Genetik inom medicin (Maj 2020)

Arytmier hos patienter som får enzymersättningsterapi för infantil Pompesjukdom

Arytmier hos patienter som får enzymersättningsterapi för infantil Pompesjukdom

Abstrakt Syfte: Enzymersättningsterapi hos spädbarn med Pompesjukdom förlänger överlevnaden, minskar kardiomegali och förbättrar muskelfunktionen. Eftersom ektopi tidigare har beskrivits hos dessa patienter försökte vi bestämma prevalensen och typerna av arytmier. Metoder: Trettonåtta barn med infantil Pompesjukdom fick enzymersättningsterapi i två öppna, multicenter, internationella, kliniska studier. Data granska

Beslutsprocess för villkor nominerade till den rekommenderade enhetliga screeningpanelen: uttalande från US Department of Health and Human Services Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children

Beslutsprocess för villkor nominerade till den rekommenderade enhetliga screeningpanelen: uttalande från US Department of Health and Human Services Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children

ämnen Hälsopolicy Medicinsk genetik Pediatrik Abstrakt Ändamål: Den amerikanska hälsosekreteraren och mänskliga tjänsterna ger vägledning till statliga screeningprogram för nyfödda om vilka förhållanden som bör inkluderas i screening (dvs. ”Rekommenderad enhetlig screeningpanel”). Denna vägledning informeras av evidensbaserade rekommendationer från sekreterarens rådgivande kommitté för ärftliga störningar hos nyfödda och barn. Denna rapport beskriver

Nyhetsbriefs

Nyhetsbriefs

ämnen Medicinsk genetik Utgivande av Henrietta Lacks genom skapar uppror Det var bara ett genom, bland de många tusen som nu har sekvenserats och släppts offentligt. Men detta var inte bara någon sekvens; Det var sekvensen av Henrietta Lacks, en tobaksodlare vars cancerceller i äggstockarna, HeLa, har startat otaliga forskningsprojekt. Ett

Användning av multigene paneler i arvelig cancerpredispositionstest: analys av mer än 2 000 patienter

Användning av multigene paneler i arvelig cancerpredispositionstest: analys av mer än 2 000 patienter

ämnen Cancergenetik Cancerscreening Genetisk testning Abstrakt Ändamål: Syftet med denna studie var att bestämma de kliniska och molekylära egenskaperna hos 2 079 patienter som genomgick ärftlig cancer-multigene-paneltestning. metoder: Panelerna inkluderade omfattande analys av 14–22 cancerkänslighetsgener ( BRCA1 och BRCA2 ingår inte), beroende på panelen beställd (BreastNext, OvaNext, ColoNext eller CancerNext). Nästa gene

Acceptabilitet och genomförbarhet hos en virtuell rådgivare (VICKY) för att samla in familjehälsohistorier

Acceptabilitet och genomförbarhet hos en virtuell rådgivare (VICKY) för att samla in familjehälsohistorier

ämnen Beräkningsplattformar och miljöer Sjukvård Abstrakt Ändamål: För att övervinna kunskapsrelaterade barriärer i samlingen av elektroniska familjehälsohistorier utvecklade vi en animerad virtuell rådgivare för att känna till din familjehistoria, eller VICKY. Denna studie undersökte acceptabiliteten och noggrannheten med att använda VICKY för att samla familjehistoria från underserverade patienter jämfört med My Family Health Portrait (MFHP). metoder: Deltagar

Navigera i ett forskningssamarbete mellan akademi och industri för att utvärdera effekterna av personlig genetisk testning

Navigera i ett forskningssamarbete mellan akademi och industri för att utvärdera effekterna av personlig genetisk testning

ämnen Genetisk testning Industri Personlig medicin Abstrakt Ändamål: För att beskriva processen för att strukturera ett partnerskap mellan akademiska forskare och två personifierade genetiska testföretag som skulle hantera intressekonflikter samtidigt som forskare kan studera effekterna av denna framväxande industri. metode

Effektivitet av en medicinsk genetikrotation under pediatrisk träning

Effektivitet av en medicinsk genetikrotation under pediatrisk träning

ämnen Medicinsk genetik Pediatrisk forskning Abstrakt Ändamål: Med den större förståelsen att genetik ligger till grund för hälsa och sjukdomar förändras läkemedelsutövningen så att vi nu befinner oss i en era av genomisk medicin. Emellertid har det varit en brist på utbildning i genetik och genomik bland primärvårdsinvånare. metoder: Vi bes

Till redaktören

Till redaktören

Till redaktören: Tack för din kommentar till riktlinjen "Genetisk utvärdering av kort statur" som publicerades i juni 2009-utgåvan. Som ni vet nämnde vi Turnersyndrom som den vanligaste diagnosen som troligen kommer att presenteras med kort status i riktlinjerna. Eftersom denna riktlinje har skrivits med avsikt att riktas mot medicinska genetiker för att skapa algoritmen, ansåg vi diagnosen Turners syndrom falla inom algoritmen som ett "erkänt syndrom" som leder till lämplig / specifik testning. För de

Utveckling och preliminär utvärdering av en online pedagogisk video om helgenom sekvensering för forskningsdeltagare, patienter och allmänheten

Utveckling och preliminär utvärdering av en online pedagogisk video om helgenom sekvensering för forskningsdeltagare, patienter och allmänheten

ämnen Utbildning Medicinsk genetik Sequencing Abstrakt Bakgrund: Eftersom helgenom-sekvensering (WGS) ökar i tillgängligheten behövs WGS-utbildningshjälpmedel för forskningsdeltagare, patienter och allmänheten. Vårt mål var därför att utveckla ett tillgängligt och skalbart WGS-utbildningsstöd. metoder: Vi

Informatikbaserad, mycket noggrann, icke-invasiv prenatal faderskapstest

Informatikbaserad, mycket noggrann, icke-invasiv prenatal faderskapstest

ämnen Genetisk testning Genominformatik Abstrakt Ändamål: Syftet med studien var att utvärdera den diagnostiska noggrannheten för ett informatikbaserat, icke-invasivt, prenatalt faderskapstest med hjälp av matrisbaserad enkel-nukleotid-polymorfismätning av cellfritt DNA isolerat från moderplasma. metode

Högupplöst metyleringspolymeras-kedjereaktion för ömtålig X-analys: Bevis för nya FMR1-metyleringsmönster ej upptäckt i Southern blot-analys

Högupplöst metyleringspolymeras-kedjereaktion för ömtålig X-analys: Bevis för nya FMR1-metyleringsmönster ej upptäckt i Southern blot-analys

ämnen läsk Sjukdomgenetik metylering Abstrakt Syfte: Fragilt X-syndrom är associerat med utvidgningen av CGG-trinukleotidupprepningar och efterföljande metylering av FMR1- genen. Molekylär diagnos av bräckligt X kräver för närvarande Southern blot-analys för att bedöma metylering. Denna studie beskriver utvärderingen av ett arbetsflöde för endast reaktion med polymeraskedjan för bestämning av metyleringsstatus över ett brett spektrum av FMR1- genotyper i manliga och kvinnliga prover. Metoder: Vi utv

Array-baserad teknologi och rekommendationer för användning i medicinsk genetik för att upptäcka kromosomavvikelser

Array-baserad teknologi och rekommendationer för användning i medicinsk genetik för att upptäcka kromosomavvikelser

Abstrakt Laboratorieutvärdering av patienter med utvecklingsfördröjning / intellektuell funktionsnedsättning, medfödda avvikelser och dysmorfa funktioner har förändrats avsevärt under de senaste åren med introduktionen av mikroarray-teknologier. Med hjälp av dessa tekniker kan patientens genom undersökas med avseende på vinster eller förluster av genetiskt material som är för litet för att detekteras med standard G-bandade kromosomstudier. Denna ökade up

Klinisk genomik i världen av den elektroniska hälsoposten

Klinisk genomik i världen av den elektroniska hälsoposten

Abstrakt Den utbredda antagandet av elektroniska hälsoregister ger ett antal fördelar för området klinisk genomik. De inkluderar förmågan att returnera resultat till utövaren, att använda genetiska fynd i kliniskt beslutsstöd och att samla in data i den elektroniska hälsoposten som fungerar som en källa till fenotypisk information för analysändamål. Men inte all

