Gener & immunitet (April 2020)

KIR3DL1 genetisk mångfald och fenotypisk variation i den kinesiska Han-populationen

KIR3DL1 genetisk mångfald och fenotypisk variation i den kinesiska Han-populationen

ämnen Genetisk variation Immunogenetics NK-celler Abstrakt Allelisk polymorfism och expressionsvariation av mördarecellimmunoglobulinliknande receptor (KIR) 3DL1 på naturliga mördare (NK) -celler skiljer sig åt mellan populationer. För att bestämma om de fenotypiska varianterna beror på KIR-polymorfism, transkription eller kopienummer, bedömdes allelisk polymorfism, mRNA-nivåer och antigenuttryck av KIR3DL1 hos 162 individer. Vi känne

Unik transkriptionell profil av lever-bosatta minne CD8 + T-celler inducerade genom immunisering med malaria sporozoites

Unik transkriptionell profil av lever-bosatta minne CD8 + T-celler inducerade genom immunisering med malaria sporozoites

ämnen CD8-positiva T-celler Genuttrycksprofilering Immunisering Malaria Abstrakt Steril immunitet mot levande plasmodiuminfektion kan uppnås genom immunisering med strålningsdämpade sporozoiter. Det är känt att detta skydd delvis förmedlas av antigen-specifika CD8 + T-celler, förmodligen de som är bosatta i levern. Vi kara

En ny reglerande variant i interleukin-6-receptorgen förknippas med astmarisk

En ny reglerande variant i interleukin-6-receptorgen förknippas med astmarisk

ämnen Astma Genetisk variation Immunogenetics Abstrakt Den huvudsakliga genetiska determinanten för lösliga interleukin 6-receptornivåer (sIL-6R) är missense-varianten rs2228145 som kartlägger till klyvningsstället för IL-6R. För varje Ala-allel ökar serumnivåerna för sIL-6R med ∼ 20 ng ml −1 och astmarisken med 1, 09 gånger. Denna variant f

Metylentetrahydrofolat reduktas (MTHFR) brist ökar resistensen mot cytomegalovirusinfektion

Metylentetrahydrofolat reduktas (MTHFR) brist ökar resistensen mot cytomegalovirusinfektion

Abstrakt Folater tillhandahåller en-kolenheter för nukleotidsyntes och metyleringsreaktioner. En vanlig polymorfism i MTHFR- genen (677C → T) resulterar i reducerad enzymatisk aktivitet och är förknippad med en ökad risk för neuralrörsdefekter och hjärt-kärlsjukdom. Den höga förekomsten av denna polymorfism antyder att den kan ha upplevt en selektiv fördel under miljötryck, möjligen ett smittämne. För att testa h

Polymorfismer i interleukin 3-genen visar starkt samband med mottaglighet för Graves sjukdom i den kinesiska befolkningen

Polymorfismer i interleukin 3-genen visar starkt samband med mottaglighet för Graves sjukdom i den kinesiska befolkningen

Abstrakt Graves 'sjukdom (GD) är en vanlig organspecifik autoimmun störning, som är multifaktoriell och utvecklas hos genetiskt mottagliga individer. Vi hade tidigare kartlagt en känslighetsplats för GD för kromosom 5q31–33 i en kopplingsstudie. Här använde vi taggen enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP) för att söka efter genetiska varianter associerade med GD och undersökte 19 funktionella kandidatgener i denna kromosomala region. Vi identifi

Rs2476601 T-allel (R620W) definierar högrisk PTPN22 typ I-diabetes-associerade haplotyper med preliminära bevis för en ytterligare skyddande haplotyp

Rs2476601 T-allel (R620W) definierar högrisk PTPN22 typ I-diabetes-associerade haplotyper med preliminära bevis för en ytterligare skyddande haplotyp

Abstrakt Proteintyrosinfosfatas icke-receptor typ 22 ( PTPN22 ) är det tredje huvudläget som påverkar risken för typ I-diabetes (T1D) efter HLA-DR / DQ och INS . Den mest associerade enkel-nukleotidpolymorfismen (SNP), rs2476601, har en C-> T-variant och resulterar i en arginin (R) till tryptofan (W) aminosyraförändring i position 620. För

