRC1-genen vid kromosom 2q33 sträcker sig över en familjär RCC-associerad t (2; 3) (q33; q21) kromosomtranslokation

Abstrakt En ömsesidig, balanserad, konstitutionell kromosomtranslokation, t (2; 3) (q33; q21), som är förknippad med familjär klarcellsnjurcancer, har beskrivits och de genomiska regionerna kring 2q- och 3q-brytpunkterna har karakteriserats. Baserat på den genomiska kartan över 2q-brytningen placerades EST AI468595 nära 2q33-translokationen och fullängdsgenen och cDNA isolerades. Denna

Median nätverksanalys av defekta sekvensbestämda hela mitokondriella genom från tidiga och samtida sjukdomsstudier

Median nätverksanalys av defekta sekvensbestämda hela mitokondriella genom från tidiga och samtida sjukdomsstudier

Abstrakt Sekvensanalys av mitokondriellt genom har blivit en rutinmässig metod i studien av mitokondriella sjukdomar. Ofta påverkas sekvenseringsansträngningarna i sökningen efter patogena eller sjukdomsassocierade mutationer av tekniska och tolkande problem, orsakade av provblandning, kontaminering, biokemiska problem, ofullständig sekvensering, felaktigt dokumentation och otillräcklig referens till tidigare publicerade data. För

Sammankoppling av −381T / C-promotorvariationen av hjärnan natriuretisk peptidgen med låg benmineraltäthet och snabb benförlust efter menopausal

Sammankoppling av −381T / C-promotorvariationen av hjärnan natriuretisk peptidgen med låg benmineraltäthet och snabb benförlust efter menopausal

Abstrakt Osteoporos tros vara ett resultat av samspel mellan flera miljömässiga och genetiska determinanter, inklusive faktorer som reglerar ben-mineraldensitet (BMD). Nyligen kvantitativ draglokusanalys hos människa antydde en möjlig involvering av kromosomal region 1p36.2 − s36.3 för bestämning av BMD. Den na

En ny nonsensmutation i en japansk familj med ataxi med oculomotor apraxia typ 2 (AOA2)

En ny nonsensmutation i en japansk familj med ataxi med oculomotor apraxia typ 2 (AOA2)

Abstrakt Vi rapporterar om en 67-årig japansk kvinna med ataxi med oculomotor apraxia typ 2 (AOA2). Hon föddes till förnuftiga föräldrar och visade en tonårig debut, en långsamt progressiv cerebellär ataxi och sensorisk-motorisk neuropati och en förhöjd nivå av serum-fosteroprotein (AFP). Alla dessa kliniska egenskaper överensstämde med typisk AOA2. Hon saknade

Nuvarande status för leverglykoslagersjukdom i Japan: kliniska manifestationer, behandlingar och långsiktiga resultat

Nuvarande status för leverglykoslagersjukdom i Japan: kliniska manifestationer, behandlingar och långsiktiga resultat

ämnen Klinisk genetik Metaboliska störningar Organtransplantation Prognos Abstrakt Många rapporter har publicerats om det långsiktiga resultatet och behandlingen av glykogenlagersjukdomar i lever utomlands; ingen har emellertid publicerats från Japan. Vi undersökte de kliniska manifestationerna, behandlingen och prognosen för 127 lever GSD-patienter som utvärderades och behandlades mellan januari 1999 och december 2009. Ett ka

Cytotoxicitet av lektiner mot hudfibroblaster från patienter med Duchenne muskeldystrofi och myotonisk dystrofi

Cytotoxicitet av lektiner mot hudfibroblaster från patienter med Duchenne muskeldystrofi och myotonisk dystrofi

Abstrakt Vi analyserade cytotoxiciteten hos concanavalin A (Con A) och vete kimaggututinin (WGA) mot odlade hudfibroblaster från nio patienter med Duchenne muskeldystrofi och fyra patienter med myotonisk dystrofi. Överlevnadskurvorna (relativ kolonibildande förmåga) för patientens fibroblaststammar i närvaro av någon av lektinerna jämfördes med sju normala humana fibroblaststammar för män. De respek

Genetisk historia för vissa västra Medelhavsisolat isolerar genom mtDNA HVR1-polymorfismer

