Genetik (Februari 2020)

Vanlig variation i PHACTR1 är förknippad med mottaglighet för cervikär artär dissektion

Vanlig variation i PHACTR1 är förknippad med mottaglighet för cervikär artär dissektion

ämnen Genetikforskning Genomfattande föreningsstudier Stroke Abstrakt Cervikal artär dissektion (CeAD), en väggmålning hematom i en hals- eller ryggartär, är en viktig orsak till ischemisk stroke hos unga vuxna, även om det är relativt ovanligt i den allmänna befolkningen (förekomst av 2, 6 / 100 000 per år) 1 . Mindre cer

Kartläggning av autism risk loci med genetisk koppling och kromosomala omarrangemang

Kartläggning av autism risk loci med genetisk koppling och kromosomala omarrangemang

En rättelse till denna artikel publicerades den 1 oktober 2007 Den här artikeln har uppdaterats Abstrakt Autismspektrumsjukdomar (ASD) är vanliga, ärftliga neuro-utvecklingsförhållanden. ASD: s genetiska arkitektur är komplex och kräver stora prover för att övervinna heterogenitet. Här utvidgar vi täckning och provstorlek relativt andra studier av ASD: er med hjälp av Affymetrix 10K SNP-matriser och 1 181 familjer med minst två drabbade individer, och utfört den största länkskanningen hittills samtidigt som vi analyserar kopiaantalvariationer i dessa familjer. Analyser av kop

Konvergerar om neurodegenerativa mekanismer

Konvergerar om neurodegenerativa mekanismer

ämnen Alzheimers sjukdom Läkemedelsscreening Parkinsons sjukdom Stamceller Olika neurodegenerativa sjukdomar har ett gemensamt patologiskt kännetecken, nämligen ansamling av felvikta proteiner. Emellertid behöver både läkemedelsutveckling och forskning mer standardisering av biomarkörerna för de involverade proteintyperna. Den djä

Undersöker forskarna

Undersöker forskarna

ämnen Beräkningsbiologi och bioinformatik Genomics Klinisk prövningsdesign Francis Collins, chef för US National Institute of Health, framhöll nyligen i Nature behovet av att identifiera och korrigera systematiska problem inom biomedicinsk forskning. En sådan ansträngning, Stanford Meta-Research Innovation Center, kommer att övervaka utövandet av forskning och föreslå förbättringspolicyer. Vi berömmer

Genomisk analys av snubbiga apor (Rhinopithecus) identifierar gener och processer relaterade till anpassning i hög höjd

Genomisk analys av snubbiga apor (Rhinopithecus) identifierar gener och processer relaterade till anpassning i hög höjd

ämnen Genomics Befolkningsgenetik Abstrakt Den snubbiga apan släktet Rhinopithecus innehåller fem nära besläktade arter fördelade över höjdgradenter från 800 till 4500 m. Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus roxellana och Rhinopithecus strykeri bor i livsmiljöer på hög höjd, medan Rhinopithecus brelichi och Rhinopithecus avunculus bor på låglandsregioner. Vi rapportera

Betor R-lokuset kodar en ny cytokrom P450 som krävs för röd betalainproduktion

Betor R-lokuset kodar en ny cytokrom P450 som krävs för röd betalainproduktion

ämnen Biosyntes Växtutveckling Växtgenetik Transkription Abstrakt Anthocyaniner är röda och violetta pigment som färgar blommor, frukt och epidermala vävnader i praktiskt taget alla blommande växter. En enda ordning, Caryophyllales, innehåller familjer där en oberoende familj av pigment, betalainerna, färgvävnader som normalt är pigmenterade av antocyaniner 1 . Här visar v

Nya handtag på genomisk strukturell variation

Nya handtag på genomisk strukturell variation

Förfaranden för genotypning av strukturella varianter med SNP-detekteringsmatriser gör att många av de större och mer vanliga polymorfismerna kan införlivas i associeringsstudier. Studien av variation i kopienummer (CNV) har mognat från upptäcktsfasen till den punkt där det är möjligt att utföra tillförlitlig genotyp för associeringstester. Genom att an

Rättelse: Genomomfattande föreningsstudie identifierar ANXA11 som ett nytt känslighetsområde för sarkoidos

Rättelse: Genomomfattande föreningsstudie identifierar ANXA11 som ett nytt känslighetsområde för sarkoidos

Den ursprungliga artikeln publicerades den 10 augusti 2008 Nat. Genet , 40 , 1103–1106 (2008), publicerad online 10 augusti 2008; korrigerad efter tryck 24 mars 2009 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades, anges SNP rs1049550 som anges i abstraktet felaktigt som en T> C-förändring. De

Klonal utveckling av glioblastom under terapi

Klonal utveckling av glioblastom under terapi

ämnen CNS-cancer Personlig medicin transkriptomik Abstrakt Glioblastom (GBM) är den vanligaste och aggressiva primära hjärntumören. För att bättre förstå hur GBM utvecklas analyserade vi longitudinella genomiska och transkriptomiska data från 114 patienter. Analysen visar ett mycket grenat evolutionärt mönster där 63% av patienterna upplever uttrycksbaserade subtypförändringar. Förgreningsmö

Genomsekvenserna för Arachis duranensis och Arachis ipaensis, diploida förfäder till odlad jordnöt

Genomsekvenserna för Arachis duranensis och Arachis ipaensis, diploida förfäder till odlad jordnöt

ämnen Genomics Växtgenetik Sequencing Abstrakt Odlade jordnötter ( Arachis hypogaea ) är en allotetraploid med nära besläktade undergenom med en total storlek av ∼ 2, 7 Gb. Detta gör montering av kromosomala pseudomolekyler mycket utmanande. Som en grund för att förstå genomet av odlad jordnöt rapporterar vi genomsekvenserna för dess diploida förfäder ( Arachis duranensis och Arachis ipaensis ). Vi visar att d

European Genome-fenome Archive of human data beviljade för biomedicinsk forskning

European Genome-fenome Archive of human data beviljade för biomedicinsk forskning

ämnen Data mining Genomics Sequencing Abstrakt European Genome-fenome Archive (EGA) är ett permanent arkiv som främjar distribution och delning av genetiska och fenotypiska uppgifter som beviljas för specifikt godkänd användning, men inte helt öppen, offentlig distribution. EGA följer strikta protokoll för informationshantering, datalagring, säkerhet och spridning. Auktoris

Erratum: Upptäckt och tolkning av delade genetiska influenser på 42 mänskliga egenskaper

Erratum: Upptäckt och tolkning av delade genetiska influenser på 42 mänskliga egenskaper

Den ursprungliga artikeln publicerades den 16 maj 2016 Nat. Genet. ; doi: 10, 1038 / ng.3570; korrigerade online 13 juni 2016 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades online inkluderade etiketten på y- axeln för de nedersta tomterna i figur 1 och 3a felaktigt en negativ symbol.

En genomomfattande studie identifierar HLA-alleler associerade med lumiracoxib-relaterad leverskada

En genomomfattande studie identifierar HLA-alleler associerade med lumiracoxib-relaterad leverskada

ämnen Drogleverans Genomfattande föreningsstudier Leversjukdomar Abstrakt Lumiracoxib är en selektiv cyklooxygenas-2-hämmare utvecklad för symptomatisk behandling av artros och akut smärta 1 . Oro över hepatotoxicitet har bidragit till att lumiracoxib har återkallats eller inte godkänts på de flesta större läkemedelsmarknader världen över. Vi utförde e

Rättelse: Funktionella varianter i B-cellgenen BANK1 är associerade med systemisk lupus erythematosus

Rättelse: Funktionella varianter i B-cellgenen BANK1 är associerade med systemisk lupus erythematosus

Den ursprungliga artikeln publicerades den 20 januari 2008 Nature Genetics 40 , 211–216 (2008); publicerad online 20 januari 2008; korrigerat efter tryck 27 mars 2008 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades stavades namnet på den 15: e författaren. Rätt författarnamn är Nadia Barizzone. Anslu

En användarhandbok till det mänskliga genomet

En användarhandbok till det mänskliga genomet

Det huvudsakliga syftet med en användarhandbok för det mänskliga genomet är att ge läsaren en elementär praktisk guide för att bläddra och analysera data som produceras av International Human Genome Sequencing Consortium och andra systematiska sekvenseringsinsatser. Huvuddelen av detta tillägg ägnas åt en serie arbetade exempel, som ger en översikt över de typer av tillgängliga data, detaljer om hur dessa data kan bläddras och steg-för-steg-instruktioner för att använda många av de mest använda verktygen för sekvensbaserad upptäckt. De stora webbportale