Variation i IL7R predisponerar för sarkoidinflammation

Variation i IL7R predisponerar för sarkoidinflammation

Abstrakt Sarkoidos är en kronisk granulomatös störning som kännetecknas av en massiv tillströmning av Th1-lymfocyter. Både naiva och minnes T-celler uttrycker höga nivåer av interleukin 7-receptor-a (IL7Ra), kodad av IL7R- genen. Syftet med denna studie var att undersöka IL7R-genregionens roll i mottaglighet för sarkoidos. Sex vanl

De kumulativa effekterna av kända känslighetsvarianter för att förutsäga primär biliär cirrhosrisk

De kumulativa effekterna av kända känslighetsvarianter för att förutsäga primär biliär cirrhosrisk

ämnen Autoimmuna sjukdomar Sjukdomgenetik Primär gallcirrhos Prognos Den ursprungliga artikeln publicerades den 8 januari 2015 Korrigering av: Genes and Immunity (2015) 16, 193–198; doi: 10, 1038 / gene.2014.76; publicerad online 8 januari 2015. Sedan publiceringen av denna artikel har författarna noterat att e-postadressen till författaren W Liao var felaktigt listad. Rätt

Association of LY9 in UK and Canadian SLE families

Association of LY9 in UK and Canadian SLE families

Abstrakt Systemic lupus erythematosus (SLE) är en komplex sjukdomsteg av okänd etiologi. Genomfattande kopplingsstudier i humant SLE identifierade flera kopplingsregioner, inklusive en vid 1q23, som innehåller flera känslighetsgener, inklusive medlemmarna i signaleringslymfocytaktiveringsmolekylen (SLAM) locus. Ho

Bevis på interaktion mellan CARD8 rs2043211 och NALP3 rs35829419 vid Crohns sjukdom

Bevis på interaktion mellan CARD8 rs2043211 och NALP3 rs35829419 vid Crohns sjukdom

ämnen Crohns sjukdom Genetisk interaktion Inflammasome interleukiner Abstrakt Placeringen av CARD8 i en inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) -plats och dess roll i NALP3-inflammasomet och som en kärnfaktor (NF) kB- hämmare gör det till en attraktiv kandidatriskgen för IBD. Emellertid har studier som testat för associering av CARD8 förlust av funktionsförlust enkel-nukleotidpolymorfism (SNP) rs2043211 med IBD gett blandade resultat. En ny

Mastcellhomeostas och JAK – STAT-vägen

Mastcellhomeostas och JAK – STAT-vägen

ämnen Allergi homeostas Mast celler Signaltransduktion Abstrakt Janus kinas / signalomvandlare och aktivator för transkription (JAK – STAT) -vägen förmedlar viktiga svar i immunceller. Aktivering av någon av de fyra JAK-familjemedlemmarna leder till fosforylering av en eller flera av sju STAT-familjemedlemmar. Fosfo

Tillsatseffekter av de viktigaste riskallelerna för IRF5 och STAT4 vid primärt Sjögrens syndrom

Tillsatseffekter av de viktigaste riskallelerna för IRF5 och STAT4 vid primärt Sjögrens syndrom

Abstrakt Primärt Sjögrens syndrom (SS) delar många funktioner med systemisk lupus erythematosus (SLE). Här undersökte vi föreningen mellan de tre huvudsakliga polymorfismerna i IRF5 och STAT4 som visade sig vara associerade med SLE, hos patienter från Sverige och Norge med primär SS. Dessa polymorfismer är en 5-bp CGGGG-indel i promotorn av IRF5 , den enkla nukleotidpolymorfismen (SNP) rs10488631 nedströms om IRF5 och STAT4 SNP rs7582694, som taggar den största riskhapotypen av STAT4. Vi observ

