Genetik inom medicin (December 2019)

Arytmier hos patienter som får enzymersättningsterapi för infantil Pompesjukdom

Arytmier hos patienter som får enzymersättningsterapi för infantil Pompesjukdom

Abstrakt Syfte: Enzymersättningsterapi hos spädbarn med Pompesjukdom förlänger överlevnaden, minskar kardiomegali och förbättrar muskelfunktionen. Eftersom ektopi tidigare har beskrivits hos dessa patienter försökte vi bestämma prevalensen och typerna av arytmier. Metoder: Trettonåtta barn med infantil Pompesjukdom fick enzymersättningsterapi i två öppna, multicenter, internationella, kliniska studier. Data granska

Beslutsprocess för villkor nominerade till den rekommenderade enhetliga screeningpanelen: uttalande från US Department of Health and Human Services Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children

Beslutsprocess för villkor nominerade till den rekommenderade enhetliga screeningpanelen: uttalande från US Department of Health and Human Services Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children

ämnen Hälsopolicy Medicinsk genetik Pediatrik Abstrakt Ändamål: Den amerikanska hälsosekreteraren och mänskliga tjänsterna ger vägledning till statliga screeningprogram för nyfödda om vilka förhållanden som bör inkluderas i screening (dvs. ”Rekommenderad enhetlig screeningpanel”). Denna vägledning informeras av evidensbaserade rekommendationer från sekreterarens rådgivande kommitté för ärftliga störningar hos nyfödda och barn. Denna rapport beskriver

Nyhetsbriefs

Nyhetsbriefs

ämnen Medicinsk genetik Utgivande av Henrietta Lacks genom skapar uppror Det var bara ett genom, bland de många tusen som nu har sekvenserats och släppts offentligt. Men detta var inte bara någon sekvens; Det var sekvensen av Henrietta Lacks, en tobaksodlare vars cancerceller i äggstockarna, HeLa, har startat otaliga forskningsprojekt. Ett

Användning av multigene paneler i arvelig cancerpredispositionstest: analys av mer än 2 000 patienter

Användning av multigene paneler i arvelig cancerpredispositionstest: analys av mer än 2 000 patienter

ämnen Cancergenetik Cancerscreening Genetisk testning Abstrakt Ändamål: Syftet med denna studie var att bestämma de kliniska och molekylära egenskaperna hos 2 079 patienter som genomgick ärftlig cancer-multigene-paneltestning. metoder: Panelerna inkluderade omfattande analys av 14–22 cancerkänslighetsgener ( BRCA1 och BRCA2 ingår inte), beroende på panelen beställd (BreastNext, OvaNext, ColoNext eller CancerNext). Nästa gene

Acceptabilitet och genomförbarhet hos en virtuell rådgivare (VICKY) för att samla in familjehälsohistorier

Acceptabilitet och genomförbarhet hos en virtuell rådgivare (VICKY) för att samla in familjehälsohistorier

ämnen Beräkningsplattformar och miljöer Sjukvård Abstrakt Ändamål: För att övervinna kunskapsrelaterade barriärer i samlingen av elektroniska familjehälsohistorier utvecklade vi en animerad virtuell rådgivare för att känna till din familjehistoria, eller VICKY. Denna studie undersökte acceptabiliteten och noggrannheten med att använda VICKY för att samla familjehistoria från underserverade patienter jämfört med My Family Health Portrait (MFHP). metoder: Deltagar

Navigera i ett forskningssamarbete mellan akademi och industri för att utvärdera effekterna av personlig genetisk testning

Navigera i ett forskningssamarbete mellan akademi och industri för att utvärdera effekterna av personlig genetisk testning

ämnen Genetisk testning Industri Personlig medicin Abstrakt Ändamål: För att beskriva processen för att strukturera ett partnerskap mellan akademiska forskare och två personifierade genetiska testföretag som skulle hantera intressekonflikter samtidigt som forskare kan studera effekterna av denna framväxande industri. metode

Effektivitet av en medicinsk genetikrotation under pediatrisk träning

Effektivitet av en medicinsk genetikrotation under pediatrisk träning

ämnen Medicinsk genetik Pediatrisk forskning Abstrakt Ändamål: Med den större förståelsen att genetik ligger till grund för hälsa och sjukdomar förändras läkemedelsutövningen så att vi nu befinner oss i en era av genomisk medicin. Emellertid har det varit en brist på utbildning i genetik och genomik bland primärvårdsinvånare. metoder: Vi bes