Kvinnors och vårdpersonalens preferenser för prenatala tester för Downs syndrom: ett diskret valsexperiment för att kontrastera icke-invasiv prenatal diagnos med nuvarande invasiva test

Kvinnors och vårdpersonalens preferenser för prenatala tester för Downs syndrom: ett diskret valsexperiment för att kontrastera icke-invasiv prenatal diagnos med nuvarande invasiva test

ämnen Diagnos Genetisk testning Neurologiska störningar Vetenskapligt samhälle Abstrakt Ändamål: Att jämföra preferenser hos kvinnor och hälso-och sjukvårdspersonal för viktiga attribut för icke-invasiv prenatal diagnos för Downs syndrom relativt dagens invasiva test. metoder: Ett frågeformulär som inkluderade ett diskret valsexperiment användes för att få deltagarnas angivna preferens för diagnostiska test som varierade beroende på fyra attribut: noggrannhet, testtid, risk för missfall och tillhandahållande av information endast om Downs syndrom eller Downs syndrom och andra tillstånd. Kvinnor

Behärska genomisk terminologi

Behärska genomisk terminologi

ämnen Medicinsk genomik "När jag använder ett ord, " sade Humpty Dumpty snarare en hånlig ton. "Det betyder precis vad jag väljer att betyda - varken mer eller mindre." "Frågan är, " sa Alice, "om du kan få ord att betyda så många olika saker." "Frågan är, " sade Humpty Dumpty, " som ska vara mästare - det är allt. ” -Lewis car

Genomik för folkhälsa: slutet på början

Genomik för folkhälsa: slutet på början

ämnen Genomics Medicinsk genetik Folkhälsan I den 20-åriga resan från American College of Medical Genetics har folkhälsan haft ett stort inflytande på framväxten och framstegen av genomisk medicin. Detta inflytande kan lätt urskiljas på sidorna till Genetics in Medicine , College 's officiella tidning. Som tid

Massivt parallell sekvensering för tidig molekylär diagnos vid Leber medfödd amauros

Massivt parallell sekvensering för tidig molekylär diagnos vid Leber medfödd amauros

ämnen Diagnos Ögon manifestationer Sequencing Abstrakt Ändamål: Leber congenital amaurosis (LCA) är en sällsynt medfödd retinal dystrofi förknippad med 16 gener. Nya genombrott i LCA-genterapi ger den första möjligheten att behandla ärftlig blindhet, vilket kräver en entydig och tidig molekylär diagnos. Även om nuv

Tolkning av den kliniska betydelsen av kombinerade varianter i gener med flera recessiva sjukdomar: systematisk undersökning av Joubert syndrom ger lite stöd för oligogenicitet

Tolkning av den kliniska betydelsen av kombinerade varianter i gener med flera recessiva sjukdomar: systematisk undersökning av Joubert syndrom ger lite stöd för oligogenicitet

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk variation Neurologiska störningar Abstrakt Ändamål Nästa generations sekvensering (NGS) identifierar ofta flera sällsynta förutsagda-skadliga varianter (RDV) i olika gener förknippade med en recessiv störning hos en given patient. Sådana varianter har föreslagits bidra till digenicitet / oligogenicitet eller "triallelism" eller att fungera som genetiska modifierare. metoder M

Rekommendationer för rapportering av sekundära fynd i klinisk exome- och genomsekvensering, 2016-uppdatering (ACMG SF v2.0): ett uttalande från American College of Medical Genetics and Genomics

Rekommendationer för rapportering av sekundära fynd i klinisk exome- och genomsekvensering, 2016-uppdatering (ACMG SF v2.0): ett uttalande från American College of Medical Genetics and Genomics

ämnen Genetisk testning Genomics Medicinsk genetik Sequencing En rättelse till denna artikel publicerades den 6 april 2017 Abstrakt Friskrivningsklausul: Dessa rekommendationer är främst utformade som en pedagogisk resurs för medicinska genetiker och andra vårdgivare för att hjälpa dem att tillhandahålla medicinska tjänster av hög kvalitet. Att följa

Engagemang och kommunikation mellan deltagarna i ClinSeq Genomic Sequencing Study

Engagemang och kommunikation mellan deltagarna i ClinSeq Genomic Sequencing Study

ämnen Kommunikation Genomisk analys Medicinsk genetik Abstrakt Ändamål: När klinisk genomsekvensökning utvidgar sin räckvidd är det viktigt att förstå hur individer engagerar sig i denna process. I denna studie syftade vi till att beskriva internt engagemang och dess korrelat bland en ClinSeq-kohort av vuxna som samtyckte till genomföljning och mottagande av resultat. metoder:

Möjligheter för genomiska kliniska beslut stödjer interventioner

Möjligheter för genomiska kliniska beslut stödjer interventioner

ämnen Klinisk genetik Utvecklingen och tillgängligheten av genomiska applikationer för användning i klinisk vård accelererar snabbt. den rutinmässiga användningen av genomisk information är dock längre än de flesta vårdgivares formella utbildning, och utmaningarna för att förstå och tolka genomiska data förvärras av kraven från klinisk praxis. nästan alla läk

Den psykologiska effekten av genetisk information på barn: en systematisk översyn

Den psykologiska effekten av genetisk information på barn: en systematisk översyn

ämnen Genetisk testning Pediatrisk forskning Psykologi Abstrakt Ändamål: I denna granskning bedömdes den psykologiska inverkan som förvärv av personlig och familjär genetisk information har på barn. Vi undersökte också överensstämmelsen mellan tillgängliga empiriska data och artiklar om klinisk vägledning / perspektiv. metoder: Vi

Agalsidasbehandling för Fabrys sjukdom: Användning och rivaliteter

Agalsidasbehandling för Fabrys sjukdom: Användning och rivaliteter

I denna utgåva avser tre artiklar olika aspekter av enzymersättningsterapi (ERT). 1–3 Studierna diskuterar användningen av befintliga a-galaktosidas A-preparat och baseras på två register över patienter med Fabrys sjukdom. De två enzympreparatema för ERT vid Fabrys sjukdom är agalsidas alfa, producerade av Shire Human Genetic Therapies och agalsidas beta, producerade av Genzyme Corporation. Båda är g

Den globala prevalensen av HFE och icke-HFE hemokromatos uppskattas från analys av nästa generations sekvenseringsdata

Den globala prevalensen av HFE och icke-HFE hemokromatos uppskattas från analys av nästa generations sekvenseringsdata

ämnen Sjukdomgenetik Metaboliska störningar Nästa generations sekvensering Befolkningsgenetik Abstrakt Ändamål: Förekomsten av HFE- relaterad ärftlig hemokromatos (HH) bland europeiska populationer har studerats väl. Det finns inga prevalensdata för atypiska former av HH orsakade av mutationer i HFE2 , HAMP , TFR2 eller SLC40A1 . Syftet

Effekterna av att lära sig om sin egen genetiska mottaglighet för alkoholism: ett randomiserat experiment

Effekterna av att lära sig om sin egen genetiska mottaglighet för alkoholism: ett randomiserat experiment

ämnen Missbruk Genetisk predisposition för sjukdom Genomisk analys En rättelse till denna artikel publicerades den 6 maj 2013 Abstrakt Ändamål: Ökad tillgänglighet av personliga genetiska rapporter direkt till konsument ställer frågan: hur påverkas människor av information om sina egna genetiska predispositioner? metoder:

Landskapet med genetisk variation i utvidgad kardiomyopati som undersökts genom klinisk DNA-sekvensering

Landskapet med genetisk variation i utvidgad kardiomyopati som undersökts genom klinisk DNA-sekvensering

ämnen kardiomyopatier Genetisk testning Genetisk variation Nästa generations sekvensering Abstrakt Ändamål: Dilaterad kardiomyopati kännetecknas av betydande locus, allelisk och klinisk heterogenitet som kräver testning av många gener över kliniskt överlappande sjukdomar. Få studier har sekvenserat tillräckliga individer; således är bidraget från enskilda gener och det patogena varianspektrumet fortfarande dåligt definierade. Vi analyserad