FLI1-polymorfism påverkar känsligheten för kutan leishmaniasis i Brasilien

FLI1-polymorfism påverkar känsligheten för kutan leishmaniasis i Brasilien

ämnen Genetisk föreningsstudie Genetisk predisposition för sjukdom Genetisk variation Parasitinfektion Abstrakt Kartläggning av murina gener som kontrollerar kutan leishmaniasis (CL) identifierade Fli1 som en kandidat som påverkade resistens mot L. major och förbättrad sårläkning. Vi undersöker FLI1 som en genkontrollerande CL och slemhinnans leishmaniasis (ML) orsakad av L. brazilie

Funktionella effekter av CCL3L1-kopienummer

Funktionella effekter av CCL3L1-kopienummer

ämnen Genamplifiering Genexpression Abstrakt Variation av kopieringsnummer (CNV) blir allt viktigare som en del av människans variation i sjukdomskänslighetsstudier. Konsekvenserna av CNV förstås dock inte så väl. Här presenterar vi data som undersöker de funktionella konsekvenserna av CNV av CCL3L1 i 55 oberoende brittiska prover utan kända kliniska fenotyper. Kopierin

Det peptidbindande motivet av HLA-DR8 delar viktiga strukturella egenskaper med andra typ 1-diabetesassocierade alleler

Det peptidbindande motivet av HLA-DR8 delar viktiga strukturella egenskaper med andra typ 1-diabetesassocierade alleler

ämnen Genetisk predisposition för sjukdom Immunogenetics Typ 1-diabetes Abstrakt Syftet med denna studie var att karakterisera det peptidbindande motivet i det huvudsakliga histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II HLA-DR8-molekyl som ingår i den typ 1-diabetesassocierade haplotypen DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 (DR8- DQ4) och jämför det med andra diabetes-associerade MHC-klass II-alleler; DR8-bundna peptider eluerades från en HLA-DR homozygot lymfoblastoidcellinje. Repe

Värdgenetik och immunkontroll av HIV-1-infektion: fin kartläggning för den utvidgade mänskliga MHC-regionen i en afrikansk kohort

Värdgenetik och immunkontroll av HIV-1-infektion: fin kartläggning för den utvidgade mänskliga MHC-regionen i en afrikansk kohort

ämnen Genetisk föreningsstudie Immunogenetics Abstrakt Flera viktiga histokompatibilitetskomplex (MHC) -loki som kodar för humana leukocytantigener (HLA) har allelvarianter otvetydigt associerade med differentiell immunkontroll av HIV-1-infektion. Fin kartläggning baserad på enstaka nukleotidpolymorfismer (SNP) i den utvidgade MHC (xMHC) -regionen förväntas avslöja orsakssituationer eller nya faktorer och motivera en sökning efter funktionella mekanismer. Vi har

Kompletterande receptor 2-polymorfismer associerade med systemisk lupus erythematosus modulerar alternativ skarvning

Kompletterande receptor 2-polymorfismer associerade med systemisk lupus erythematosus modulerar alternativ skarvning

Den ursprungliga artikeln publicerades den 23 april 2009 Korrigering av: Genes and Immunity (2009) 10, 457–469; doi: 10, 1038 / gene.2009.27 Sedan publiceringen av detta dokument har författarna märkt att den funktionella regionen för SNP: er rs4308977 och rs17616 i tabell 1 var felaktig; 'Exon 10a' bör läsa 'Exon 11'. Dessu

Förening av avgiftsliknande receptorpolymorfismer med HIV-status i Nordamerikaner

Förening av avgiftsliknande receptorpolymorfismer med HIV-status i Nordamerikaner

ämnen Genetisk föreningsstudie Abstrakt Enkelnukleotidpolymorfismer (SNP) i Toll-liknande receptor (TLR) gener TLR2–4 och TLR7–9 , men inte i TLR1 och TLR6 , har tidigare utvärderats beträffande mänskligt immundefektvirus (HIV) och sjukdomsprogression i olika populationer, varav de flesta var europeiska. I denna

Metaanalys och imputation identifierar en 109 kb stor haplotyp som spänner över TNFAIP3 associerad med lupus nefrit och hematologiska manifestationer

