Genetik (December 2019)

Vanlig variation i PHACTR1 är förknippad med mottaglighet för cervikär artär dissektion

Vanlig variation i PHACTR1 är förknippad med mottaglighet för cervikär artär dissektion

ämnen Genetikforskning Genomfattande föreningsstudier Stroke Abstrakt Cervikal artär dissektion (CeAD), en väggmålning hematom i en hals- eller ryggartär, är en viktig orsak till ischemisk stroke hos unga vuxna, även om det är relativt ovanligt i den allmänna befolkningen (förekomst av 2, 6 / 100 000 per år) 1 . Mindre cer

Kartläggning av autism risk loci med genetisk koppling och kromosomala omarrangemang

Kartläggning av autism risk loci med genetisk koppling och kromosomala omarrangemang

En rättelse till denna artikel publicerades den 1 oktober 2007 Den här artikeln har uppdaterats Abstrakt Autismspektrumsjukdomar (ASD) är vanliga, ärftliga neuro-utvecklingsförhållanden. ASD: s genetiska arkitektur är komplex och kräver stora prover för att övervinna heterogenitet. Här utvidgar vi täckning och provstorlek relativt andra studier av ASD: er med hjälp av Affymetrix 10K SNP-matriser och 1 181 familjer med minst två drabbade individer, och utfört den största länkskanningen hittills samtidigt som vi analyserar kopiaantalvariationer i dessa familjer. Analyser av kop

Konvergerar om neurodegenerativa mekanismer

Konvergerar om neurodegenerativa mekanismer

ämnen Alzheimers sjukdom Läkemedelsscreening Parkinsons sjukdom Stamceller Olika neurodegenerativa sjukdomar har ett gemensamt patologiskt kännetecken, nämligen ansamling av felvikta proteiner. Emellertid behöver både läkemedelsutveckling och forskning mer standardisering av biomarkörerna för de involverade proteintyperna. Den djä

Undersöker forskarna

Undersöker forskarna

ämnen Beräkningsbiologi och bioinformatik Genomics Klinisk prövningsdesign Francis Collins, chef för US National Institute of Health, framhöll nyligen i Nature behovet av att identifiera och korrigera systematiska problem inom biomedicinsk forskning. En sådan ansträngning, Stanford Meta-Research Innovation Center, kommer att övervaka utövandet av forskning och föreslå förbättringspolicyer. Vi berömmer

Genomisk analys av snubbiga apor (Rhinopithecus) identifierar gener och processer relaterade till anpassning i hög höjd

Genomisk analys av snubbiga apor (Rhinopithecus) identifierar gener och processer relaterade till anpassning i hög höjd

ämnen Genomics Befolkningsgenetik Abstrakt Den snubbiga apan släktet Rhinopithecus innehåller fem nära besläktade arter fördelade över höjdgradenter från 800 till 4500 m. Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus roxellana och Rhinopithecus strykeri bor i livsmiljöer på hög höjd, medan Rhinopithecus brelichi och Rhinopithecus avunculus bor på låglandsregioner. Vi rapportera

Betor R-lokuset kodar en ny cytokrom P450 som krävs för röd betalainproduktion

Betor R-lokuset kodar en ny cytokrom P450 som krävs för röd betalainproduktion

ämnen Biosyntes Växtutveckling Växtgenetik Transkription Abstrakt Anthocyaniner är röda och violetta pigment som färgar blommor, frukt och epidermala vävnader i praktiskt taget alla blommande växter. En enda ordning, Caryophyllales, innehåller familjer där en oberoende familj av pigment, betalainerna, färgvävnader som normalt är pigmenterade av antocyaniner 1 . Här visar v

Nya handtag på genomisk strukturell variation

Nya handtag på genomisk strukturell variation

Förfaranden för genotypning av strukturella varianter med SNP-detekteringsmatriser gör att många av de större och mer vanliga polymorfismerna kan införlivas i associeringsstudier. Studien av variation i kopienummer (CNV) har mognat från upptäcktsfasen till den punkt där det är möjligt att utföra tillförlitlig genotyp för associeringstester. Genom att an