Det nya datumet, det nya formatet, de nya målen och den nya sponsorn för Archon Genomics X PRIZE-tävlingen

Det nya datumet, det nya formatet, de nya målen och den nya sponsorn för Archon Genomics X PRIZE-tävlingen

ämnen DNA-sekvensering Medicinsk genomik Archon Genomics X-pris tävlingen har förklarats för januari 2013. Larry Kedes och Grant Campany förklarar valet av centenarian genom för tävlingen och tillhandahåller reglerna enligt vilka tävlande kommer att bedömas. Archon Genomics X PRIZE, som först föreslogs i oktober 2006, designades för att uppmuntra till radikala genombrott, för att stimulera en revolution för att hela mänskliga genomföljningstekniker skulle bli snabbare, mer exakt och billigare än vad som finns på den tiden. På grund av den e

Till beröm för majs

Till beröm för majs

ämnen Jordbruksgenetik Genetikområdet är skyldigt dess existens och de flesta av dess metoder till jordbruk. I år har genomiska strategier och verktyg särskilt börjat betala tillbaka förmånen. Skördar kan inte bara vara disciplinens mest översatta applikationer utan också dess fruktbaraste modellorganismer. Varsläsar

En supergen bestämmer mycket divergerande manliga reproduktionsmorf i ruffen

En supergen bestämmer mycket divergerande manliga reproduktionsmorf i ruffen

ämnen Beteende genetik DNA-sekvensering Genetisk kopplingsstudie Genomfattande föreningsstudier Befolkningsgenetik Abstrakt Tre påfallande olika alternativa mänparande morfer (aggressiva "oberoende", semikoperativa "satelliter" och kvinnlig-efterliknade "faeders") existerar tillsammans som en balanserad polymorfism i ruffen, Philomachus pugnax , en lekavla fågel 1, 2, 3 . Sto

Genomet till den hydatida bandmask Echinococcus granulosus

Genomet till den hydatida bandmask Echinococcus granulosus

ämnen Genomics Parasitinfektion Sequencing Abstrakt Cystisk echinococcosis (hydatidsjukdom), orsakad av bandmask E. granulosus , ansvarar för betydande mänsklig sjuklighet och dödlighet. Denna kosmopolitiska sjukdom är svår att diagnostisera, behandla och kontrollera. Vi presenterar ett utkast till genomisk sekvens för masken som omfattar 151, 6 Mb som kodar 11 325 gener. Jämfö

Geografisk genomik av humant leukocytgenuttrycksvariation i södra Marocko

Geografisk genomik av humant leukocytgenuttrycksvariation i södra Marocko

Abstrakt Studier av genetiskt uttryck för genuttryck kan identifiera uttryck SNP: er (eSNP: er) som förklarar variation i transkriptionsflod. Här behandlar vi eSNP-föreningernas robusthet mot miljögeografi och befolkningsstruktur i en jämförelse av 194 arabiska och Amazigh-individer från en stad och två byar i södra Marocko. Genuttry

Online-metoder

Online-metoder

De flesta av våra läsare har tillgång till våra artiklar på nätet, i format som hanterar alltmer komplexa forskningsmetoder och det växande kravet på ökad precision av citering. Dessa överväganden har nu lett till att vi publicerar metoder online. Från och med denna månad kommer läsarna att märka ett nytt avsnitt som heter Online Methods i våra brev, artiklar och tekniska rapporter. Material som t

Kartläggning av genetiska och epigenetiska regulatoriska nätverk med hjälp av mikroarrayer

Kartläggning av genetiska och epigenetiska regulatoriska nätverk med hjälp av mikroarrayer

Abstrakt Det starkt koordinerade uttrycket av tusentals gener i en organisme regleras av den samlade effekten av hundratals transkriptionsfaktorer och kromatinproteiner, såväl som av epigenetiska mekanismer. Att förstå arkitekturen i dessa oerhört komplexa reglerande nätverk är en av de viktigaste utmaningarna i den postgenomiska eran. Nya m

Erratum: Upptäcka Listeria monocytogenes hypervirulens genom att utnyttja dess biologiska mångfald

Erratum: Upptäcka Listeria monocytogenes hypervirulens genom att utnyttja dess biologiska mångfald

Den ursprungliga artikeln publicerades den 1 februari 2016 Nat. Genet. 48 , 308–313 (2016); publicerad online 1 februari 2016; korrigerad efter tryck 6 mars 2017 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerats borde titlarna på x- axlarna i figur 5b och 5c ha varit "Hjärn / blod CFU-förhållande" i stället för "Blod / hjärna CFU-förhållande", och titeln på z- axeln i figur 2c borde ha varit "% av isolat" istället för "Antal isolat." Felen

Invandrarnas kreativitet

Invandrarnas kreativitet

ämnen Befolkningsgenetik Abstrakt Länder som har gynnats av invandring för att dominera det vetenskapliga forskningslandskapet kan inte förvänta sig att behålla sin ledning när de stänger sina gränser. Nationer som strävar efter att leda i kunskapsekonomin måste inte bara vara öppna utan också måste respektera kommunikationsfrihet och idéer fritt. Huvudsaklig L

Genomsekvensbestämning och populationsgenomiska analyser ger insikter i det adaptiva landskapet hos silverbjörk

Genomsekvensbestämning och populationsgenomiska analyser ger insikter i det adaptiva landskapet hos silverbjörk

ämnen Genomics Växtgenetik Befolkningsgenetik En författarkorrigering till denna artikel publicerades den 13 juni 2019 Den här artikeln har uppdaterats Abstrakt Silverbjörk ( Betula pendula ) är ett pionjärborealt träd som kan induceras att blomma inom 1 år. Dess snabba livscykel, litet (440-Mb) genom och avancerade kärnplasmresurser gör björk till en attraktiv modell för skogsbioteknik. Vi monterad

En atlas med över 90 000 konserverade icke-kodande sekvenser ger insikt i korsningsreglerande regioner

En atlas med över 90 000 konserverade icke-kodande sekvenser ger insikt i korsningsreglerande regioner

ämnen Genomics Växtgenetik Sekvensanteckning Abstrakt Trots den icke-kodande DNA: s centrala betydelse för genreglering och -utveckling, förblir förståelsen för omfattningen av selektion på växters icke-kodande DNA fortfarande begränsad jämfört med den för andra organismer. Här rapporterar vi sekvensering av genom från tre Brassicaceae-arter ( Leavenworthia alabamica , Sisymbrium irio och Aethionema arabicum ) och deras gemensamma analys med sex tidigare sekvenserade crucifer-genomer. Bevarande öve

Rättelse: Förvärvad CYP19A1-förstärkning är en tidig specifik mekanism för aromatasinhibitorresistens vid ERa metastaserande bröstcancer

Rättelse: Förvärvad CYP19A1-förstärkning är en tidig specifik mekanism för aromatasinhibitorresistens vid ERa metastaserande bröstcancer

Den ursprungliga artikeln publicerades den 23 januari 2017 Nat. Genet. ; 10, 1038 / ng.3773; korrigerade online 31 januari 2017 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades online stavades namnen på författarna Hermannus Kempe och Pernette J. Verschure felaktigt. Dessa fel har korrigerats i tryck-, PDF- och HTML-versionerna av denna artikel.

Tar lager

Tar lager

Chipping Forecast publicerades i januari 1999 som ett speciellt tillägg till Nature Genetics som beskrev "muttrar och bultar" i mikroarray-teknik. Vid den tiden användes mikroarrayer i få laboratorier, och artiklar i tillägget förklarade hur mikroarrayer tillverkades, bearbetades och användes. Ett

Svara till "Evolutionär flöde av kanoniska mikroRNA och mirtroner i Drosophila"

Svara till "Evolutionär flöde av kanoniska mikroRNA och mirtroner i Drosophila"

ämnen miRNA Molekylär evolution Lu et al . svar: Det har varit känt under lång tid att det finns många svagt uttryckta och snabbutvecklande mikroRNA (miRNA) 1, 2, 3, 4, 5, 6 . Efter att ha analyserat mer än 100 000 läsningar av små RNA erhållna från Drosophila- huvuden föreslog vi att de flesta av dessa miRNA föddes och sedan dog med den evolutionära dynamiken i neutralt utvecklande sekvenser 7 . Födelsen oc

Fråga 10: Hur kan man bestämma om det innehåller några funktionella domäner av intresse för ett givet protein? Vilka andra proteiner innehåller samma funktionella domäner som detta protein? Hur kan man bestämma om det finns en likhet med andra proteiner, inte bara på sekvensnivå, utan också på strukturell nivå?