Observerade och förväntade frekvenser av strukturella hemoglobinvarianter i nyfödda screeningundersökningar i Afrika och Mellanöstern: avvikelser från Hardy-Weinberg-jämvikten

Observerade och förväntade frekvenser av strukturella hemoglobinvarianter i nyfödda screeningundersökningar i Afrika och Mellanöstern: avvikelser från Hardy-Weinberg-jämvikten

ämnen Medicinsk genetik neonatologi Ett Erratum till denna artikel publicerades den 1 mars 2016 Abstrakt Ändamål: Vårt mål var att jämföra observerade och förväntade genotypproportioner från nyfödda screeningundersökningar av strukturella hemoglobinvarianter. metoder: Vi genomförde en systematisk granskning av undersökningar av nyfödda screening av hemoglobiner S och C i Afrika och Mellanöstern. Vi jämförde ob

Framgångsrik induktion av immuntolerans till enzymersättningsterapi vid CRIM-negativ infantil Pompesjukdom

Framgångsrik induktion av immuntolerans till enzymersättningsterapi vid CRIM-negativ infantil Pompesjukdom

ämnen enzymer Immuntolerans Metaboliska störningar Therapeutics Abstrakt Ändamål: Infantil Pompesjukdom som är resultatet av en brist på lysosomalsyra a-glukosidas (GAA) kräver enzymersättningsterapi (ERT) med rekombinant humant GAA (rhGAA). Korsreaktivt immunologiskt material negativt (CRIM-negativt) Pompe-patienter utvecklar högtiter-antikropp mot rhGAA och gör dåligt. Vi beskri

Återkontakt av deltagare för utökad användning av befintliga prover och data: en fallstudie

Återkontakt av deltagare för utökad användning av befintliga prover och data: en fallstudie

ämnen Genetiska databaser Genetikforskning Medicinsk etik Abstrakt Ändamål: Att underlätta genomisk forskning kan kräva användning av prover och data som samlats in via samtyckesprocesser som inte inkluderade specifika beskrivningar av sekundär användning. Vi undersöker om ett undantag från samtycke med anmälan och möjligheten att dra tillbaka (WNOW) är ett genomförbart alternativ till skriftligt informerat samtycke för sekundär användning av prover och data. metoder: Vi utv

Sekundära forskares skyldigheter att återlämna oavsiktliga fynd och enskilda forskningsresultat: ett delvis tillträdekonto

Sekundära forskares skyldigheter att återlämna oavsiktliga fynd och enskilda forskningsresultat: ett delvis tillträdekonto

ämnen Etik Genetikforskning Hälsokunskap Abstrakt Befintliga försök att förklara varför sekundära forskare kan ha någon skyldighet att återlämna fynd till bidragsgivarna till genetiska prover vaklar på grund av bristen på någon direkt interaktion mellan sekundärforskarna och bidragsgivarna. Den delvis t

Diagnos av missfall genom molekylär karyotyping: Fördelar och fallgropar

Diagnos av missfall genom molekylär karyotyping: Fördelar och fallgropar

Abstrakt Syfte: Cirka 50% av spontana aborter orsakas av fosterkromosomavvikelser. Identifiering av dessa avvikelser hjälper till att uppskatta återfallsrisker i framtida graviditeter. Emellertid, på grund av odlingsfel eller modersmässig kontaminering kan ofta ingen fetal karyotyp erhållas. Array-jämförande genomisk hybridisering kan övervinna vissa av dessa begränsningar. Metoder

Subjektivitet i uppskattning av kromosomband: en multicenterstudie

Subjektivitet i uppskattning av kromosomband: en multicenterstudie

ämnen cytogenetik Abstrakt Ändamål: Kromosombandnivå är den primära kvalitetsindikatorn för G-bandad metafaskromosomanalys. Även om gällande professionella riktlinjer riktar sig till den minsta nödvändiga bandnivån för konstitutionella studier, finns det ingen studie som dokumenterar jämförande prestanda för olika uppskattningsmetoder på bandnivå. metoder: Denna s

Effekten av prediktiv genetisk testning för ärftlig nonpolypos kolorektal cancer: tre år efter testning

Effekten av prediktiv genetisk testning för ärftlig nonpolypos kolorektal cancer: tre år efter testning

Abstrakt Bakgrund: För att fullständigt utvärdera förutsägbara genetiska testprogram är det viktigt att utvärdera resultaten över längre perioder än den 1-åriga uppföljningen som rapporterats i litteraturen. Metoder: Vi genomförde en 3-årig studie av individer som fick prediktiva genetiska testresultat för tidigare identifierade familjära mutationer i australiska familjecancerkliniker. Frågeformulär

Evidenssyntes och riktlinjeutveckling inom genomisk medicin: aktuell status och framtidsutsikter

Evidenssyntes och riktlinjeutveckling inom genomisk medicin: aktuell status och framtidsutsikter

ämnen Sjukvård Medicinsk genomik Abstrakt Ändamål: Med en snabbare implementering av genomisk medicin kommer vårdgivare att bero starkt på professionella riktlinjer och rekommendationer. Eftersom genomics drabbar många sjukdomar över hela livslängden, täcker ingen professionell grupp hela detta snabbt utvecklande område. metoder:

Variabilitet i laboratorierapporteringspraxis för regioner med homozygositet som indikerar föräldrarelaterad relation identifierad med SNP-mikroarray-test

Variabilitet i laboratorierapporteringspraxis för regioner med homozygositet som indikerar föräldrarelaterad relation identifierad med SNP-mikroarray-test

ämnen Genetisk testning Genetisk variation Abstrakt Ändamål: Enkel-nukleotidpolymorfism (SNP) -mikrofärger är kapabla att upptäcka områden med homozygositet (ROH) som kan antyda föräldraskap eller incest. Denna studie var utformad för att beskriva den variabla rapporteringspraxisen för kliniska laboratorier i USA angående ROH som finns på SNP-mikroarray-tester, för att diskutera uppföljningspraxis för laboratoriepersonal när resultat av ROH indikerar consanguinity eller incest, och för att lyfta fram den juridiska och etiska dilemmaer som arbetare möter som har upptäckt dessa tillfälliga fynd.

Utnyttja den elektroniska hälsoposten för att genomföra genomisk medicin

Utnyttja den elektroniska hälsoposten för att genomföra genomisk medicin

ämnen Genetisk rådgivning Hälso tjänster Vetenskapligt samhälle Användningen av helgenom / exome sekvens i utvalda kliniska miljöer för att förbättra hälsan och förebygga sjukdomar, som anses vara osannolik för några år sedan, närmar sig nu verkligheten. Tillkomsten av "nästa generations" sekvenseringsteknologier utgör emellertid en paradox: utsikterna att hantera allt större mängder genomiska data är i sig ett hinder för visionen om genominformerad hälsovård. Här presenterar vi vår

Cytogenetik och utvecklingen av medicinsk genetik

Cytogenetik och utvecklingen av medicinsk genetik

Abstrakt Intresset för cytogenetik kan spåras till utvecklingen av den kromosomala teorin om arv som uppstod från ansträngningarna för att ge grunden för Darwins teori "Om artens ursprung genom naturligt urval." Trots deras grundläggande plats i biologi hade kromosomer och genetik haft liten inverkan på medicinsk praxis fram till 1960-talet. Upptäc

DNA-sekvensering av moders plasma för att upptäcka Downs syndrom: En internationell klinisk valideringsstudie

DNA-sekvensering av moders plasma för att upptäcka Downs syndrom: En internationell klinisk valideringsstudie

ämnen Sjukdomgenetik DNA-sekvensering Abstrakt Syfte: Prenatal screening för Downs syndrom har förbättrats, men antalet resulterande invasiva diagnostiska procedurer förblir problematiska. Mätning av cirkulerande cellfritt DNA i moderplasma kan ge förbättringar. Metoder: En blindad, kapslad fallkontrollstudie utformades inom en kohort av 4664 graviditeter med hög risk för Downs syndrom. Fosterka

Genom sekvensering och testning av bärare: beslut om kategorisering och om man ska avslöja resultaten av transporttest

Genom sekvensering och testning av bärare: beslut om kategorisering och om man ska avslöja resultaten av transporttest

ämnen Genetisk testning Medicinsk genetik Sequencing Abstrakt Ändamål: Vi undersökte användningen av genomsekvensering för föreställningstestning av bärare. Genomsekvensering kunde identifiera en eller flera av tusentals X-länkade eller autosomala recessiva tillstånd som kunde avslöjas under föruppfattning eller prenatal rådgivning. Därför behöv

Påverkar DNA-testning av moderplasma serumbaserad screening av aneuploidi i USA?

Påverkar DNA-testning av moderplasma serumbaserad screening av aneuploidi i USA?

ämnen aneuploidi Genetisk testning Medicinsk genetik Nästa generations sekvensering Abstrakt Ändamål: Vi försökte bestämma om tester för fetal aneuploid baserat på nästa generations sekvensering av cellfritt DNA i modercirkulationen har påverkat rutinmässig serumbaserad screening i den allmänna gravida populationen. metoder: Vi

Byt till agalsidas alfa efter brist på agalsidas beta vid Fabrys sjukdom: en systematisk genomgång och metaanalys av litteraturen

Byt till agalsidas alfa efter brist på agalsidas beta vid Fabrys sjukdom: en systematisk genomgång och metaanalys av litteraturen

ämnen Klinisk farmakologi Fabrysjukdom Medicinsk genetik Therapeutics Abstrakt Bakgrund: 2009 resulterade bristen på agalsidas-brist i övergång till agalsidas-alfa-behandling för många Fabry-sjukdomspatienter, vilket gav den unika möjligheten att jämföra effekterna av de två läkemedlen. Eftersom enstaka studier som beskriver effekterna av att slå på sjukdomsförloppet är begränsade och oöverträdande utförde vi en systematisk granskning och metaanalys av befintliga data. metoder: Relevant

Molekyltestning: förbättrad patientvård genom samarbete med laboratoriegenetiska rådgivare

Molekyltestning: förbättrad patientvård genom samarbete med laboratoriegenetiska rådgivare

Abstrakt Användningen av molekylär diagnostik i klinisk praxis har ökat stadigt och förväntas fortsätta att göra det när tillämpningarna av genomisk medicin ökar. Målet med denna artikel var att beskriva roller och ansvar för genetiska rådgivare som arbetar inom kundtjänstområdet för molekylära diagnostiska laboratorier. I denna roll ge

Rekommendationer från EGAPP-arbetsgruppen: förbättrar användningen av oncotype DX-tumörgenuttryck för att vägleda behandlingsbeslut resultat hos patienter med bröstcancer?

Rekommendationer från EGAPP-arbetsgruppen: förbättrar användningen av oncotype DX-tumörgenuttryck för att vägleda behandlingsbeslut resultat hos patienter med bröstcancer?

ämnen Bröstcancer Kemoterapi Genuttrycksprofilering Abstrakt Sammanfattning av rekommendationer: Utvärderingen av Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group fann otillräckliga bevis för att rekommendera för eller mot användning av Oncotype DX-tester för att vägleda beslut om kemoterapibehandling hos kvinnor med hormonreceptor-positiva, lymfkörtelnegativa eller lymfkörtlar - positiv tidig bröstcancer som får endokrin terapi. Detta rekom

Ärftliga störningar i bindväv: En guide till den nya diagnosen

Ärftliga störningar i bindväv: En guide till den nya diagnosen

Abstrakt Syfte: Att skapa en praktisk skrivbordsreferens för kliniker som är inriktade på differentierad diagnos av individer med funktioner som antyder en ärftlig störning i bindväv. Metoder: Vi sökte i den medicinska litteraturen för olika kliniska enheter som delade kliniska egenskaper med Marfan-syndrom och andra klassiska ärvda störningar i bindväv. Resultat:

Genomic Applications in Practice and Prevention Network

Genomic Applications in Practice and Prevention Network

Abstrakt Författarna beskriver skälen och den första utvecklingen av ett nytt samarbetsinitiativ, Genomic Applications in Practice and Prevention Network. Nätverket som sammankallas av Centers for Disease Control and Prevention och National Institute of Health inkluderar flera intressenter från akademia, regering, hälsovård, folkhälsa, industri och konsumenter. Föruts

Screening av cystisk fibrosbärare i en nordamerikansk befolkning

Screening av cystisk fibrosbärare i en nordamerikansk befolkning

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk variation Mutation Befolkningsscreening Abstrakt Ändamål: Syftet med denna studie var att jämföra mutationsfrekvensfördelningen för en 32-mutationspanel och en 69-mutationspanel som används för screening av bärare av cystisk fibros. Ytterligare syften med studien var att undersöka de rasspecifika detektionsgraden som tillhandahålls av båda panelerna och att bedöma prestandan hos utökade paneler i storskalig, befolkningsbaserad screening av cystisk fibrosbärare. Även om geneti

Självrapporterad reproduktiv hälsa hos kvinnor med tuberös skleroskomplex

Självrapporterad reproduktiv hälsa hos kvinnor med tuberös skleroskomplex

ämnen Sjukdomgenetik Fortplantningsbiologi Reproduktionsstörningar Abstrakt Ändamål: Lite är känt om könsspecifika manifestationer av tuberös skleroskomplex. Inaktiverande mutationer i TSC1- och TSC2- generna orsakar tuberös skleroskomplex, och nya bevis pekar på en avgörande roll för dessa gener för att upprätthålla lämplig äggstocksfunktion. Huvudsyftet med

Den dolda skadan bakom resultat från personliga genomtjänster: ett behov av rigorös och ansvarsfull utvärdering

Den dolda skadan bakom resultat från personliga genomtjänster: ett behov av rigorös och ansvarsfull utvärdering

ämnen Genetiska tjänster Personlig medicin Huruvida leveransen av genetiska testresultat direkt till konsumenterna har skadliga effekter har varit föremål för vetenskaplig debatt sedan de första personliga genomtjänsterna blev tillgängliga. Många forskare och professionella samhällen har uttryckt oro över testens oklara förutsägelseförmåga och kliniska användbarhet; 1, 2, 3 andra visade inga bevis på negativa psykologiska eller beteendemässiga konsekvenser. 4, 5, 6, 7, 8, 9

Transthyretin V122I (pV142I) * hjärtamyloidos: en åldersberoende autosomal dominerande kardiomyopati som är för vanlig för att förbises som en orsak till betydande hjärtsjukdom hos äldre afroamerikaner

Transthyretin V122I (pV142I) * hjärtamyloidos: en åldersberoende autosomal dominerande kardiomyopati som är för vanlig för att förbises som en orsak till betydande hjärtsjukdom hos äldre afroamerikaner

ämnen kardiomyopatier Sjukdomgenetik Medicinsk genetik Befolkningsgenetik Abstrakt Sedan identifiering av en valin-till-isoleucinsubstitution vid position 122 (TTR V122I; pV142I) i transthyretin (TTR) -ledda fibriller extraherade från hjärtat hos en patient med sen-början hjärtamyloidos, har det visat sig att de amyloidogena mutation och sjukdomen förekommer nästan uteslutande hos individer med identifierbar afrikansk härkomst. I USA

Befolkningsbaserad BRCA1 / BRCA2-screening hos Ashkenazi judar: En uppmaning till bevis

Befolkningsbaserad BRCA1 / BRCA2-screening hos Ashkenazi judar: En uppmaning till bevis

Löfte om den genetiska revolutionen är ofta inkapslat av termen "personlig medicin", men många av dess fördelar förväntas ligga inom området folkhälsa och förebyggande, genom befolkningsgenetisk screening av asymptomatiska individer. Som påpekats av Rubinstein et al.1 i detta nummer är BRCA1 / BRCA2- tester i den judiska befolkningen i Ashkenazi, som syftar till att minska sjuklighet och dödlighet av bröst- / äggstockscancer, en uppenbar kandidat för ett sådant screeningsprogram. Hos Ashkenazi-

Cellfritt foster-DNA-test: vem driver implementeringen?