Till redaktören

Till redaktören

Till redaktören: Tack för din kommentar till riktlinjen "Genetisk utvärdering av kort statur" som publicerades i juni 2009-utgåvan. Som ni vet nämnde vi Turnersyndrom som den vanligaste diagnosen som troligen kommer att presenteras med kort status i riktlinjerna. Eftersom denna riktlinje har skrivits med avsikt att riktas mot medicinska genetiker för att skapa algoritmen, ansåg vi diagnosen Turners syndrom falla inom algoritmen som ett "erkänt syndrom" som leder till lämplig / specifik testning. För de

Utveckling och preliminär utvärdering av en online pedagogisk video om helgenom sekvensering för forskningsdeltagare, patienter och allmänheten

Utveckling och preliminär utvärdering av en online pedagogisk video om helgenom sekvensering för forskningsdeltagare, patienter och allmänheten

ämnen Utbildning Medicinsk genetik Sequencing Abstrakt Bakgrund: Eftersom helgenom-sekvensering (WGS) ökar i tillgängligheten behövs WGS-utbildningshjälpmedel för forskningsdeltagare, patienter och allmänheten. Vårt mål var därför att utveckla ett tillgängligt och skalbart WGS-utbildningsstöd. metoder: Vi

Informatikbaserad, mycket noggrann, icke-invasiv prenatal faderskapstest

Informatikbaserad, mycket noggrann, icke-invasiv prenatal faderskapstest

ämnen Genetisk testning Genominformatik Abstrakt Ändamål: Syftet med studien var att utvärdera den diagnostiska noggrannheten för ett informatikbaserat, icke-invasivt, prenatalt faderskapstest med hjälp av matrisbaserad enkel-nukleotid-polymorfismätning av cellfritt DNA isolerat från moderplasma. metode

Högupplöst metyleringspolymeras-kedjereaktion för ömtålig X-analys: Bevis för nya FMR1-metyleringsmönster ej upptäckt i Southern blot-analys

Högupplöst metyleringspolymeras-kedjereaktion för ömtålig X-analys: Bevis för nya FMR1-metyleringsmönster ej upptäckt i Southern blot-analys

ämnen läsk Sjukdomgenetik metylering Abstrakt Syfte: Fragilt X-syndrom är associerat med utvidgningen av CGG-trinukleotidupprepningar och efterföljande metylering av FMR1- genen. Molekylär diagnos av bräckligt X kräver för närvarande Southern blot-analys för att bedöma metylering. Denna studie beskriver utvärderingen av ett arbetsflöde för endast reaktion med polymeraskedjan för bestämning av metyleringsstatus över ett brett spektrum av FMR1- genotyper i manliga och kvinnliga prover. Metoder: Vi utv

Array-baserad teknologi och rekommendationer för användning i medicinsk genetik för att upptäcka kromosomavvikelser

Array-baserad teknologi och rekommendationer för användning i medicinsk genetik för att upptäcka kromosomavvikelser

Abstrakt Laboratorieutvärdering av patienter med utvecklingsfördröjning / intellektuell funktionsnedsättning, medfödda avvikelser och dysmorfa funktioner har förändrats avsevärt under de senaste åren med introduktionen av mikroarray-teknologier. Med hjälp av dessa tekniker kan patientens genom undersökas med avseende på vinster eller förluster av genetiskt material som är för litet för att detekteras med standard G-bandade kromosomstudier. Denna ökade up

Klinisk genomik i världen av den elektroniska hälsoposten

Klinisk genomik i världen av den elektroniska hälsoposten

Abstrakt Den utbredda antagandet av elektroniska hälsoregister ger ett antal fördelar för området klinisk genomik. De inkluderar förmågan att returnera resultat till utövaren, att använda genetiska fynd i kliniskt beslutsstöd och att samla in data i den elektroniska hälsoposten som fungerar som en källa till fenotypisk information för analysändamål. Men inte all

Kvinnors och vårdpersonalens preferenser för prenatala tester för Downs syndrom: ett diskret valsexperiment för att kontrastera icke-invasiv prenatal diagnos med nuvarande invasiva test

Kvinnors och vårdpersonalens preferenser för prenatala tester för Downs syndrom: ett diskret valsexperiment för att kontrastera icke-invasiv prenatal diagnos med nuvarande invasiva test