Metaanalys och imputation identifierar en 109 kb stor haplotyp som spänner över TNFAIP3 associerad med lupus nefrit och hematologiska manifestationer

Abstrakt TNFAIP3 kodar det ubiquitin-modifierande enzymet A20, en nyckelregulator för inflammatoriska signalvägar. Vi rapporterade tidigare samband mellan TNFAIP3- varianter och systemisk lupus erythematosus (SLE). För att ytterligare lokalisera riskvarianten utförde vi en metaanalys med hjälp av genetiska data tillgängliga från två kaukasiska fall-kontroll-datasätt (1453 totala fall, 3381 totala kontrollpersoner) och 713 SLE-triofamiljer. Det bäs

Bevis för förening av TCF7-lokuset med typ I-diabetes

Bevis för förening av TCF7-lokuset med typ I-diabetes

Abstrakt Typ I Diabetes Genetics Consortium (T1DGC) har samlat tusentals multiplex- och simplexfamiljer med typ I-diabetes (T1D) med målet att identifiera gener involverade i T1D-känslighet. Dessa familjer har genotypats för HLA-klass I och klass II-loci och nyligen för en genombredd panel med enknukleotidpolymorfismer (SNP). De

Identifiering av nya SLE-associerade gener med en tvåstegs Bayesian studiedesign

Identifiering av nya SLE-associerade gener med en tvåstegs Bayesian studiedesign

Abstrakt I vår tidigare studie använde vi en Bayesian-design för att undersöka föreningen mellan 1000 gener (∼ 10 000 enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP)) med systemisk lupus erythematosus (SLE) på ett måttligt antal trios av föräldrar och barn med SLE. Två gener associerade med SLE, med en multitest-korrigerad falsk upptäcktsfrekvens (FDR) på <0, 05, identifierades, och ett antal anmärkningsvärda gener med FDR på <0, 8 hittades också, vilket påpekade en framtida riktning för studien. I denna rapport, m

Förening mellan typ 1-diabetes och GWAS-SNP i sydöstra USA: s kaukasiska befolkning

Förening mellan typ 1-diabetes och GWAS-SNP i sydöstra USA: s kaukasiska befolkning

ämnen Genetisk predisposition för sjukdom Genetisk variation Genomfattande föreningsstudier Typ 1-diabetes Abstrakt Den aktuella studien genomfördes för att utvärdera genetiska föreningar för typ 1-diabetes (T1D) rapporterade i tidigare genombreddsassocieringsstudier (GWAS). Totalt 21 tidigare rapporterade polymorfismer med en nukleotid (SNP) genotypades med TaqMan- analyser i 1434 kaukasiska T1D-patienter och 1864 normala kontroller från Georgien. Analys

Multigen kontroll av tuberkulosresistens: analys av en QTL på muskromosom 7 och dess synergism med sst1

Multigen kontroll av tuberkulosresistens: analys av en QTL på muskromosom 7 och dess synergism med sst1

Abstrakt Tuberkulos är fortfarande ett betydande globalt hälsoproblem: en tredjedel av den mänskliga befolkningen är smittad med Mycobacterium tuberculosis (MTB) och 10% av dessa riskerar att utveckla tuberkulos. Hos de flesta infekterade individer förblir genetiska determinanter för mottaglighet i stort sett okända på grund av komplex multigenisk kontroll och påverkan av gener - miljöinteraktioner. Genetisk

MMP-uttryck vid reumatoid inflammation: rs11568818-polymorfismen är associerad med MMP-7-expression på ett extra-artikulärt ställe

MMP-uttryck vid reumatoid inflammation: rs11568818-polymorfismen är associerad med MMP-7-expression på ett extra-artikulärt ställe

ämnen Genexpression Immunogenetics Inflammation Reumatoid artrit Abstrakt Matrismetalloproteinaser (MMP) bidrar till ledskador vid reumatoid artrit (RA). Mindre är känt av involvering av MMP på extra artikulära platser för reumatoid inflammation. Vi bedömde det relativa bidraget från MMP-1, MMP-3, MMP-7 och MMP-12 till led- och extraartikulär vävnadsförstörelse och inflammation genom att jämföra genuttryck i ledens synovia och subkutana reumatoidknölar från RA-patienter. Expression av