Cellfritt foster-DNA-test: vem driver implementeringen?

ämnen Kromosomavvikelse Genetisk testning Införandet av icke-invasivt cellfritt foster-DNA (cffDNA) -test för att upptäcka fosterets Down-syndrom, och flera andra aneuploidiesyndrom, signalerar en stor förändring i prenatal screening och diagnostisk praxis. Dess ankomst kommer 15 år efter att Lo och kollegor rapporterade förekomsten av cirkulerande foster-DNA i moderplasma. Det ha

Positiv cellfri foster-DNA-testning för trisomi 13 avslöjar begränsad mosaik hos placenta

Positiv cellfri foster-DNA-testning för trisomi 13 avslöjar begränsad mosaik hos placenta

ämnen aneuploidi Genetisk testning Abstrakt Ändamål: Vi rapporterar om ett fall där cellfritt foster-DNA var positivt för trisomi 13 troligtvis på grund av begränsad mosaik i placenta. Cellfri foster-DNA-test analyserar DNA härrörande från placenta trofoblastceller och kan leda till felaktiga resultat som inte är representativa för fostret. metoder: V

Multifaktoriella övertygelser om rollen som genetik och beteende vid vanliga hälsotillstånd: prevalens och föreningar med deltagarnas egenskaper och engagemang i hälsobeteenden

Multifaktoriella övertygelser om rollen som genetik och beteende vid vanliga hälsotillstånd: prevalens och föreningar med deltagarnas egenskaper och engagemang i hälsobeteenden

ämnen Medicinsk genetik Folkhälsan Abstrakt Ändamål: Många vanliga hälsotillstånd uppstår på grund av en kombination av genetiska faktorer och livsstilsrelaterade beteenden. Människors förståelse av hälsoförhållandenas mångfaktoriska karaktär har konsekvenser för deras mottaglighet för hälsomeddelanden beträffande genomik och medicin, och kan vara relaterade till deras antagande av skyddande hälsobeteenden. Även om tidigare arb

Icke-invasiv prenatal diagnos hos ett foster som riskerar metylmalonsyra

Icke-invasiv prenatal diagnos hos ett foster som riskerar metylmalonsyra

ämnen Genetisk testning Metaboliska störningar Mutation Abstrakt Ändamål: Prenatal diagnos av foster Mendeliska störningar kan dra nytta av icke-invasiva metoder som använder fostercellfritt DNA i moders plasma. Att upptäcka metaboliska störningar före födseln kan resultera i omedelbar behandling efter födseln för att optimera resultatet. metoder: V

Associeringsstudie mellan interleukin 1β-gen och epileptiska störningar: en HuGe-granskning och metaanalys

Associeringsstudie mellan interleukin 1β-gen och epileptiska störningar: en HuGe-granskning och metaanalys

Abstrakt Tidigare studier har undersökt föreningen mellan en enda nukleotidpolymorfism i promotorregionen för interleukin 1B (IL-1p-511T) med temporär lobepilepsi och feberkänsliga känslor, men dessa studier har varit otydliga. Publicerade studier fram till mars 2007 av temporär lobepilepsi, feberkramar och IL-1β-511T-enstaka nukleotidpolymorfism identifierades genom sökningar i Medline- och Embase-databaser. Metaana

Påverkan av uppfattningar om genetisk diskriminering och kunskap om remisspraxis för cancergenetik bland kliniker

Påverkan av uppfattningar om genetisk diskriminering och kunskap om remisspraxis för cancergenetik bland kliniker

Ett Erratum till denna artikel publicerades den 1 oktober 2008 Abstrakt Syfte: Att beskriva nongeneticsklinikernas uppfattningar och kunskap om cancergenetik och lagar som förbjuder genetisk diskriminering, attityder till användning av cancergenetisk testning och referensmetoder. Metoder: Inbjudningar till deltagande skickades till ett slumpmässigt stratifierat urval av medlemmarna i California Medical Association och till alla medlemmar i California Association of Nurse Practitioners och California Latino Medical Association. R

Informerat samtycke och immunohistokemi screening för Lynch syndrom

Informerat samtycke och immunohistokemi screening för Lynch syndrom

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk testning Instabilitet i mikrosatellit Till redaktören: Vi uppskattade den tankeväckande artikeln av Chubak et al. 1 som diskuterade informerat samtycke för tumörbaserat Lynch syndrom (LS) screening genom antingen mikrosatellitinstabilitet (MSI) eller immunohistokemi (IHC). Vi

En dominerande variant av DMXL2 är kopplad till nonsyndrom hörselnedsättning

En dominerande variant av DMXL2 är kopplad till nonsyndrom hörselnedsättning

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk variation Inre örat Neurologiska störningar Abstrakt Ändamål: För att utforska den genetiska etiologin för dövhet i en dominerande familj med senare, progressiv, nonsyndrom hörselnedsättning. metoder: Genomfattande kopplingsanalys utfördes för 21 familjemedlemmar. Patogena p

Cystisk fibrosmutation "vapenras": när mindre är mer

Cystisk fibrosmutation "vapenras": när mindre är mer

Implementeringen av populationsbaserad screening av cystisk fibrosbärare i slutet av 2001 representerade den första tillämpningen, på en allomfattande, helpopulation, av molekylärgenetisk testning. Det representerade också produkten från 12 års forskning, pilotstudier, överläggning och konsensusuppbyggnad av National Institute of Health, American College of Medical Genetics (ACMG) och American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Den lång

Beredskapsberedskap för genetikcentra, laboratorier och patienter: Southeast Region Genetics Collaborative strategisk plan

Beredskapsberedskap för genetikcentra, laboratorier och patienter: Southeast Region Genetics Collaborative strategisk plan

ämnen Genetiska tjänster Abstrakt Nödsituationer inträffar oförutsägbart och avbryter rutinmässig genetisk vård. Händelserna efter orkanerna Katrina och Rita har lett till erkännandet av att en sammanhängande plan är nödvändig för att säkerställa kontinuiteten i operationerna för genetiska centra och laboratorier, inklusive screening för nyfödda. Inget geografiskt

Forntida genetik - Var Gilgamesh en mosaik?

Forntida genetik - Var Gilgamesh en mosaik?

Till redaktören: Den antika mesopotamiska dikten med titeln Epic of Gilgamesh (ca 27-talet f.Kr.) 1 är känd som den första korpus i episk litteratur som man känner till. Det är också en källa till mycket förmodning, för den hjälte kungen som berättelsen baseras på, Gilgamesh citeras för att vara två tredjedels gud och en tredjedel människa. I dikten beskr

Engagera Māori i biobanking och genomisk forskning: en modell för biobanker för att vägleda kulturellt informerade styrelseformer, operativa aktiviteter och samhällsengagemangsaktiviteter

Engagera Māori i biobanking och genomisk forskning: en modell för biobanker för att vägleda kulturellt informerade styrelseformer, operativa aktiviteter och samhällsengagemangsaktiviteter

ämnen Genetikforskning Genomics Medicinsk genetik Vetenskapligt samhälle Abstrakt Ändamål: Han Tangata Kei Tua, en förhållandemodell för biobanker, utvecklades för att underlätta bästa praxis för att hantera Mori-etiska problem genom att vägleda kulturellt informerad politik och praxis för biobanker i relation till styrelseformer, operativa och samhällsengagemang. metoder: Mod

"Är ett botemedel i mina ögon?" Flera intressentperspektiv på klorider av överföring av klorider i fas I-fas

"Är ett botemedel i mina ögon?" Flera intressentperspektiv på klorider av överföring av klorider i fas I-fas

ämnen Kliniska tester sjukdomar Genleverans Genterapi Abstrakt Ändamål: Kliniska studier i okulär genöverföring väcker patientens förhoppningar för behandling av koroideremi - en förblindande degenerativ retinopati. I fasöverföring av koroideremi-genöverföringar krävs det att man kommunicerar om riskerna för skada och potentiella fördelar med patienterna samtidigt som man undviker den sensationalism som historiskt har undergrävt detta område för translationell medicin. metoder: Vi genomf

En undersökning av nuvarande praxis för genomisk sekvenseringstolkning och rapporteringsprocesser i amerikanska laboratorier

En undersökning av nuvarande praxis för genomisk sekvenseringstolkning och rapporteringsprocesser i amerikanska laboratorier

ämnen Diagnos Genetisk testning Sequencing Abstrakt Ändamål: Medan den diagnostiska framgången för genomisk sekvensering utvidgas bör komplexiteten hos denna testning inte förbises. Många laboratorieprocesser krävs för att stödja identifiering, tolkning och rapportering av kliniskt signifikanta varianter. Denna stu

Ärftliga ataxier: översikt

Ärftliga ataxier: översikt

ämnen Genetisk testning Medicinsk genetik Spinocerebellar ataxi Abstrakt De ärftliga ataxierna är en mycket heterogen grupp av störningar som är fenotypiskt kännetecknade av gångataxi, inkoordination av ögonrörelser, tal och handrörelser, och vanligtvis förknippade med atrofi i småhjärnan. Det finns m

Klinisk genetikleverantör i realtid arbetsflödesstudie

Klinisk genetikleverantör i realtid arbetsflödesstudie

Abstrakt Syfte: Vårt arbete är den första dokumentationen, i realtid, av arbetsflödet i en allmän genetikavdelning inklusive data om patientvård, forskning och andra aktiviteter för både kliniska genetiker och genetiska rådgivare. Metoder: Alla läkemedelsgenetiker och genetiska rådgivare på avdelningen för medicinsk genetik använde ett elektroniskt verktyg för att registrera sin verksamhet i steg om 15 minuter under klinikens tider, kvällar och helger under en tio veckors period. Resultat: Den

Svar till Cederbaum

Svar till Cederbaum

ämnen Medicinsk genetik Sequencing Till redaktören: Vi uppskattar möjligheten att svara på Brevet till redaktören av Dr Cederbaum 1 angående vår publikation som innehåller standarder och riktlinjer för tolkning av sekvensvarianter. 2 Dr Cederbaum konstaterar att ”missense-förändringar i de relevanta generna . [Finns] . b

Omfattande validering av array-jämförande genomiska hybridiseringsplattformar: hur mycket är nog?

Omfattande validering av array-jämförande genomiska hybridiseringsplattformar: hur mycket är nog?

Abstrakt Klinisk testning med olika array-jämförande genomiska hybridiseringsplattformar införlivas snabbt i cytogenetiska testalgoritmer. Omfattande validering av dessa komplexa analyser ger unika utmaningar och mycket få studier som rapporterar valideringen av kommersiellt tillgängliga matrisplattformar har publicerats. 64

Upplevd ekonomisk börda förknippad med ett ärftligt hjärntillstånd: en kvalitativ utredning med familjer som drabbats av arytmogen hjärtventrikulär kardiomyopati

Upplevd ekonomisk börda förknippad med ett ärftligt hjärntillstånd: en kvalitativ utredning med familjer som drabbats av arytmogen hjärtventrikulär kardiomyopati

ämnen kardiomyopatier Genetisk testning Hälso-och ekonomi Abstrakt Ändamål: Det finns fortfarande betydande luckor i litteraturen om den ekonomiska bördan av genetisk sjukdom. Vi undersökte upplevd ekonomisk börda förknippad med ett ärftligt hjärntillstånd, arytmogen högre ventrikulär kardiomyopati (ARVC). metoder: Se

Att sätta lagen om icke-diskriminering av genetisk information i sammanhang

Att sätta lagen om icke-diskriminering av genetisk information i sammanhang

I detta nummer har artikeln av Lowstuter et al. (sidan 691) är särskilt viktigt mot bakgrund av den nyligen antagna federala lagen som förbjuder genetisk diskriminering inom sjukförsäkring och sysselsättning. Föremålet för genetisk diskriminering har förtalat kliniska och forskningsgenetiker, genetiska rådgivare och patienter i många år, men det är osannolikt att den nya lagen kommer att lösa osäkerheten kring den lagliga användningen av genetisk information. Den 21 maj 2008

Systematisk design och jämförelse av utvidgade skärmpaneler för bärare

Systematisk design och jämförelse av utvidgade skärmpaneler för bärare

ämnen Genetisk testning Nästa generations sekvensering Befolkningsscreening Abstrakt Ändamål Den senaste tillväxten inom panetnisk utvidgad screening för bärare (ECS) har väckt frågor om hur sådana paneler kan utformas och utvärderas systematiskt. Utformningsprinciper för ECS-paneler kan förbättra klinisk upptäckt av par med risker och underlätta objektiva diskussioner om val av panel. metoder Med st

Att ta mål på allvar: lagringsforskning och begränsningar av skyldigheten att återlämna enskilda forskningsresultat

Att ta mål på allvar: lagringsforskning och begränsningar av skyldigheten att återlämna enskilda forskningsresultat

ämnen databaser Etik Genetikforskning Abstrakt De flesta diskussioner om forskares skyldigheter att återlämna oavsiktliga fynd eller forskningsresultat till forskningsdeltagare eller arkivbidragare ger inte tillräcklig teoretisk grund för sådana uppgifter. Återvända fynd är en positiv skyldighet, en skyldighet att hjälpa någon. Vanligtvi

Klinisk tillämpning av massiv parallell sekvensering vid molekylär diagnos av glykogenlagringssjukdomar av genetiskt heterogent ursprung

Klinisk tillämpning av massiv parallell sekvensering vid molekylär diagnos av glykogenlagringssjukdomar av genetiskt heterogent ursprung

ämnen Diagnos Geninriktning Metaboliska störningar Nästa generations sekvensering Abstrakt Ändamål: Glykogenlagringssjukdomar är en grupp medfödda fel i glykogensyntes eller katabolism. Resultatet för obehandlade patienter kan vara förödande. Med tanke på den genetiska heterogeniteten och den begränsade tillgängligheten av enzymstudiedata görs den definitiva diagnosen av glykogenlagringssjukdomar på basis av sekvensanalys av utvalda potentiellt orsakande gener. metoder: Ett

Identitet-efter-härkomst-styrd mutationsanalys och exom sekvensering i genuina familjer avslöjar ovanliga kliniska och molekylära fynd i retinal dystrofi

Identitet-efter-härkomst-styrd mutationsanalys och exom sekvensering i genuina familjer avslöjar ovanliga kliniska och molekylära fynd i retinal dystrofi

ämnen DNA-sekvensering Genetisk testning Mutation Retinala sjukdomar Abstrakt Ändamål: Autosomala recessiva retinal dystrofier är kliniskt och genetiskt heterogena, vilket hindrar molekylär diagnos. Vi utvärderade identitets-efter-härkomst-styrd Sanger-sekvensering eller hel exome-sekvensering i 26 familjer med nonsyndromiska (19) eller syndromiska (7) autosomala recessiva retinala dystrofier för att identifiera sjukdomar som orsakar mutationer. metode

Diagnostik och screening för fosteraneuploidi i första trimestern

Diagnostik och screening för fosteraneuploidi i första trimestern

Abstrakt Maternell serumundersökning av neurala rördefekter och fetal aneuploidi i andra trimestern har införlivats i obstetrisk praxis under de senaste två decennierna. Som ett resultat av flera multicenterstudier har screening av första trimestern mellan 11 och 14 veckor visat sig vara ett effektivt och tillförlitligt screeningtest för Downs syndrom och trisomi 18. Förde

Överlevnad bland personer med Downs syndrom: en landsomfattande befolkningsbaserad studie i Danmark

Överlevnad bland personer med Downs syndrom: en landsomfattande befolkningsbaserad studie i Danmark