Rättelse: Genomomfattande föreningsstudie identifierar ANXA11 som ett nytt känslighetsområde för sarkoidos

Rättelse: Genomomfattande föreningsstudie identifierar ANXA11 som ett nytt känslighetsområde för sarkoidos

Den ursprungliga artikeln publicerades den 10 augusti 2008 Nat. Genet , 40 , 1103–1106 (2008), publicerad online 10 augusti 2008; korrigerad efter tryck 24 mars 2009 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades, anges SNP rs1049550 som anges i abstraktet felaktigt som en T> C-förändring. De

Klonal utveckling av glioblastom under terapi

Klonal utveckling av glioblastom under terapi

ämnen CNS-cancer Personlig medicin transkriptomik Abstrakt Glioblastom (GBM) är den vanligaste och aggressiva primära hjärntumören. För att bättre förstå hur GBM utvecklas analyserade vi longitudinella genomiska och transkriptomiska data från 114 patienter. Analysen visar ett mycket grenat evolutionärt mönster där 63% av patienterna upplever uttrycksbaserade subtypförändringar. Förgreningsmö

Genomsekvenserna för Arachis duranensis och Arachis ipaensis, diploida förfäder till odlad jordnöt

Genomsekvenserna för Arachis duranensis och Arachis ipaensis, diploida förfäder till odlad jordnöt

ämnen Genomics Växtgenetik Sequencing Abstrakt Odlade jordnötter ( Arachis hypogaea ) är en allotetraploid med nära besläktade undergenom med en total storlek av ∼ 2, 7 Gb. Detta gör montering av kromosomala pseudomolekyler mycket utmanande. Som en grund för att förstå genomet av odlad jordnöt rapporterar vi genomsekvenserna för dess diploida förfäder ( Arachis duranensis och Arachis ipaensis ). Vi visar att d

European Genome-fenome Archive of human data beviljade för biomedicinsk forskning

European Genome-fenome Archive of human data beviljade för biomedicinsk forskning

ämnen Data mining Genomics Sequencing Abstrakt European Genome-fenome Archive (EGA) är ett permanent arkiv som främjar distribution och delning av genetiska och fenotypiska uppgifter som beviljas för specifikt godkänd användning, men inte helt öppen, offentlig distribution. EGA följer strikta protokoll för informationshantering, datalagring, säkerhet och spridning. Auktoris

Erratum: Upptäckt och tolkning av delade genetiska influenser på 42 mänskliga egenskaper

Erratum: Upptäckt och tolkning av delade genetiska influenser på 42 mänskliga egenskaper

Den ursprungliga artikeln publicerades den 16 maj 2016 Nat. Genet. ; doi: 10, 1038 / ng.3570; korrigerade online 13 juni 2016 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades online inkluderade etiketten på y- axeln för de nedersta tomterna i figur 1 och 3a felaktigt en negativ symbol.

En genomomfattande studie identifierar HLA-alleler associerade med lumiracoxib-relaterad leverskada

En genomomfattande studie identifierar HLA-alleler associerade med lumiracoxib-relaterad leverskada

ämnen Drogleverans Genomfattande föreningsstudier Leversjukdomar Abstrakt Lumiracoxib är en selektiv cyklooxygenas-2-hämmare utvecklad för symptomatisk behandling av artros och akut smärta 1 . Oro över hepatotoxicitet har bidragit till att lumiracoxib har återkallats eller inte godkänts på de flesta större läkemedelsmarknader världen över. Vi utförde e

Rättelse: Funktionella varianter i B-cellgenen BANK1 är associerade med systemisk lupus erythematosus

Rättelse: Funktionella varianter i B-cellgenen BANK1 är associerade med systemisk lupus erythematosus