ämnen Diagnos Genetisk testning Neurologiska störningar Vetenskapligt samhälle Abstrakt Ändamål: Att jämföra preferenser hos kvinnor och hälso-och sjukvårdspersonal för viktiga attribut för icke-invasiv prenatal diagnos för Downs syndrom relativt dagens invasiva test. metoder: Ett frågeformulär som inkluderade ett diskret valsexperiment användes för att få deltagarnas angivna preferens för diagnostiska test som varierade beroende på fyra attribut: noggrannhet, testtid, risk för missfall och tillhandahållande av information endast om Downs syndrom eller Downs syndrom och andra tillstånd. Kvinnor

Behärska genomisk terminologi

Behärska genomisk terminologi

ämnen Medicinsk genomik "När jag använder ett ord, " sade Humpty Dumpty snarare en hånlig ton. "Det betyder precis vad jag väljer att betyda - varken mer eller mindre." "Frågan är, " sa Alice, "om du kan få ord att betyda så många olika saker." "Frågan är, " sade Humpty Dumpty, " som ska vara mästare - det är allt. ” -Lewis car

Genomik för folkhälsa: slutet på början

Genomik för folkhälsa: slutet på början

ämnen Genomics Medicinsk genetik Folkhälsan I den 20-åriga resan från American College of Medical Genetics har folkhälsan haft ett stort inflytande på framväxten och framstegen av genomisk medicin. Detta inflytande kan lätt urskiljas på sidorna till Genetics in Medicine , College 's officiella tidning. Som tid

Massivt parallell sekvensering för tidig molekylär diagnos vid Leber medfödd amauros

Massivt parallell sekvensering för tidig molekylär diagnos vid Leber medfödd amauros

ämnen Diagnos Ögon manifestationer Sequencing Abstrakt Ändamål: Leber congenital amaurosis (LCA) är en sällsynt medfödd retinal dystrofi förknippad med 16 gener. Nya genombrott i LCA-genterapi ger den första möjligheten att behandla ärftlig blindhet, vilket kräver en entydig och tidig molekylär diagnos. Även om nuv

Tolkning av den kliniska betydelsen av kombinerade varianter i gener med flera recessiva sjukdomar: systematisk undersökning av Joubert syndrom ger lite stöd för oligogenicitet

Tolkning av den kliniska betydelsen av kombinerade varianter i gener med flera recessiva sjukdomar: systematisk undersökning av Joubert syndrom ger lite stöd för oligogenicitet

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk variation Neurologiska störningar Abstrakt Ändamål Nästa generations sekvensering (NGS) identifierar ofta flera sällsynta förutsagda-skadliga varianter (RDV) i olika gener förknippade med en recessiv störning hos en given patient. Sådana varianter har föreslagits bidra till digenicitet / oligogenicitet eller "triallelism" eller att fungera som genetiska modifierare. metoder M

Rekommendationer för rapportering av sekundära fynd i klinisk exome- och genomsekvensering, 2016-uppdatering (ACMG SF v2.0): ett uttalande från American College of Medical Genetics and Genomics

Rekommendationer för rapportering av sekundära fynd i klinisk exome- och genomsekvensering, 2016-uppdatering (ACMG SF v2.0): ett uttalande från American College of Medical Genetics and Genomics

ämnen Genetisk testning Genomics Medicinsk genetik Sequencing En rättelse till denna artikel publicerades den 6 april 2017 Abstrakt Friskrivningsklausul: Dessa rekommendationer är främst utformade som en pedagogisk resurs för medicinska genetiker och andra vårdgivare för att hjälpa dem att tillhandahålla medicinska tjänster av hög kvalitet. Att följa

Engagemang och kommunikation mellan deltagarna i ClinSeq Genomic Sequencing Study

Engagemang och kommunikation mellan deltagarna i ClinSeq Genomic Sequencing Study

ämnen Kommunikation Genomisk analys Medicinsk genetik Abstrakt Ändamål: När klinisk genomsekvensökning utvidgar sin räckvidd är det viktigt att förstå hur individer engagerar sig i denna process. I denna studie syftade vi till att beskriva internt engagemang och dess korrelat bland en ClinSeq-kohort av vuxna som samtyckte till genomföljning och mottagande av resultat. metoder: