Hypertrofisk kardiomyopati: de genetiska determinanterna för uttryck av klinisk sjukdom | naturen granskar kardiologi

Hypertrofisk kardiomyopati: de genetiska determinanterna för uttryck av klinisk sjukdom | naturen granskar kardiologi

Anonim
  • Den ursprungliga artikeln publicerades den 29 januari 2008

Nature Clinical Practice Cardiovascular Medicine (2008) 5 : 158–168 [doi: 10.1038 / ncpcardio1110]

Rättelse

I utgåvan från mars 2008, Keren et al . uttalade att "Utredare i Nederländerna och Sydafrika har identifierat flera MYBPC3 [ myosinbindande protein C-gen] -mutationer som uppvisar grundläggande effekter som svarar för minst 30% av fallen av HCM [hypertrofisk kardiomyopati] i deras respektive populationer [Moolman- Smook JC et al . (1999) Am J Hum Genet 65 : 1308–1320; Tan HL et al . (2005) Circulation 112 : 207–213] ”.

Även om Moolman-Smook et al . har båda rapporterat många mutationer i MYBPC3 och grundareffekter i den sydafrikanska HCM-befolkningen, hittills har de inte hittat eller rapporterat några HCM- grundmutationer i MYBPC3 . Snarare har de identifierat grundmutationer i ß-myosin- tungkedjan ( MYH7 ), som svarar för cirka 25–30% av de sydafrikanska HCM-fallen.

Författare

  1. Sök efter Andre Keren på:

    • Naturforskningstidsskrifter •
    • PubMed •
    • Google Scholar
  2. Sök efter Petros Syrris på:

    • Naturforskningstidsskrifter •
    • PubMed •
    • Google Scholar
  3. Sök efter William J McKenna på:

    • Naturforskningstidsskrifter •
    • PubMed •
    • Google Scholar