Association of ANXA11 genetisk variation med sarkoidos hos afroamerikaner och europeiska amerikaner

Association of ANXA11 genetisk variation med sarkoidos hos afroamerikaner och europeiska amerikaner

ämnen Genetisk variation Lymfoproliferativa störningar Befolkningsgenetik Abstrakt En ny genomömsassocieringsstudie i en tysk population och två efterföljande studier i europeiska populationer fann att en icke-synonym enkel-nukleotidpolymorfism (SNP), rs1049550, inom annexin A11 ( ANXA11 ) -gen var förknippad med mottaglighet för sarkoidos. Vi fö

En TLR6-polymorfism är förknippad med ökad risk för legionärsjukdomar

En TLR6-polymorfism är förknippad med ökad risk för legionärsjukdomar

ämnen Bakteriell infektion Genetisk variation Avgiftsliknande receptorer Abstrakt Legionella pneumophila (Lp), det etiologiska medlet för Legionnaires sjukdom (LD), är en viktig orsak till samhällsförvärvad och nosokomial lunginflammation. Emellertid är värdets immun- och genetiska determinanter för människans mottaglighet för Lp dåligt förstått. Här visar vi

Översikt av typ I Diabetes Genetics Consortium

Översikt av typ I Diabetes Genetics Consortium

Abstrakt Typ I Diabetes Genetics Consortium (T1DGC) är ett internationellt, multicenterforskningsprogram med två primära mål. Det första målet är att identifiera genomiska regioner och kandidatgener vars varianter modifierar en individs risk för typ I-diabetes (T1D) och hjälper till att förklara kluster av sjukdomen i familjer. Det andr

En cytokingenskärm avslöjar SOCS1 som genetisk riskfaktor för multipel skleros

En cytokingenskärm avslöjar SOCS1 som genetisk riskfaktor för multipel skleros

Abstrakt Cytokin- och cytokinreceptorgener, inklusive IL2RA , IL7R och IL12A , är kända riskfaktorer för multipel skleros (MS). Excitotoxisk oligodendroglial död medierad av glutamatreceptorer bidrar till avyeliniserande reaktioner. I den aktuella studien screenade vi 368 enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP) i 55 gener eller genkluster som kodar för cytokiner, cytokinreceptorer, suppressorer av cytokin signalering (SOCS), komplementfaktorer och glutamatreceptorer för associering med MS i en spansk-baskiska invånare. Topps

Genetiska variationer och heteroseksuell HIV-1-infektion: analys av grupperade gener som kodar för CC-motiv kemokinligander

Genetiska variationer och heteroseksuell HIV-1-infektion: analys av grupperade gener som kodar för CC-motiv kemokinligander

ämnen kemokiner Genetisk föreningsstudie Genetisk variation HIV-infektioner Den ursprungliga artikeln publicerades den 6 oktober 2011 Korrigering av : Genes and Immunity (2012) 13 , 202–205; doi: 10, 1038 / gene.2011.70; publicerad online 6 oktober 2011 Sedan publiceringen av detta dokument har författarna lagt märke till att CCL3 intron 3 används felaktigt i det abstrakta, sjätte och elfte stycket, och att referenser 17 och 18 inte är relevanta för studiekohorten. Rätta st

Allvarlig kombinerad immunbrist hos frisiska vattenhundar orsakade av en RAG1-mutation

Allvarlig kombinerad immunbrist hos frisiska vattenhundar orsakade av en RAG1-mutation

ämnen Mutation Allvarlig kombinerad immunbrist VDJ-rekombination Abstrakt Dödlighet hos valpar vid åldern 8–12 veckor observerades ofta hos frisiska vattenhundar. Blodparametrar och kliniska tecken på nyfödda från tre kullar övervakades. Tre valpar från två kullar visade starkt reducerade nivåer av immunglobuliner och lymfocyter. Dessa hund