Den ursprungliga artikeln publicerades den 20 januari 2008 Nature Genetics 40 , 211–216 (2008); publicerad online 20 januari 2008; korrigerat efter tryck 27 mars 2008 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades stavades namnet på den 15: e författaren. Rätt författarnamn är Nadia Barizzone. Anslu

En användarhandbok till det mänskliga genomet

En användarhandbok till det mänskliga genomet

Det huvudsakliga syftet med en användarhandbok för det mänskliga genomet är att ge läsaren en elementär praktisk guide för att bläddra och analysera data som produceras av International Human Genome Sequencing Consortium och andra systematiska sekvenseringsinsatser. Huvuddelen av detta tillägg ägnas åt en serie arbetade exempel, som ger en översikt över de typer av tillgängliga data, detaljer om hur dessa data kan bläddras och steg-för-steg-instruktioner för att använda många av de mest använda verktygen för sekvensbaserad upptäckt. De stora webbportale

Det nya datumet, det nya formatet, de nya målen och den nya sponsorn för Archon Genomics X PRIZE-tävlingen

Det nya datumet, det nya formatet, de nya målen och den nya sponsorn för Archon Genomics X PRIZE-tävlingen

ämnen DNA-sekvensering Medicinsk genomik Archon Genomics X-pris tävlingen har förklarats för januari 2013. Larry Kedes och Grant Campany förklarar valet av centenarian genom för tävlingen och tillhandahåller reglerna enligt vilka tävlande kommer att bedömas. Archon Genomics X PRIZE, som först föreslogs i oktober 2006, designades för att uppmuntra till radikala genombrott, för att stimulera en revolution för att hela mänskliga genomföljningstekniker skulle bli snabbare, mer exakt och billigare än vad som finns på den tiden. På grund av den e

Till beröm för majs

Till beröm för majs

ämnen Jordbruksgenetik Genetikområdet är skyldigt dess existens och de flesta av dess metoder till jordbruk. I år har genomiska strategier och verktyg särskilt börjat betala tillbaka förmånen. Skördar kan inte bara vara disciplinens mest översatta applikationer utan också dess fruktbaraste modellorganismer. Varsläsar

En supergen bestämmer mycket divergerande manliga reproduktionsmorf i ruffen

En supergen bestämmer mycket divergerande manliga reproduktionsmorf i ruffen

ämnen Beteende genetik DNA-sekvensering Genetisk kopplingsstudie Genomfattande föreningsstudier Befolkningsgenetik Abstrakt Tre påfallande olika alternativa mänparande morfer (aggressiva "oberoende", semikoperativa "satelliter" och kvinnlig-efterliknade "faeders") existerar tillsammans som en balanserad polymorfism i ruffen, Philomachus pugnax , en lekavla fågel 1, 2, 3 . Sto

Genomet till den hydatida bandmask Echinococcus granulosus

Genomet till den hydatida bandmask Echinococcus granulosus

ämnen Genomics Parasitinfektion Sequencing Abstrakt Cystisk echinococcosis (hydatidsjukdom), orsakad av bandmask E. granulosus , ansvarar för betydande mänsklig sjuklighet och dödlighet. Denna kosmopolitiska sjukdom är svår att diagnostisera, behandla och kontrollera. Vi presenterar ett utkast till genomisk sekvens för masken som omfattar 151, 6 Mb som kodar 11 325 gener. Jämfö

Geografisk genomik av humant leukocytgenuttrycksvariation i södra Marocko

Geografisk genomik av humant leukocytgenuttrycksvariation i södra Marocko

Abstrakt Studier av genetiskt uttryck för genuttryck kan identifiera uttryck SNP: er (eSNP: er) som förklarar variation i transkriptionsflod. Här behandlar vi eSNP-föreningernas robusthet mot miljögeografi och befolkningsstruktur i en jämförelse av 194 arabiska och Amazigh-individer från en stad och två byar i södra Marocko. Genuttry