Fråga 10: Hur kan man bestämma om det innehåller några funktionella domäner av intresse för ett givet protein? Vilka andra proteiner innehåller samma funktionella domäner som detta protein? Hur kan man bestämma om det finns en likhet med andra proteiner, inte bara på sekvensnivå, utan också på strukturell nivå?

För att demonstrera hur man hittar funktionella domäner inom ett protein, kommer den testade bestämningsfaktorn TDF, även känd som det könbestämmande proteinet SRY, att användas som exempel. Även om sökningen kunde påbörjas från Entrez-sökrutan på NCBI: s hemsida, är ett bättre sätt att utföra den inledande sökningen från LocusLink 10 . En av fördelarna me

Att sprida ordet

Att sprida ordet

Det fanns en tid, inte för länge sedan, då visdomarna i genomföljande projekt stod för diskussion. Skulle de vara för dyra och dränera medel från andra områden inom biovetenskap? Skulle de vara värda besväret? Det har inte gått mer än 15 år sedan de tidiga debatterna, och vikten av sekvenserade genom för biologi och medicin har nu fått bred acceptans. Detta är delvi

Karakterisering av genetisk variation i Mellanöstern för förbättrad upptäckt av genens sjukdom

Karakterisering av genetisk variation i Mellanöstern för förbättrad upptäckt av genens sjukdom

ämnen Epidemiologi Befolkningsgenetik Abstrakt Stora Mellanöstern (GME) har varit ett centralt nav för mänsklig migration och befolkningsblandning. Traditionen med konsanguinitet, varierande praktiserad i Persiska viken, Nordafrika och Centralasien 1, 2, 3 , har lett till en ökad börda av recessiv sjukdom 4 . Här

Koppla ihop med den globala interaktionen

Koppla ihop med den globala interaktionen

ämnen Blodproteiner Genetisk interaktion En ny studie ger övertygande bevis för att transkriptionell reglering och tredimensionell genomisk arkitektur är kopplade. Alfa- och beta-globin loci förknippas med hundratals aktiva gener genom genomet vid transkriptionsfabriker i erytroidceller, och specialiserade Klf1-innehållande transkriptionsfabriker förmedlar föreningen av Klf1-reglerade gener. Organi

Anne McLaren 1927–2007

Anne McLaren 1927–2007

Bild: Med tillstånd av Gurdon Institute Anne McLaren dog i en bilolycka tillsammans med sin tidigare make och livslånga vän Donald Michie under resan från Cambridge till London den 7 juli 2007. Medan hon gjorde stora bidrag till studier av musgenetik och utveckling, var hennes enorma styrka i att destillera vetenskaplig information och att kommunicera det till andra, och hon arbetade outtröttligt för att säkerställa att sunda vetenskapliga resonemang informerade om allmän policy. Efter a

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer var 86 år gammal när han dog den 30 november i Pasadena, Kalifornien av en stroke. Han var James G. Boswell professor i neurovetenskap, emeritus vid California Institute of Technology. Under en framstående karriär gav Seymour viktiga originalbidrag inom halvledarfysik, molekylärbiologi och neurogenetik. Det

Små lådor

Små lådor

ämnen Kromatinimmunutfällning Genuttrycksprofilering Genomfattande föreningsstudier Vår förmåga att kartlägga dragassocierad regulatorisk variation överstiger fortfarande mycket utsikterna för att dissekera allespecifika effekter på genuttryck och aktivitet in vivo i relevanta vävnader och organ. Ett litet

Rättelse: Utkastet genomer av mjukt skal sköldpadda och grön havssköldpadda ger insikt i utvecklingen och utvecklingen av den sköldpaddsspecifika kroppsplan

Rättelse: Utkastet genomer av mjukt skal sköldpadda och grön havssköldpadda ger insikt i utvecklingen och utvecklingen av den sköldpaddsspecifika kroppsplan

Den ursprungliga artikeln publicerades den 28 april 2013 Nat. Genet. 45 , 701–706 (2013); publicerad online 28 april 2013; korrigerat efter tryck 28 maj 2014 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades var påståendet att ghrelingenen förlorades specifikt i de två sköldpaddearterna felaktigt, och ghrelin-sekvenser kan hittas i genomsekvenserna som ursprungligen publicerades. Felet