Genetisk historia för vissa västra Medelhavsisolat isolerar genom mtDNA HVR1-polymorfismer

Abstrakt Förekomsten av en genetisk gradient över kontinenter har ofta lyfts fram. Jämförelser mellan flera genetiska markörer har antytt att de flesta gener från nuvarande européer härstammar från Nära öst. Under den paleolitiska perioden begränsades befolkningarna till flyktingar av den sista glacieringen. I slutet a

Androgenreceptor CAG och GGC polymorfismer i Medelhavsområdet: upprepa dynamik och befolkningsrelationer

Androgenreceptor CAG och GGC polymorfismer i Medelhavsområdet: upprepa dynamik och befolkningsrelationer

Abstrakt Mikrosatellitvariation (CAG- och GGC-upprepningar) av androgenreceptorgenen (AR) visar anmärkningsvärda skillnader mellan afrikanska och icke-afrikanska populationer. Studier in vitro har visat ett omvänt samband mellan längden på både mikrosatelliter och AR-aktivitet. Detta faktum kan förklara den observerade föreningen av AR-genen med prostatacancer och de starka etniska skillnaderna i förekomsten av denna cancer. CAG- oc

Identifiering av en ny rekombinant mutation hos koreanska patienter med Gauchersjukdom med användning av en långsiktig PCR-strategi

Identifiering av en ny rekombinant mutation hos koreanska patienter med Gauchersjukdom med användning av en långsiktig PCR-strategi

ämnen Sjukdomgenetik Genuttrycksanalys Mutation Den ursprungliga artikeln publicerades den 14 april 2011 Rättelse till : Journal of Human Genetics 56 , 469–471; doi: 10, 1038 / jhg.2011.37; publicerad online 14 april 2011 Under inställningen av ovanstående papper applicerades felaktig text på figurerna 1 och 2 och publicerades som sådan. Förläg

Lämpliga datarengöringsmetoder för genomomfattande föreningsstudie

Lämpliga datarengöringsmetoder för genomomfattande föreningsstudie

Abstrakt Genomfattande föreningsstudier (GWAS) med användning av ett stort antal enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP) har framgångsrikt tillämpats för att identifiera genetiska varianter av vanliga sjukdomar. Genotypning med användning av de nya array-teknologierna är dock ofta förknippade med falska resultat som kan påverka analyser av GWAS negativt. Följakt

Haplotypanalys av NAD (P) H-oxidas p22 phox-polymorfismer vid njursjukdom i slutstadiet

Haplotypanalys av NAD (P) H-oxidas p22 phox-polymorfismer vid njursjukdom i slutstadiet

Abstrakt NAD (P) H-oxidas är en av de viktigaste källorna för reaktiva syrearter och har visat sig vara uppreglerad av angiotensin II i njurarna. Med tanke på effekten av angiotensinomvandlande enzymhämmare på utvecklingen av både diabetisk och icke-diabetisk njursjukdom, antagde vi att polymorfismerna hos NAD (P) H-oxidas är förknippade med utvecklingen av njursjukdom i slutstadiet (ESRD). Vi unde

ABCC6-genpolymorfism associerad med variation i plasmalipoproteiner

ABCC6-genpolymorfism associerad med variation i plasmalipoproteiner

Abstrakt ATP-kassettbindande (ABC) -gen-superfamiljen innehåller mer än 40 medlemmar, av vilka många är involverade i cellulär lipidtransport. Det mest framträdande exemplet är ABCA1 , mutationer i vilka påverkar plasmakoncentration i HD-lipoprotein (HDL). ABCC6 är en annan medlem av ABC-genfamiljen och mutationer i ABCC6 visade sig nyligen orsaka pseudoxanthoma elasticum (PXE). En kana

Påverkan av CYP3A5 och polymorfismer för läkemedelstransportör på imatinibtrågkoncentration och klinisk respons bland patienter med kronisk myeloid leukemi i kronisk fas

Påverkan av CYP3A5 och polymorfismer för läkemedelstransportör på imatinibtrågkoncentration och klinisk respons bland patienter med kronisk myeloid leukemi i kronisk fas