ämnen Medfödda hjärtfel Neurologiska störningar Befolkningsgenetik Abstrakt Ändamål: Flera studier har visat betydligt längre överlevnad bland personer med Downs syndrom under de senaste decennierna. Vi undersökte överlevnadsmönster bland danska personer med Downs syndrom efter karyotyp. metoder: En nationell kohort av 3 530 personer med Downs syndrom identifierad från det danska cytogenetiska registret och en referenskohort av personer utan Downs syndrom som slumpmässigt valdes från den allmänna befolkningen följdes från 1 april 1968 till 15 januari 2009 av länkar till dödsorsaken och civilreg

Effekt av tidig behandling hos patienter med Cobalamin C-sjukdom identifierad genom nyfödd screening: en 16-årig erfarenhet

Effekt av tidig behandling hos patienter med Cobalamin C-sjukdom identifierad genom nyfödd screening: en 16-årig erfarenhet

ämnen Klinisk genetik Metaboliska störningar neonatologi Näringsbehandling Abstrakt Ändamål: Trots implementering av nyfödd screening (NBS) förblir resultaten i cobalamin C-sjukdom (cblC) dåliga. Terapi med hydroxikobalamin och betain används i stor utsträckning, men kostrekommendationer varierar mellan metaboliska centra. Vi prese

En preliminär undersökning av genetiska rådgivares informationsbehov när man får en variant av osäker betydelse: en blandad metodstudie

En preliminär undersökning av genetiska rådgivares informationsbehov när man får en variant av osäker betydelse: en blandad metodstudie

ämnen cancer Genetisk rådgivning Genetisk testning Abstrakt Ändamål: Syftet med denna studie var att utforska genetiska rådgivares informationspreferenser för rapporter om resultat av osäker betydelse (VUS) från cancergenetisk testning. metoder: Denna blandade metodrapport (kvantitativa och kvalitativa tillvägagångssätt) använde en undersökning av genetiska rådgivare innehållande slutna och öppna frågor för att undersöka genetiska rådgivares informationsbehov och uppfattningar om branschens nuvarande informationsdelningspraxis. Beskrivande statis

Uppsatsnivåuppsättning CGH i en stor klinisk kohort visar ökad känslighet för diagnostisk testning för Mendelian störningar

Uppsatsnivåuppsättning CGH i en stor klinisk kohort visar ökad känslighet för diagnostisk testning för Mendelian störningar

ämnen Jämförande genomisk hybridisering Diagnos Sjukdomgenetik Genamplifiering Abstrakt Ändamål: Mendeliska störningar orsakas oftast av mutationer som kan identifieras genom DNA-sekvensering. Exoniska raderingar och dubbletter kan inte upptäckas genom sekvensering, och deras frekvens i de flesta Mendeliska störningar är okänd. metoder:

Kliniska och molekylära konsekvenser av sjukdomsassocierade de novo-mutationer i SATB2

Kliniska och molekylära konsekvenser av sjukdomsassocierade de novo-mutationer i SATB2

ämnen Sjukdomgenetik Genetisk variation Mutation Nevroutvecklingsstörningar Abstrakt Ändamål: Att karakterisera funktioner associerade med de novo-mutationer som påverkar SATB2- funktion hos individer som konstaterats på grundval av intellektuell funktionsnedsättning. metoder: 20 tidigare rapporterade individer med 19 olika SATB2- mutationer (11 funktionsförlust och 8 missense-varianter) studerades. Fibrob

FMR1-premutationsbärfrekvens hos patienter som genomgår rutinmässig befolkningsbaserad bärarscreening: Insikter i förekomsten av bräckligt X-syndrom, bräckligt X-associerat tremor / ataxi-syndrom och bräcklig X-associerad primär ovarieinsufficiens i USA

FMR1-premutationsbärfrekvens hos patienter som genomgår rutinmässig befolkningsbaserad bärarscreening: Insikter i förekomsten av bräckligt X-syndrom, bräckligt X-associerat tremor / ataxi-syndrom och bräcklig X-associerad primär ovarieinsufficiens i USA

ämnen Sjukdomgenetik Befolkningsscreening Abstrakt Syfte: Fragilt X-syndrom orsakas av expansion och metylering av en CGG-kanal i det 5 'otranslaterade området av FMR1- genen. Den uppskattade frekvensen för utvidgade alleler (≥55 upprepningar) i USA är 1: 257–1: 382, ​​men dessa uppskattningar beräknades inte från opartiska populationer. Vi försökte

KORRIGENDUM: Mutationer i NGLY1 orsakar en ärftlig störning i den endoplasmiska retikulumassocierade nedbrytningsvägen

KORRIGENDUM: Mutationer i NGLY1 orsakar en ärftlig störning i den endoplasmiska retikulumassocierade nedbrytningsvägen

Den ursprungliga artikeln publicerades den 20 mars 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, Vandana Shashi MD, MBBS, Matthew Bainbridge PhD, Michael J. Gambello MD, PhD, Farah R. Zahir PhD, Thomas Bast MD, Rebecca Crimian MS, Kelly Schoch MS, Julia Platt MS, Rachel Cox MS, Jonathan A. Bernstein MD, PhD, Mena Scavina DO, Rhonda S

Argininosuccinatlyasbrist

Argininosuccinatlyasbrist

ämnen Sjukdomar i nervsystemet enzymer Abstrakt Karbamidcykeln består av sex på varandra följande enzymatiska reaktioner som omvandlar kväve till avfall urea. Brister i någon av dessa enzymer i cykeln resulterar i ureacykelstörningar (UCDs), en grupp medfödda fel i levermetabolismen som ofta resulterar i livshotande hyperammonemi. Argini

Förståelse av informerat samtycke från föräldrar till barn som är inskrivna i en genetisk biobank

Förståelse av informerat samtycke från föräldrar till barn som är inskrivna i en genetisk biobank

ämnen Etik Genetikforskning Pediatrik Abstrakt Ändamål: Tidigare forskning tyder på att föräldrar undervärderar långsiktiga risker i samband med sina barns deltagande i forskningsstudier. Det primära syftet med denna studie var att utvärdera föräldrarnas förståelse för informerat samtycke för en pediatrisk biobankstudie. metoder: I stu

Farmakogenomiska tester för att förhindra aminoglykosidinducerad hörselnedsättning hos patienter med cystisk fibros: potentiell påverkan på kliniska, patient- och ekonomiska resultat

Farmakogenomiska tester för att förhindra aminoglykosidinducerad hörselnedsättning hos patienter med cystisk fibros: potentiell påverkan på kliniska, patient- och ekonomiska resultat

Abstrakt Bakgrund: Aminoglykosider används ofta hos patienter med cystisk fibros för att behandla Pseudomonas aeruginosa luftvägsinfektioner. Aminoglykosidinducerad hörselnedsättning kan uppstå hos 1% –15% av patienter med cystisk fibros, från mild till svår. Nyligen har ett genetiskt test för att identifiera patienter med en mitokondriell mutation (A1555G) som kan predisponera patienter för denna biverkning blivit tillgängligt. Även om A15

Hälsobeteenden och cancerscreening bland kalifornier med en familjhistoria med cancer

Hälsobeteenden och cancerscreening bland kalifornier med en familjhistoria med cancer

ämnen Bröstcancer Cancerscreening Kolorektal cancer Befolkningsgenetik Abstrakt Ändamål: Syftet med denna studie var att jämföra hälsobeteenden och cancerscreening bland kalifornier med och utan en familjehistoria med cancer. metoder: Vi analyserade data från Kaliforniens hälsointervjuundersökning 2005 för att fastställa användningen av cancerscreeningstest och för att uppskatta förekomsten av hälsobeteenden som kan minska risken för cancer. Vi använde logi

Ett nytt mikrodeletions- / mikroduplikationssyndrom av 19p13.13

Ett nytt mikrodeletions- / mikroduplikationssyndrom av 19p13.13

Abstrakt Syfte: Hela genomundersökningar genom matrisbaserad jämförande genomisk hybridisering har lett till ett snabbt ökande antal upptäckter av nya mikrodeletions- och / eller mikrodupliceringssyndrom. Vi beskriver här de kliniska och cytogenomiska korrelaten för en ny mikrodeletion / mikroduktion av 19p13.13. Me