En hel genom-metyleringsanalys av systemisk lupus erythematosus: hypometylering av IL10- och IL1R2-promotorer är associerad med sjukdomsaktivitet

En hel genom-metyleringsanalys av systemisk lupus erythematosus: hypometylering av IL10- och IL1R2-promotorer är associerad med sjukdomsaktivitet

Abstrakt Etiologin för systemisk lupus erythematosus (SLE) involverar en komplex interaktion mellan genetiska och miljömässiga faktorer. Undersökningar har visat att miljöstyrda epigenetiska förändringar bidrar till SLE: s etiologi. Här antar vi att avvikande DNA-metylering kan bidra till aktiveringen av immunmaskineriet och utlösa lupussjukdomar. En hel

Övervakad maskininlärning och logistisk regression identifierar nya epistatiska riskfaktorer med PTPN22 för reumatoid artrit

Övervakad maskininlärning och logistisk regression identifierar nya epistatiska riskfaktorer med PTPN22 för reumatoid artrit

ämnen Genetisk predisposition för sjukdom Maskininlärning Reumatoid artrit Abstrakt Att undersöka genetiska interaktioner (epistas) har visat sig vara svårt trots de senaste framstegen av både laboratoriemetoder och statistisk utveckling. Eftersom det inte finns någon 'bästa' statistiska metod tillgänglig, kan kombination av flera analysmetoder vara optimal för att upptäcka epistatiska interaktioner. Med hjälp

MBin1b transgena möss visar förbättrad resistens mot epididymal infektion med bakterieutmaning

MBin1b transgena möss visar förbättrad resistens mot epididymal infektion med bakterieutmaning

ämnen Antimikrobiell terapi Bakteriell infektion Genteknik Abstrakt MBin1b är en beta-defensingen som identifierats i musens epididymis. I den aktuella rapporten karakteriserades dess expressionsmönster och antibakteriella aktiviteter och en transgen (TG) musmodell utvecklades där mBin1b uteslutande överuttrycktes med upp till 50 gånger över normala nivåer i caput epididymis. Experi

SNP-screening av central MHC-identifierad HLA-DMB som en kandidatkänslighetsgen för HIV-relaterad Kaposis sarkom

SNP-screening av central MHC-identifierad HLA-DMB som en kandidatkänslighetsgen för HIV-relaterad Kaposis sarkom

ämnen Genetisk föreningsstudie Abstrakt Det huvudsakliga histokompatibilitetskomplexet (MHC) på kromosom 6p21.3 misstänks vara värd för mottaglighetslokaler för HIV-relaterade Kaposis sarkom (HIV-KS). En kapslad fallkontrollstudie i multicenter AIDS-kohortstudien utformades för att utföra fin genetisk associeringskartläggning över centrala MHC. Individer

TNF-haplotyper i en sydafrikansk befolkning liknar dem som ses hos kaukasier och asiater

TNF-haplotyper i en sydafrikansk befolkning liknar dem som ses hos kaukasier och asiater

ämnen haplotyper Tumörnekrosfaktorer Abstrakt Haplotyper som sträcker sig över genblock av tumornekrosfaktor (TNF) i det centrala huvudhistokompatibilitetskomplexet definierades i en sydafrikansk population med användning av 31 enkel-nukleotidpolymorfismer. Tjugo haplotyper svarade för 91, 8% av kohorten. Hapo

Brist på samband mellan genetisk variation i G-proteinkopplad receptor för astmakänslighet och astma och atopi hos barn

Brist på samband mellan genetisk variation i G-proteinkopplad receptor för astmakänslighet och astma och atopi hos barn

Abstrakt G-proteinkopplad receptor för astmakänslighet ( GPRA eller GPR154 ) identifierades som en astma- och atopikandidatgen genom positionell kloning. Vissa efterföljande studier föreslår föreningar av GPRA- enskilda nukleotidpolymorfismer (SNP) och haplotyper med astma eller atopi-känslighet. De as

Experimentell viral evolution avslöjar stora histokompatibilitetskomplex polymorfismer som de primära värdfaktorerna som kontrollerar patogenanpassning och virulens

