Europeisk tidskrift för mänsklig genetik (December 2019)

Genetisk undersökning av FOXO3A kräver särskild uppmärksamhet på grund av sekvenshomologi med FOXO3B

Genetisk undersökning av FOXO3A kräver särskild uppmärksamhet på grund av sekvenshomologi med FOXO3B

ämnen Genetisk variation Transkriptionsfaktorer Abstrakt Vår studie visar att den genetiska undersökningen av gaffelhuvud O3A-genen ( FOXO3A ), en validerad mänsklig livslängdsgen, hindras starkt av det faktum att dess exoniska regioner har 99% sekvenshomologi med FOXO3B- pseudogenen. Om det inte beaktas kan denna höga grad av homologi orsaka allvarliga genotypnings- eller sekvensfel. Här

Riktlinjer för diagnostisk nästa generations sekvensering

Riktlinjer för diagnostisk nästa generations sekvensering

ämnen Diagnos Nästa generations sekvensering Politik Den ursprungliga artikeln publicerades den 28 oktober 2015 Rättelse till: European Journal of Human Genetics (2016) 24 , 2–5; doi: 10, 1038 / ejhg.2015.226; publicerad online 28 oktober 2015 Efter publiceringen av denna artikel vill författarna lägga till en kompletterande fil. Denna

En vanlig mutation i COG7-genen med en konsekvent fenotyp inklusive mikrocefali, adducerade tummar, tillväxtfördröjning, VSD och avsnitt av hypertermi

En vanlig mutation i COG7-genen med en konsekvent fenotyp inklusive mikrocefali, adducerade tummar, tillväxtfördröjning, VSD och avsnitt av hypertermi

En rättelse till denna artikel publicerades den 21 juni 2007 Abstrakt Vi beskriver de kliniska och biokemiska kännetecknen hos tre patienter från två olika familjer som har diagnostiserats med medfødt störning av glykosylering typ IIe på grund av en defekt i Conserved Oligomeric Golgi complex (COG) 7; en av de åtta underenheterna för COG. Syskon

Genomfattande poolningssätt identifierar SPATA5 som ett nytt känslighetsområde för alopecia areata

Genomfattande poolningssätt identifierar SPATA5 som ett nytt känslighetsområde för alopecia areata

Abstrakt Alopecia areata (AA) är en vanlig håravfallsstörning, som tros vara en vävnadsspecifik autoimmun sjukdom. Tidigare forskning har identifierat några AA-känslighetsgener, varav de flesta är inblandade i autoimmunitet. För att identifiera nya genetiska varianter och ytterligare klargöra den genetiska grunden för AA, utförde vi en genomomfattande associeringsstudie med strategin för poolad DNA-genotypning (729 fall, 656 kontroller). Den starka

19q13.11 kryptisk radering: beskrivning av två nya fall och indikation för en roll av WTIP-haploinsufficiens i hypospadi

19q13.11 kryptisk radering: beskrivning av två nya fall och indikation för en roll av WTIP-haploinsufficiens i hypospadi

ämnen Kromosomavvikelse Urogenitala sjukdomar Abstrakt Utvecklingsförseningar / intellektuella funktionsnedsättningar, talstörningar, före- och postnatalt tillväxtfördröjning, mikrocefali, tecken på ektodermal dysplasi och könsdelade missbildningar hos män (hypospadi) representerar den fenotypiska kärnan i det nyligen framväxande syndromet 19q13.11. Med anvä

Wolf-Hirschhorn syndrom ansiktsdysmorfa funktioner hos en patient med en terminal 4p16.3 radering telomerisk till WHSCR och WHSCR 2 regioner

Wolf-Hirschhorn syndrom ansiktsdysmorfa funktioner hos en patient med en terminal 4p16.3 radering telomerisk till WHSCR och WHSCR 2 regioner

Abstrakt Vi rapporterar om en patient med utvecklingsfördröjning och flera ansiktsegenskaper som påminner om Wolf – Hirschhorn syndrom, som bär en terminal 4p16.3-radering av minst 1, 691 Mb och maximalt 1, 698 Mb. Denna borttagning innehåller FGFRL1- genen men inkluderar inte WHSC1- genen. Med tanke på dess uttrycksmönster och dess engagemang i bildning av ben och brosk under embryonisk utveckling representerar FGFRL1- genen en sannolik kandidatgen för en del av ansiktsegenskaperna hos Wolf-Hirshhorn-syndrom hos patienter med radering av 4p16.3. Introd

Funktionella konsekvenser av mitokondriell tRNATrp- och tRNAArg-mutationer som orsakar kombinerade OXPHOS-defekter

Funktionella konsekvenser av mitokondriell tRNATrp- och tRNAArg-mutationer som orsakar kombinerade OXPHOS-defekter

Abstrakt Kombinerad oxidativ fosforylering (OXPHOS) -systembrister är en grupp av mitokondriella störningar som är förknippade med en rad kliniska fenotyper och genetiska defekter. De förekommer i cirka 30% av alla OXPHOS-störningar och cirka 4% är kombinerade komplexa I-, III- och IV-brister. I den

Innebär borttagning av groddar av PIP-genen en stor risk för cancer?