Förbättra exponering för genetik och genomik genom en innovativ läroplan för medicinsk skola

Förbättra exponering för genetik och genomik genom en innovativ läroplan för medicinsk skola

Abstrakt Syfte: Läkare som kommer in i medicinsk praxis under 2000-talet kommer att kräva mer än en grundläggande förståelse av människans genetik på grund av snabba framsteg inom området genetik och genomik. Den nuvarande grundläggande läkarplanen på de flesta institutioner är inte tillräcklig för att förbereda medicinska studenter för dessa utmaningar. Att öka exponer

Ett stort hälsosystemets strategi för användning av den genetiska rådgivaren CPT® 96040-koden

Ett stort hälsosystemets strategi för användning av den genetiska rådgivaren CPT® 96040-koden

ämnen Genetisk rådgivning Genetiska tjänster Abstrakt Syfte: År 2007 godkändes CPT®-kod 96040 för genetiska rådgivningstjänster som tillhandahålls av icke-fysiska leverantörer. På grund av professionellt erkännande och licensieringsbegränsningar är erfarenheter av direktfakturering av genetiska rådgivare för dessa tjänster begränsade. En minoritet av g

Svar på ACMG-riktlinjer och ACMG-standarder och riktlinjer, genetik i medicin, juli 2010, volym 12, nummer 7, sid. 446–463 och 464–470

Svar på ACMG-riktlinjer och ACMG-standarder och riktlinjer, genetik i medicin, juli 2010, volym 12, nummer 7, sid. 446–463 och 464–470

Till redaktören: Jag gillade att läsa de två dokumenten av standardkommittén i samarbete med Dr. Kishnani och hennes medarbetare. 1 Detta är ett väl utformat dokument och ger utmärkta riktlinjer för hantering av barn med typ III-glykogenlagringsstörning (GSD III). En sak som är värd att kommentera är att nämna kardiomyopati som förekommer hos vissa patienter med GSD III. Som nämnts a

Minskning av genomisk medicin: Att närma sig den etiska komplexiteten hos sekvensering av genom genom genom att börja i det små

Minskning av genomisk medicin: Att närma sig den etiska komplexiteten hos sekvensering av genom genom genom att börja i det små

ämnen DNA-sekvensering Medicinsk genetik Abstrakt När vi ser till en tid då sekvensering av helgenom integreras i patientvård, är det möjligt att förutse ett antal etiska utmaningar som måste lösas. Det mest omöjliga av dessa gäller informerat samtycke och ansvarsfull hantering av mycket stora mängder genetisk information. Med tanke

Maternals systemisk primär karnitinbrist upptäckt genom screening av nyfödda: Kliniska, biokemiska och molekylära aspekter

Maternals systemisk primär karnitinbrist upptäckt genom screening av nyfödda: Kliniska, biokemiska och molekylära aspekter

Abstrakt Bakgrund: Systemisk primär karnitinbrist är en autosomal recessiv störning i karnitincykeln orsakad av mutationer i SLC22A5- genen som kodar karnitintransportören, organisk katjontransportör. Systemisk primär karnitinbrist förekommer vanligtvis i barndomen med antingen metabolisk dekompensation eller kardiomyopati. Vi ra

Bortom skärmen för första trimestern: Kan vi förutsäga vem som kommer att välja invasiv test?

Bortom skärmen för första trimestern: Kan vi förutsäga vem som kommer att välja invasiv test?

ämnen Genetisk rådgivning Genetisk testning Abstrakt Syfte: Syftet med denna studie är att bestämma vilka faktorer, utöver en positiv aneuploidi-screening för första trimestern, som korrelerar med en gravid patients beslut att genomgå invasiv prenatal test. Metoder: Vi genomförde en retrospektiv kohortstudie av singleton graviditeter hänvisade till Johns Hopkins Prenatal Diagnosis and Treatment Center mellan 2001 och 2009 med en indikation på positiv skärm för första trimestern. Vi jämförde

Bärartestning för spinal muskelatrofi

Bärartestning för spinal muskelatrofi

Abstrakt Spinal muskelatrofi är den vanligaste dödliga ärftliga sjukdomen bland nyfödda och spädbarn. Det finns ännu ingen effektiv behandling. Även om ett bärartest finns tillgängligt, finns det för närvarande oenighet bland professionella medicinska föreningar som föredrar standarder för vård om huruvida bärscreening för spinal muskelatrofi ska erbjudas som en del av rutinmässig reproduktiv vård eller inte. Detta lämnar vård

Genomfattande genuttrycksprofilering och mutationsanalys av saudiska patienter med Canavan sjukdom

Genomfattande genuttrycksprofilering och mutationsanalys av saudiska patienter med Canavan sjukdom

Abstrakt Syfte: Canavansjukdom, orsakad av brist på aspartoacylas, är en av de vanligaste cerebrala degenerativa sjukdomarna i spädbarn. Syftet med denna studie var att identifiera mutationerna förknippade med Canavan-sjukdomen i Saudiarabien och att identifiera differentiellt uttryckta gener som sannolikt skulle bidra till utvecklingen av denna sjukdom. Me

PMS2 monoalleliska mutationsbärare: den kända okända

PMS2 monoalleliska mutationsbärare: den kända okända

ämnen Cancergenetik Kolorektal cancer Medicinsk genetik Mutation Abstrakt Kymlinjemutationer i MLH1 , MSH2 , MSH6 och PMS2 har visat sig orsaka Lynch syndrom. Cancer- och tumörspektrumets penetrans har upprepade gånger studerats, och flera professionella samhällen har föreslagit kliniska hanteringsriktlinjer för drabbade individer. Fler

Hälsorelaterad livskvalitet i en rasskild befolkning som screenats för hemokromatos: resultat från Hemochromatosis och Iron Overload Screening (HEIRS) -studien

Hälsorelaterad livskvalitet i en rasskild befolkning som screenats för hemokromatos: resultat från Hemochromatosis och Iron Overload Screening (HEIRS) -studien

Abstrakt Syfte: HEIRS-studien screenade 101 168 deltagare inom primärvården för järnöverbelastning med serumöverföringsmättnad (TS), serumferritin (SF) och C282Y och H63D-mutationer av HFE- genen. Syftet med denna studie var att utvärdera effekterna av screening på deltagarnas välbefinnande. Metoder:

Recensent erkännande 2012

Recensent erkännande 2012

Att granska manuskript är svårt och tidskrävande, men det är hörnstenen i peer-review-systemet som främjar kunskap. Genetics in Medicine tackar följande granskare och redaktörer som var vänliga nog att ge oss sin tid under 2012. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers Beate Peter Benedikt Schoser Benjamin Ro

Taxonomisering, storlek och övervinning av det tillfälliga

Taxonomisering, storlek och övervinning av det tillfälliga

ämnen Genetisk testning Sequencing Abstrakt Ändamål: När kliniskt tillgängligt sekvensering av helgenomen görs antagligen antalet tillfälliga fynd. De falska positiva tillfällena är särskilt kliniska. Vi ger uppskattningar av storleken på dessa falsk-positiva resultat och klassificerar dem i fyra breda kategorier. metoder:

Reglerna förblir desamma för genomisk medicin: Fallet mot ”omvänd genetisk exceptionellitet”

Reglerna förblir desamma för genomisk medicin: Fallet mot ”omvänd genetisk exceptionellitet”

Utvecklingen inom genomik fortsätter i en hisnande takt. Under de senaste åren har vi sett vår förmåga att analysera det mänskliga genomet, genuttryck, proteomik och epigenomik öka med storleksordning. Tillkomsten av mikroarrayanalys har gjort samtidig genotypning av 1 miljon platser i en persons genom ett rutinmässigt ämne, globala uttrycksmönster i varje given vävnad kan lätt fastställas med liknande teknik, och på grund av snabb uppkomst av "nästa generations" sekvenseringsplattformar, överkomligt hela exome och hela genom-sekvensering är nu verkligheter. En uppsjö av ge