Experimentell viral evolution avslöjar stora histokompatibilitetskomplex polymorfismer som de primära värdfaktorerna som kontrollerar patogenanpassning och virulens

ämnen Experimentell evolution MHC Interaktioner mellan virus och värd Abstrakt Med hjälp av en experimentell utvecklingsstrategi visade vi nyligen att det musspecifika patogen Friend-viruset (FV) -komplexet anpassade till specifika stora histokompatibilitetskomplex (MHC) -genotyper, vilket resulterade i fitness-avvägningar när virus utsattes för värdar som hade nya MHC-polymorfismer. Här r

En funktionell variant i IL12B-promotor modulerar dess uttryck och förknippas med ökad risk för allergisk astma

En funktionell variant i IL12B-promotor modulerar dess uttryck och förknippas med ökad risk för allergisk astma

ämnen Astma Klinisk genetik Genetisk predisposition för sjukdom interleukiner Abstrakt Interleukin-12B (IL12B) -gen koderar p40-kedjan av IL-12, ett pro-inflammatoriskt cytokin som antagoniserar Th2-fenotyp och därmed kan ha en kritisk roll i patogenesen av allergisk astma. I denna rapport beskriver vi identifieringen av en ny IL12B-promotorpolymorfism (T-till-A-utbyte) vid position −536. IL1

GWAS-analys implicerar NF-KB-medierad induktion av inflammatoriska T-celler vid multipel skleros

GWAS-analys implicerar NF-KB-medierad induktion av inflammatoriska T-celler vid multipel skleros

ämnen Genetisk kopplingsstudie Genomfattande föreningsstudier Abstrakt För att identifiera gener och biologiskt relevanta vägar förknippade med risk för att utveckla multipel skleros (MS), användes Genom-Wide Association Studies-brusreduceringsmetod (GWAS-NR) på MS-genotypningsdata. Associeringsregioner definierades utifrån betydelsen av kopplingsjämviktsblock. Kandidat

Inga bevis för samband mellan genetiska varianter av PDCD1-ligander och SLE

Inga bevis för samband mellan genetiska varianter av PDCD1-ligander och SLE

Abstrakt PDCD1, en immunoreceptor involverad i perifertolerans har tidigare visats vara genetiskt associerad med systemisk lupus erythematosus (SLE). PDCD1 har två ligander vars gener är belägna i närheten av kromosom 9p24. Vår uppmärksamhet drogs till dessa ligander efter att ha hittat en suggestiv koppling till en markör (gata62f03, Z = 2.27) be

Ett överskott av sällsynt genetisk variation i ABCE1 bland Yorubaner och afroamerikanska individer med HIV-1

Ett överskott av sällsynt genetisk variation i ABCE1 bland Yorubaner och afroamerikanska individer med HIV-1

Abstrakt Signaturer av naturlig selektion förekommer i hela det mänskliga genomet och kan detekteras på sekvensnivå. Vi har återsekvenserat ABCE1 , en värdkandidatgen som är nödvändig för HIV-1-kapsidmontering, i europeisk- ( n = 23) och afrikansk härkomst (Yoruban; n = 24) referenspopulationer för upptäckt av genetisk variation. Vi identifi

Målstyrd resekventering identifierar defekta varianter av tröskelreceptor 3 vid barninflammatorisk inflammatorisk tarmsjukdom

Målstyrd resekventering identifierar defekta varianter av tröskelreceptor 3 vid barninflammatorisk inflammatorisk tarmsjukdom

ämnen Crohns sjukdom Genomfattande föreningsstudier Pediatrik Abstrakt Genomfattande föreningsstudier har påverkat vanliga variationer på 20q13-lokuset vid inflammatorisk tarmsjukdom, särskilt för den pediatriska Crohns form. Detta lokus har tumörnekrosfaktorreceptorsuperfamilj ( TNFRSF6B), som kodar ett utsöndrat protein, lock-receptor 3 (DcR3), som binder till och neutraliserar pro-inflammatoriska cytokiner från tumörnekrosfaktorsuperfamiljen. Vi försök