ämnen Drogterapi Genetisk variation Leukemi Farma Abstrakt Imatinib mesylat (IM) trågkoncentration varierar mellan IM-behandlade kroniska myeloida leukemi (CML) patienter. Även om IM-farmakokinetiken påverkas av flera enzymer och transportörer, är lite känt om rollen för farmakogenetisk variation i IM-metabolism. I denn

Screening för punktmutationer i LDL-receptorgenen hos bulgariska patienter med svår hyperkolesterolemi

Screening för punktmutationer i LDL-receptorgenen hos bulgariska patienter med svår hyperkolesterolemi

Abstrakt Familiell hyperkolesterolemi (FH) är en vanlig, autosomal dominerande störning av lipidmetabolismen, orsakad av defekter i receptormedierat upptag av LDL (lågdensitetslipoproteiner) på grund av mutationer i LDL-receptorgenen ( LDLR ). Mutationer som ligger till grund för FH i Bulgarien är i stort sett okända. Syfte

Testning av det viktigaste antagandet om arvbarhetsberäkningar baserat på genomomfattande genetisk besläktning

Testning av det viktigaste antagandet om arvbarhetsberäkningar baserat på genomomfattande genetisk besläktning

ämnen Genetik En rättelse till denna artikel publicerades den 25 juni 2014 En korrigering av denna artikel publicerades den 2 april 2019 Den här artikeln har uppdaterats Abstrakt Jämförelse av genetisk och fenotypisk likhet mellan icke-relaterade individer verkar vara ett lovande sätt att kvantifiera den genetiska komponenten hos egenskaper samtidigt som man undviker de problematiska antagandena som plågar tvilling- och andra släktbaserade uppskattningar om ärftlighet. En meto

Effekter av variationer i leopasgenpromotornukleotid på serum HDL-kolesterolkoncentration i den allmänna japanska befolkningen

Effekter av variationer i leopasgenpromotornukleotid på serum HDL-kolesterolkoncentration i den allmänna japanska befolkningen

Abstrakt Genetiska faktorer kan spela en viktig roll vid bestämning av serum med hög densitet lipoprotein (HDL) -kolesterol (HDL-C) i den allmänna befolkningen. Kolesterylesteröverföringsprotein (CETP) är en stark genetisk faktor som en bestämning av HDL-C-nivåer på japanska, medan leverlipas (HL) spelar en dominerande roll i kaukasiska populationer. Vi unde

En klinisk och genetisk studie i en stor kohort av patienter med spinocerebellar ataxi typ 6

En klinisk och genetisk studie i en stor kohort av patienter med spinocerebellar ataxi typ 6

Abstrakt För att klargöra de kliniska och genetiska egenskaperna hos SCA6 analyserade vi retrospektivt 140 patienter. Vi observerade en omvänd korrelation mellan ålder av början och längden på den expanderade allelen, och också mellan åldern på början och summan av CAG-upprepningar i normala och de expanderade allelerna. Åldern fö

Glukos-6-fosfatdehydrogenas-mutationer i mån och burmesiska i södra Myanmar

Glukos-6-fosfatdehydrogenas-mutationer i mån och burmesiska i södra Myanmar

Abstrakt Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) -brist är mycket vanlig i Sydostasiat. G6PD- mutationer är associerade med specifika etniska grupper i Sydostasien. Man är en minoritetsgrupp i Myanmar, som talar Monic, ett tydligt språk i Mon-Khmer-klassificeringen. Vi studerade G6PD- mutationer hos manliga och burmesiska män i södra Myanmar som migrerade till Thailand i Samutsakhon-provinsen. G6PD

En ny plats för parietal foramina-kartor till kromosom 4q21-q23

En ny plats för parietal foramina-kartor till kromosom 4q21-q23

Abstrakt Parietal foramina [PFM], ärftligt vanligtvis i ett autosomalt dominerande läge, är en extremt sällsynt utvecklingsfel kännetecknad av ett symmetriskt, ovalt hål i parietalbenet. Det kan vara närvarande som ett isolerat eller ett syndromiskt drag. PFM-typ 1 och 2 (PFM1 och PFM2) har visat sig orsakas av mutationer i MSX2- och ALX4- generna, lokaliserade till kromosomerna respektive 11. Efter