Innebär borttagning av groddar av PIP-genen en stor risk för cancer?

ämnen Cancergenomik Vi vill uppmärksamma cancergenetiker på en speciell genetisk variant av Prolactin-Induced Protein ( PIP) -genen som kan vara en viktig predisponerande faktor för cancer på grund av dess höga frekvens och signifikanta samband med cancer, som bestämts i denna studie. I en initial skärm för kopia-nummervariation (CNV) för borttagning av groddar i 123 brasilianska cancerpatienter som valts ut som hög risk antingen på grund av tidig ålder av början (pediatrisk cancer) eller en positiv familjehistoria ( TP53- negativ Li – Fraumeni och APC / MUTYH- negativa familjeadenomatösa polyp

Angiogenetiska axlar angiopoietins / Tie2 och VEGF vid familjär bröstcancer

Angiogenetiska axlar angiopoietins / Tie2 och VEGF vid familjär bröstcancer

ämnen Bröstcancer Cancergenetik Riktade terapier Tumörangiogenes Abstrakt Angiogenes leder till att blodkärl bildas från tidigare existerande, vilket tillåter tumörtillväxt. Vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF) och Angiopoietins (Ang-1, Ang-2) har en central roll i tumörangiogenes men få data om deras roll i ärftlig bröstcancer finns tillgängliga. Syftet med de

Omfattande oligonukleotid-array-jämförande genomisk hybridiseringsanalys: ny insikt om molekylär patologi för DMD-genen

Omfattande oligonukleotid-array-jämförande genomisk hybridiseringsanalys: ny insikt om molekylär patologi för DMD-genen

ämnen Jämförande genomisk hybridisering Mutation Neuromuskulär sjukdom Abstrakt Vi rapporterar om effektiviteten hos en anpassad designad oligonukleotidbaserad jämförande genomisk hybridiseringsmikroarray (array-CGH) för att förhöra kopieringsnummer över hela den 2, 2-Mb genomiska regionen av DMD- genen och dess användbarhet vid diagnos. Den högup

Nästa generations sekvensering i en familj med autosomalt recessivt Kahrizi-syndrom (OMIM 612713) avslöjar en homozygot ramskiftmutation i SRD5A3

Nästa generations sekvensering i en familj med autosomalt recessivt Kahrizi-syndrom (OMIM 612713) avslöjar en homozygot ramskiftmutation i SRD5A3

ämnen Sjukdomgenetik Mutation Nästa generations sekvensering Abstrakt Som en del av en storskalig, systematisk insats för att upptäcka de molekylära orsakerna till autosomal recessiv mental retardering har vi tidigare beskrivit ett nytt syndrom bestående av mental retardering, coloboma, grå starr och kyfos (Kahrizi syndrom, OMIM 612713) och kartlade den underliggande genen till ett 10, 4-Mb-intervall nära centromeren på kromosom 4. Genom a

En radering av flera exoner inom WWOX är associerad med en 46, XY-störning av könsutveckling

En radering av flera exoner inom WWOX är associerad med en 46, XY-störning av könsutveckling

Abstrakt Störningar av könsutveckling (DSD) är medfödda tillstånd där kromosomal, gonad eller könsutveckling är atypisk. I en betydande del av 46 fall av XY DSD är det inte möjligt att identifiera en orsakande mutation, vilket gör genetisk rådgivning svår och potentiellt hindrar optimal behandling. Här beskriv

De novo-mikroduplikationer vid 1q41, 2q37.3 och 8q24.3 hos patienter med VATER / VACTERL-förening

De novo-mikroduplikationer vid 1q41, 2q37.3 och 8q24.3 hos patienter med VATER / VACTERL-förening

ämnen Sjukdomgenetik Genduplicering Abstrakt Förkortningen VATER / VACTERL-föreningen beskriver kombinationen av minst tre av följande medfödda anomalier: ryggradsdefekter (V), anorektal missbildningar (A), hjärtdefekter (C), tracheoesophageal fistel med eller utan matstrups atresi (TE), njurmissbildningar) (R) och leddefekter (L). Vi s

ABCA1-genotyp av moder är förknippat med svårighetsgraden av Smith – Lemli – Opitz-syndrom och med livskraften hos patienter som är homozygota för nollmutationer.