En strategi för att kombinera mindre genetiska känslighetsgener för att förbättra förutsägelsen av sjukdomar i typ 1-diabetes

En strategi för att kombinera mindre genetiska känslighetsgener för att förbättra förutsägelsen av sjukdomar i typ 1-diabetes

ämnen Autoimmunitet immunitet~~POS=HEADCOMP Sjukdomgenetik Genetisk variation Typ 1-diabetes Abstrakt Genomfattande föreningsstudier har identifierat genregioner associerade med typ 1-diabetes. Syftet med denna studie var att bestämma hur den kombinerade allfrekvensen för flera känslighetsgener kan stratifiera autoimmunitet och ö eller typ 1-diabetesrisk. Barn

Linjespecifika intilliggande IFNG- och IL26-gener delar ett vanligt distalt förstärkande element

Linjespecifika intilliggande IFNG- och IL26-gener delar ett vanligt distalt förstärkande element

ämnen cytokiner Genetisk kopplingsstudie Genomutveckling Abstrakt Vissa grupper av fysiskt kopplade gener förblir kopplade under långa utvecklingsperioder. Den allmänna uppfattningen är att en sådan evolutionär bevarande ger "fitness" till arten. Varför genordning ger "kondition" till arten förstås ofullständigt. Exempelvi

CIITA är inte förknippat med risken för att utveckla reumatoid artrit

CIITA är inte förknippat med risken för att utveckla reumatoid artrit

ämnen Genetisk variation Reumatoid artrit Abstrakt Den huvudsakliga histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II-transaktiveringsgen ( CIITA ) kodar en viktig transkriptionsfaktor som reglerar gener som krävs för humant leukocytantigen (HLA) klass II MHC-begränsad antigenpresentation. MHC-gener, särskilt HLA-klass II, är starkt associerade med risken för att utveckla reumatoid artrit (RA). Med t

Förbättrad LPS-inducerad peritonit hos mössbrist på cullin 4B i makrofager

Förbättrad LPS-inducerad peritonit hos mössbrist på cullin 4B i makrofager

ämnen Monocyter och makrofager Abstrakt Cullin 4B (CUL4B), medlem av cullinproteinfamiljen, är ett byggnadsprotein från CUL4B – RING – E3-ligaskomplexet som ubikitinerar intracellulära proteiner. CUL4Bs mål inkluderar cellcykelreglerade proteiner och DNA-replikationsrelaterade molekyler. I denna studie genererade vi myeloida specifika Cul4b- bristfälliga möss ( Cul4b f / y ; LysM-Cre KI / KI ) för att undersöka påverkan av Cul4b- brist på medfödd immunitet, särskilt på makrofagernas funktion. Våra resultat vi

Differentialkänslighet för naiva och delmängder av CD4 + och CD8 + T-celler för väteperoxidinducerad apoptos

Differentialkänslighet för naiva och delmängder av CD4 + och CD8 + T-celler för väteperoxidinducerad apoptos

Abstrakt CD4 + och CD8 + minne T-celler identifieras i centrala del- och effektorminnesdelar, vilka kännetecknas av distinkta hemmönster och funktioner. I denna undersökning visar vi att naiva och centrala minnet CD4 + och CD8 + T-celler är känsliga för väteperoxid (H202) -inducerad apoptos, medan effektorminnet CD4 + och CD8 + T-celler är relativt resistenta mot H202-inducerad apoptos . Apopto

Relevans av enkel-nukleotidpolymorfismer i humana TLR-gener för infektionssjukdomar och inflammatoriska sjukdomar och cancer

Relevans av enkel-nukleotidpolymorfismer i humana TLR-gener för infektionssjukdomar och inflammatoriska sjukdomar och cancer

ämnen cancer Immunogenetics Infektionssjukdomar Inflammatoriska sjukdomar Abstrakt Medfödda och anpassningsbara immunsvar hos människor har utvecklats som skyddsmekanismer mot infektiösa mikroorganismer. Avgiftliknande receptorer (TLR) har en viktig roll i erkännandet av invaderande mikroorganismer. TLR