Gener & immunitet (Januari 2020)

KIR3DL1 genetisk mångfald och fenotypisk variation i den kinesiska Han-populationen

ämnen Genetisk variation Immunogenetics NK-celler Abstrakt Allelisk polymorfism och expressionsvariation av mördarecellimmunoglobulinliknande receptor (KIR) 3DL1 på naturliga mördare (NK) -celler skiljer sig åt mellan populationer. För att bestämma om de fenotypiska varianterna beror på KIR-polymorfism, transkription eller kopienummer, bedömdes allelisk polymorfism, mRNA-nivåer och antigenuttryck av KIR3DL1 hos 162 individer. Vi känne

Unik transkriptionell profil av lever-bosatta minne CD8 + T-celler inducerade genom immunisering med malaria sporozoites

ämnen CD8-positiva T-celler Genuttrycksprofilering Immunisering Malaria Abstrakt Steril immunitet mot levande plasmodiuminfektion kan uppnås genom immunisering med strålningsdämpade sporozoiter. Det är känt att detta skydd delvis förmedlas av antigen-specifika CD8 + T-celler, förmodligen de som är bosatta i levern. Vi kara

En ny reglerande variant i interleukin-6-receptorgen förknippas med astmarisk

ämnen Astma Genetisk variation Immunogenetics Abstrakt Den huvudsakliga genetiska determinanten för lösliga interleukin 6-receptornivåer (sIL-6R) är missense-varianten rs2228145 som kartlägger till klyvningsstället för IL-6R. För varje Ala-allel ökar serumnivåerna för sIL-6R med ∼ 20 ng ml −1 och astmarisken med 1, 09 gånger. Denna variant f

Metylentetrahydrofolat reduktas (MTHFR) brist ökar resistensen mot cytomegalovirusinfektion

Abstrakt Folater tillhandahåller en-kolenheter för nukleotidsyntes och metyleringsreaktioner. En vanlig polymorfism i MTHFR- genen (677C → T) resulterar i reducerad enzymatisk aktivitet och är förknippad med en ökad risk för neuralrörsdefekter och hjärt-kärlsjukdom. Den höga förekomsten av denna polymorfism antyder att den kan ha upplevt en selektiv fördel under miljötryck, möjligen ett smittämne. För att testa h

Polymorfismer i interleukin 3-genen visar starkt samband med mottaglighet för Graves sjukdom i den kinesiska befolkningen

Abstrakt Graves 'sjukdom (GD) är en vanlig organspecifik autoimmun störning, som är multifaktoriell och utvecklas hos genetiskt mottagliga individer. Vi hade tidigare kartlagt en känslighetsplats för GD för kromosom 5q31–33 i en kopplingsstudie. Här använde vi taggen enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP) för att söka efter genetiska varianter associerade med GD och undersökte 19 funktionella kandidatgener i denna kromosomala region. Vi identifi

Rs2476601 T-allel (R620W) definierar högrisk PTPN22 typ I-diabetes-associerade haplotyper med preliminära bevis för en ytterligare skyddande haplotyp

Abstrakt Proteintyrosinfosfatas icke-receptor typ 22 ( PTPN22 ) är det tredje huvudläget som påverkar risken för typ I-diabetes (T1D) efter HLA-DR / DQ och INS . Den mest associerade enkel-nukleotidpolymorfismen (SNP), rs2476601, har en C-> T-variant och resulterar i en arginin (R) till tryptofan (W) aminosyraförändring i position 620. För

Variation i IL7R predisponerar för sarkoidinflammation

Abstrakt Sarkoidos är en kronisk granulomatös störning som kännetecknas av en massiv tillströmning av Th1-lymfocyter. Både naiva och minnes T-celler uttrycker höga nivåer av interleukin 7-receptor-a (IL7Ra), kodad av IL7R- genen. Syftet med denna studie var att undersöka IL7R-genregionens roll i mottaglighet för sarkoidos. Sex vanl

De kumulativa effekterna av kända känslighetsvarianter för att förutsäga primär biliär cirrhosrisk

ämnen Autoimmuna sjukdomar Sjukdomgenetik Primär gallcirrhos Prognos Den ursprungliga artikeln publicerades den 8 januari 2015 Korrigering av: Genes and Immunity (2015) 16, 193–198; doi: 10, 1038 / gene.2014.76; publicerad online 8 januari 2015. Sedan publiceringen av denna artikel har författarna noterat att e-postadressen till författaren W Liao var felaktigt listad. Rätt

Association of LY9 in UK and Canadian SLE families

Abstrakt Systemic lupus erythematosus (SLE) är en komplex sjukdomsteg av okänd etiologi. Genomfattande kopplingsstudier i humant SLE identifierade flera kopplingsregioner, inklusive en vid 1q23, som innehåller flera känslighetsgener, inklusive medlemmarna i signaleringslymfocytaktiveringsmolekylen (SLAM) locus. Ho

Bevis på interaktion mellan CARD8 rs2043211 och NALP3 rs35829419 vid Crohns sjukdom

ämnen Crohns sjukdom Genetisk interaktion Inflammasome interleukiner Abstrakt Placeringen av CARD8 i en inflammatorisk tarmsjukdom (IBD) -plats och dess roll i NALP3-inflammasomet och som en kärnfaktor (NF) kB- hämmare gör det till en attraktiv kandidatriskgen för IBD. Emellertid har studier som testat för associering av CARD8 förlust av funktionsförlust enkel-nukleotidpolymorfism (SNP) rs2043211 med IBD gett blandade resultat. En ny