John Hilton Edwards 1928–2007

John Hilton Edwards 1928–2007

Bild: med tillstånd av Ross Shipman John Edwards, tidigare professor i genetik vid Oxford University, dog den 11 oktober av metastaserande cancer i prostata. Under de senaste 50 åren var han en viktig bidragsgivare till människans genetik inom olika områden, särskilt kopplingskartläggning, allelisk associering med sjukdomens predisposition och jämförande genkartläggning. Son til

Cassava-haplotypkarta belyser fixering av skadliga mutationer under klonformering

Cassava-haplotypkarta belyser fixering av skadliga mutationer under klonformering

ämnen Genominformatik Genomics Växtgenetik Befolkningsgenetik Abstrakt Cassava ( Manihot esculenta Crantz) är en viktig skörd i livsmedel i Afrika och Sydamerika; emellertid kan allestädes närvarande skadliga mutationer kraftigt minska dess kondition. För att utvärdera dessa skadliga mutationer konstruerade vi en kassava-haplotypkarta genom djup sekvensering av 241 olika anslutningar och identifierade> 28 miljoner segregerande varianter. Vi fan

Crowdsourcing mänskliga mutationer

Crowdsourcing mänskliga mutationer

ämnen Genetiska databaser Den första Human Variome-mikroattributionskontrollen visar att datacitering och publiceringskrediter kan fungera som incitament för systematisk kurering av genvariant- och fenotypdata. Analys av de formella påståendena i både databaser och tidskriftsartiklar argumenterar för bättre separering av datastrukturer från berättelsen så att de bättre kan stödja varandra för att kommunicera mening. I en tidigar

Hitta rätt linser

Hitta rätt linser

Under de senaste decennierna har klassisk molekylärbiologi och cytogenetiska tekniker gjort det möjligt att studera DNA-sekvensvariationer på de minsta och största skalorna av storlek. Mellan dessa två ytterpunkter, och utanför klassiska tillvägagångssätt, låg, tills mycket nyligen, en till stor del okartad värld som involverar variation i mellanliggande skala. Tekniska

Rättelse: Analyser av alelspecifikt genuttryck i mycket divergerande muskors identifierar genomgripande allelisk obalans

Rättelse: Analyser av alelspecifikt genuttryck i mycket divergerande muskors identifierar genomgripande allelisk obalans

Den ursprungliga artikeln publicerades den 2 mars 2015 Nat. Genet. 47 , 353–360 (2015); publicerad online 2 mars 2015; korrigerat efter tryck 16 april 2015 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades tillhandahölls inget anslutningsnummer för RNA-seq-datauppsättningar. RNA-seq-datauppsättningarna som passerade kvalitetskontroll finns tillgängliga i Sequence Read Archive (SRA) under anslutningen SRP056236. Felet

Fråga 1 Hur hittar man en gen av intresse och bestämmer den genens struktur? När genen har hittats på kartan, hur undersöker man lätt andra gener i samma region?

Fråga 1 Hur hittar man en gen av intresse och bestämmer den genens struktur? När genen har hittats på kartan, hur undersöker man lätt andra gener i samma region?

Denna fråga fungerar som en grundläggande introduktion till de tre stora genomskådarna. En gen, ADAM23 , kommer att undersökas med användning av alla tre platserna så att läsaren kan få en uppskattning av de subtila skillnaderna i information som presenteras på var och en av dessa platser. National Center for Biotechnology Information Map Viewer NCBI Map Viewer kan nås från NCBI: s hemsida på //www.ncbi.nlm.ni

Konvergent evolution av marina däggdjurs genom

Konvergent evolution av marina däggdjurs genom

ämnen Funktionell genomik Genomics Abstrakt Marina däggdjur från olika däggdjursbeställningar delar flera fenotypiska egenskaper anpassade till vattenmiljön och representerar därför ett klassiskt exempel på konvergent evolution. För att undersöka konvergent evolution på genomisk nivå, sekvenserade och utförde vi de novo- sammansättningen av genomerna av tre arter av marina däggdjur (mördare, valross och manat) från tre däggdjursordrar som oberoende utvecklar fenotypiska anpassningar till en marin existens. Våra jämförande g

Natur, genetik och Niven-faktorn

Natur, genetik och Niven-faktorn

Kevin Davies, grundare av Nature Genetics , påminner om den perfekta stormen av händelser och personligheter som styrde lanseringen av tidskriften för 15 år sedan och dess utformande år. Tidskriften erbjöd ett högprofilerat forum för genetikssamhället - och en djärv ny inriktning för Nature Publishing Group. ”Titta, d