ABCA1-genotyp av moder är förknippat med svårighetsgraden av Smith – Lemli – Opitz-syndrom och med livskraften hos patienter som är homozygota för nollmutationer.

ämnen Genetisk föreningsstudie Metaboliska störningar Mutation Abstrakt Smith – Lemli – Opitz-syndromet (SLOS [MIM ​​270400]) är ett autosomalt recessivt malformationssyndrom som visar en stor variation med avseende på svårighetsgrad. SLOS orsakas av mutationer i ster7sterol-reduktasgenen ( DHCR7 ), som stör biosyntesen i kolesterol. Fenotypisk va

Allt jag ville veta om medfödda utvecklingsfel

Allt jag ville veta om medfödda utvecklingsfel

Av RE Stevenson & JG Hall , Human Malformations and Related Anomalies, Second Edition, Oxford University Press, Oxford, UK, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 Titeln på denna opus väcker höga förväntningar: en bok där inte bara medicinska genetiker, kliniker, men också biologer hittar vad de vill veta om medfödda missbildningar och andra utvecklingsfel hos människor. Efter 1

Vad du alltid ville veta om Huntingtons sjukdom

Vad du alltid ville veta om Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom (andra upplagan) Av Oliver Quarrell , thefacts-serien, Oxford University Press, 2008 ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) Denna bok är en uppdatering av den första upplagan som publicerades 1999 och resultat från författarens långa erfarenhet av Huntingtons sjukdom (HD) i ett kliniskt genetiskt sammanhang samt från hans nära samarbete med HD-föreningen. De fle

Stargardt sjukdom: mot att utveckla en modell för att förutsäga fenotyp

Stargardt sjukdom: mot att utveckla en modell för att förutsäga fenotyp

ämnen Sjukdomgenetik Makuladegeneration Den ursprungliga artikeln publicerades den 22 maj 2013 Rättelse till : European Journal of Human Genetics (2013) 21, 1173–1176; doi: 10, 1038 / ejhg.2013.92; publicerad online 22 maj 2013 Sedan online-publicering har författarna upptäckt att Arg602Trp-mutationen i själva verket är c.1804C&g

Tektoniska genmutationer hos patienter med Joubert-syndrom

Tektoniska genmutationer hos patienter med Joubert-syndrom

ämnen Sjukdomgenetik Mutation Neurologiska störningar Abstrakt Hittills har mycket få patienter med sekvensvarianter i de nära besläktade tektoniska generna TCTN1-3 beskrivits. Genom nästa generations sekvensering (NGS) av flergenpaneler hos patienter med Joubert-syndrom identifierade vi ytterligare två patienter och sammanfattar vad som för närvarande är känt om fenotyperna förknippade med sekvensvarianter i dessa gener. Hos en poj

Genomfattande associeringssökning av neuropatiska smärtsymtom efter total ledutbyte belyser en variant av proteinkinas C-genen

Genomfattande associeringssökning av neuropatiska smärtsymtom efter total ledutbyte belyser en variant av proteinkinas C-genen

ämnen Genetisk predisposition för sjukdom artros Abstrakt Neuropatiska smärtliknande ledsymptom (NP) ses hos en del av individer som diagnostiserats med artros (OA) och efter total ledutbyte (TJR). I denna studie utförde vi en genombreddsassocieringsstudie (GWAS) med användning av NP enligt definitionen av painDETECT-frågeformuläret (poäng> 12 som indikerar möjlig NP) i 613 deltagare efter TJR rekryterade från Nottinghamshire (UK). Förekoms

Rollen för sarcomere-genmutationer hos patienter med idiopatisk utvidgad kardiomyopati

Rollen för sarcomere-genmutationer hos patienter med idiopatisk utvidgad kardiomyopati

Abstrakt Vi undersökte en dansk kohort av 31 icke-relaterade patienter med idiopatisk utvidgad kardiomyopati (IDC), för att bedöma den roll som mutationer i sarkomära proteingener spelar i IDC. Patienterna screenades genetiskt genom kapillärelektrofores-enkelsträngskonformationspolymorfism och därefter genom dubbelriktad DNA-sekvensering av konformer i de kodande regionerna för MYH7 , MYBPC3 , TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 och TNNI3. Åtta p