Mastcellhomeostas och JAK – STAT-vägen

ämnen Allergi homeostas Mast celler Signaltransduktion Abstrakt Janus kinas / signalomvandlare och aktivator för transkription (JAK – STAT) -vägen förmedlar viktiga svar i immunceller. Aktivering av någon av de fyra JAK-familjemedlemmarna leder till fosforylering av en eller flera av sju STAT-familjemedlemmar. Fosfo

Tillsatseffekter av de viktigaste riskallelerna för IRF5 och STAT4 vid primärt Sjögrens syndrom

Abstrakt Primärt Sjögrens syndrom (SS) delar många funktioner med systemisk lupus erythematosus (SLE). Här undersökte vi föreningen mellan de tre huvudsakliga polymorfismerna i IRF5 och STAT4 som visade sig vara associerade med SLE, hos patienter från Sverige och Norge med primär SS. Dessa polymorfismer är en 5-bp CGGGG-indel i promotorn av IRF5 , den enkla nukleotidpolymorfismen (SNP) rs10488631 nedströms om IRF5 och STAT4 SNP rs7582694, som taggar den största riskhapotypen av STAT4. Vi observ

FLI1-polymorfism påverkar känsligheten för kutan leishmaniasis i Brasilien

ämnen Genetisk föreningsstudie Genetisk predisposition för sjukdom Genetisk variation Parasitinfektion Abstrakt Kartläggning av murina gener som kontrollerar kutan leishmaniasis (CL) identifierade Fli1 som en kandidat som påverkade resistens mot L. major och förbättrad sårläkning. Vi undersöker FLI1 som en genkontrollerande CL och slemhinnans leishmaniasis (ML) orsakad av L. brazilie

Funktionella effekter av CCL3L1-kopienummer

ämnen Genamplifiering Genexpression Abstrakt Variation av kopieringsnummer (CNV) blir allt viktigare som en del av människans variation i sjukdomskänslighetsstudier. Konsekvenserna av CNV förstås dock inte så väl. Här presenterar vi data som undersöker de funktionella konsekvenserna av CNV av CCL3L1 i 55 oberoende brittiska prover utan kända kliniska fenotyper. Kopierin

Det peptidbindande motivet av HLA-DR8 delar viktiga strukturella egenskaper med andra typ 1-diabetesassocierade alleler

ämnen Genetisk predisposition för sjukdom Immunogenetics Typ 1-diabetes Abstrakt Syftet med denna studie var att karakterisera det peptidbindande motivet i det huvudsakliga histokompatibilitetskomplexet (MHC) klass II HLA-DR8-molekyl som ingår i den typ 1-diabetesassocierade haplotypen DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 (DR8- DQ4) och jämför det med andra diabetes-associerade MHC-klass II-alleler; DR8-bundna peptider eluerades från en HLA-DR homozygot lymfoblastoidcellinje. Repe

Värdgenetik och immunkontroll av HIV-1-infektion: fin kartläggning för den utvidgade mänskliga MHC-regionen i en afrikansk kohort

ämnen Genetisk föreningsstudie Immunogenetics Abstrakt Flera viktiga histokompatibilitetskomplex (MHC) -loki som kodar för humana leukocytantigener (HLA) har allelvarianter otvetydigt associerade med differentiell immunkontroll av HIV-1-infektion. Fin kartläggning baserad på enstaka nukleotidpolymorfismer (SNP) i den utvidgade MHC (xMHC) -regionen förväntas avslöja orsakssituationer eller nya faktorer och motivera en sökning efter funktionella mekanismer. Vi har

Kompletterande receptor 2-polymorfismer associerade med systemisk lupus erythematosus modulerar alternativ skarvning

Den ursprungliga artikeln publicerades den 23 april 2009 Korrigering av: Genes and Immunity (2009) 10, 457–469; doi: 10, 1038 / gene.2009.27 Sedan publiceringen av detta dokument har författarna märkt att den funktionella regionen för SNP: er rs4308977 och rs17616 i tabell 1 var felaktig; 'Exon 10a' bör läsa 'Exon 11'. Dessu

Förening av avgiftsliknande receptorpolymorfismer med HIV-status i Nordamerikaner

ämnen Genetisk föreningsstudie Abstrakt Enkelnukleotidpolymorfismer (SNP) i Toll-liknande receptor (TLR) gener TLR2–4 och TLR7–9 , men inte i TLR1 och TLR6 , har tidigare utvärderats beträffande mänskligt immundefektvirus (HIV) och sjukdomsprogression i olika populationer, varav de flesta var europeiska. I denna

Metaanalys och imputation identifierar en 109 kb stor haplotyp som spänner över TNFAIP3 associerad med lupus nefrit och hematologiska manifestationer

Abstrakt TNFAIP3 kodar det ubiquitin-modifierande enzymet A20, en nyckelregulator för inflammatoriska signalvägar. Vi rapporterade tidigare samband mellan TNFAIP3- varianter och systemisk lupus erythematosus (SLE). För att ytterligare lokalisera riskvarianten utförde vi en metaanalys med hjälp av genetiska data tillgängliga från två kaukasiska fall-kontroll-datasätt (1453 totala fall, 3381 totala kontrollpersoner) och 713 SLE-triofamiljer. Det bäs

Bevis för förening av TCF7-lokuset med typ I-diabetes

Abstrakt Typ I Diabetes Genetics Consortium (T1DGC) har samlat tusentals multiplex- och simplexfamiljer med typ I-diabetes (T1D) med målet att identifiera gener involverade i T1D-känslighet. Dessa familjer har genotypats för HLA-klass I och klass II-loci och nyligen för en genombredd panel med enknukleotidpolymorfismer (SNP). De