Oftast är dina resultat viktiga för andra

Oftast är dina resultat viktiga för andra

Dataprogram med hög kapacitet och analysprotokoll är i sig svårt att bedöma. Gemenskapsnormer som tillämpas av tidskrifter kan vara mindre effektiva än vad som är allmänt uppskattat. Ökad medvetenhet om behov och värde hos sekundära datanvändare kan resultera i papper med högre effekt. Undersökande av hur våra publikationer överensstämmer med MIAME-standarder (minsta information om en mikrotappning; Redaktion, Nat. Genet. 38 , 108

Den genomiska basen för parasitism i Strongyloides clade av nematoder

Den genomiska basen för parasitism i Strongyloides clade av nematoder

ämnen Genexpression Genominformatik Genomics Sequencing Abstrakt Jordoverförda nematoder, inklusive Strongyloides- släktet, orsakar en av de vanligaste försummade tropiska sjukdomarna. Här jämför vi genomerna från fyra Strongyloides- arter, inklusive den mänskliga patogenen Strongyloides stercoralis , och deras nära släktingar som är fakultativt parasitiska ( Parastrongyloides trichosuri ) och frilevande ( Rhabditophanes sp. KR3021). E

Erratum: Vanliga varianter vid 6q22 och 17q21 är associerade med intrakraniell volym

Erratum: Vanliga varianter vid 6q22 och 17q21 är associerade med intrakraniell volym

ämnen åldrande Genetisk variation Genomfattande föreningsstudier Den ursprungliga artikeln publicerades den 15 april 2012 Nat. Genet. 44 , 539–544 (2012); publicerad online 15 april 2012; korrigerade online 27 april 2012 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades online lämnades andelen kvinnor i AGES-studien i tabell 1 tom. Dett

Från röntgenstrålar till åldrande

Från röntgenstrålar till åldrande

XX International Congress of Genetics är 12–17 juli i Berlin, Tyskland. Förra gången Internationella genetikförbundet (IGF) höll sin kvintalkonferens i Berlin var det 1927 och året då mötet blev kongressen för första gången under ordförandeskapet för Erwin Baur. Berättelsen bröt att genetiskt material kunde överföras med fysiska medel. HJ Muller hade ex

Förnuftens hammare

Förnuftens hammare

ämnen Biologi Medicinsk forskning Växtuppfödning I motivationen, bedrivandet och rapporteringen av vetenskapen finns det inget substitut för skäl, och det måste råda när vetenskapliga metoder används. På liknande sätt kan vetenskapliga rekommendationer endast vara användbara om de möter ett rationellt beslutsfattande. Eftersom mä

Ministeriet för buller

Ministeriet för buller

ämnen finansiering Medicinsk forskning De standarder som fastställts av US National Institutes of Health (NIH) för beskrivning, registrering och förvaltning av stora biomedicinska datamängder kommer att vara en effektiv spak, om den presenteras i form av regler, för att vägleda samhälls- och kommersiella lösningar för dataanalys och återanvändning . NIH har en

Rättelse: NANS-medierad syntes av sialinsyra krävs för utveckling av hjärnan och skelettet

Rättelse: NANS-medierad syntes av sialinsyra krävs för utveckling av hjärnan och skelettet

Den ursprungliga artikeln publicerades den 23 maj 2016 Nat. Genet. 48 , 777–784 (2016); publicerad online 23 maj 2016; korrigerad efter tryck 6 mars 2017 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades gav författaren Torben Heise felaktigt namn som Thorben Heisse och namnet på författaren Valérie Cormier-Daire gavs felaktigt som Valerie Cormier. Den

Storskalig genomomfattande föreningsanalys av bipolär störning identifierar ett nytt känslighetsområde nära ODZ4

Storskalig genomomfattande föreningsanalys av bipolär störning identifierar ett nytt känslighetsområde nära ODZ4

ämnen Bipolär sjukdom Genetisk predisposition för sjukdom Genomfattande föreningsstudier Den ursprungliga artikeln publicerades den 18 september 2011 Nat. Genet. 43 , 977–983 (2011); publicerad online 18 september 2011; korrigerat efter tryck 21 juni 2012 I den version av denna artikel som ursprungligen publicerades fanns det fel i konsortiets medlemslista och de tillhörande medlemsförbunden och i avsnitten med bekräftelse och bidrag. Dessa f